Evénements du Centre de Référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares

CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES CARDIAQUES HÉRÉDITAIRES

ÉVÉNEMENTS

DATES ÉVÉNEMENTS
03/ 2019
Un appel à projet a été lancé récemment dans le cadre du Plan France Médecine Génomique. Les 23 Filières nationales de santé devaient faire des propositions de pré-indication de séquençage de génome à visée diagnostique.

Parmi les 12 projets acceptés au niveau national, l’une des propositions de la Filière Cardiogen a été retenue, celle sur la Cardiomyopathie dilatée (CMD) familiale (responsable national Philippe Charron), et nous en sommes très heureux car c’est une formidable opportunité (toutes les filières n’ont pas eu de projet accepté à ce stade).

Nous sommes dans la phase de structuration de ce projet qui fait intervenir les deux plates-formes de séquençage SeqOIA (pour la zone Nord-Ouest) et AURAGEN (pour la zone Sud-Est).

L’objectif est de recruter 100 familles de patients avec CMD (sous forme de trio incluant deux patients atteints). Des référents ont été identifiés pour chacune des deux régions géographiques, sur le plan moléculaire et sur le plan clinique.

Le recrutement va bientôt débuter, dans le cadre du soin courant, mais un consentement spécifique est prévu de même qu’une procédure de validation par Réunion de Concertation Pluridisciplinaire. Chaque patient acceptant de participer sera prélevé en vue d’une analyse génétique du génome entier.

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Résultat appel à projet Plan France Génomique