Centres de Références des Maladies Rares

Canalophaties musculaires

Coordonnateur : Pr Bertrand Fontaine, Fédération de Neurologie, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière

Déficiences intellectuelles de causes rares

Coordonnateurs : Dr Delphine Héron, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière

Démences rares

Coordonnateur : Pr. Bruno Dubois, Institut de la mémoire et de la maladie d’Alzheimer (IMM2A), Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière

Lupus et syndromes des antiphospholipides

Coordonnateur :  Pr Zahir Amoura

Maladies cardiaques héréditaires

Coordonnateur : Pr Philippe Charron, département de génétique et département de cardiologie.

Ce centre de référence est né de la participation de 6 sites : services de cardiologie, génétique, chirurgie thoracique et cardiovasculaire (Pitié Salpêtrière), service de cardiologie (Lariboisière), service de cardiologie néo-natale (R.Debré), services de cardiologie (A.Paré et HEGP), service cardiopédiatrie (Necker). Il fait partie de la filière nationale de santé Cardiogen, coordonnée par le Pr Philippe Charron. C’est l’une des 23 filières mises en place en 2014 dans le cadre du 2e plan national maladies rares. Pour en savoir plus ….

Maladies neurogénétiques

Coordonnateur : Pr Alexis Brice, Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie.

Ce centre est né de la participation du département de génétique et de la Fédération de Neurologie de la Pitié Salpêtrière et du Service de Neuropédiatrie d’A.Troussseau.

Maladies neuromusculaires

Coordonnateur : Pr Bruno Eymard, Institut de myologie et service de neurologie Mazarin, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Dr Michèle Mayer, service de neuropédiatrie, hôpital Armand-Trousseau

Maladies rares à expression psychiatrique

Coordonnateur : Pr. David Cohen, service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent,  Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière

Sclérose latérale amyotrophique

Coordonnateur : Pr Vincent Meininger, Fédération de Neurologie, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière

Syndrôme Gilles de la Tourette

Coordonnateur : Pr. Yves Agid, Fédération des Maladies du Système Nerveux,  Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière

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