Outils diagnostiques

1er Hôpital Universitaire français par sa taille, l'hôpital Pitié Salpêtrière regroupe l'ensemble des activités médicales existantes, hormis la pédiatrie (sauf pédopsychiatrie), la dermatologie, le traitement des grands brûlés.

Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière

Outils diagnostiques

Explorations Electromyographiques

Les manifestations cliniques des canalopathies musculaires sont liées à un trouble de l’excitabilité musculaire que l’on peut mettre en évidence lors de la réalisation de tests électromyographiques fonctionnels spécifiques (effort long, effort bref répété au froid et à température ambiante) et par l’enregistrement de salves myotoniques (dans les cas des myotonies non dystrophiques). La finesse de l’expertise et l’expérience électromyographique acquise dans le domaine des canalopathies musculaires des médecins électrophysiologistes attachés au Centre de Référence ont conduits à l’identification de 5 patterns électromyographiques distincts permettant de confirmer l’existence d’un trouble de l’excitabilité musculaire évocateur soit de paralysie périodique soit de myotonie non dystrophique, voire d’orienter le diagnostic moléculaire vers tel ou tel gène.

Ces travaux ont donné lieu à 2 publications :

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  • En pratique :En fonction de la symptomatologie clinique (paralytique ou myotonique) et du cadre diagnostique envisagé, nous proposons 2 types de combinaison de ces tests fonctionnels :
    • protocole « faiblesse épisodique »
    • protocole « myotonie »

    Ils sont décrits plus en détails dans la fiche suivante à télécharger

    Les médecins électrophysiologistes (Pr FOURNIER et Dr HEZODE-ARZEL) du Centre se tiennent à votre disposition, par téléphone ou par e-mail, pour discuter avec vous des indications des explorations électromyographiques chez votre patient et des résultats à en attendre et/ou obtenus.


Diagnostic Moléculaire

L’unité fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière réalise le diagnostic génétique des paralysies périodiques et myotonies non dystrophiques.

Télécharger la notice de demande de diagnostic génétique des paralysies périodiques et myotonies non dystrophiques

Documents devant accompagner toute demande d’analyse :

Modalités de prélévements et d’envoi :

3 tubes de 5 ou 7 ml de sang prélevé sur EDTA (tubes à bouchon violet dans la série Beckton-Dickinson)

A envoyer à température ambiante, par transporteur, en moins de 48 heures après avoir prévenu par téléphone, fax ou email le laboratoire de l’envoi

A l’adresse suivante :

adresse_envoi-prelev

 

TESTS DE PROVOCATION

Depuis l’avènement du diagnostic moléculaire et des tests fonctionnels électromyographiques, les tests de provocation n’occupent plus de part prépondérante dans la démarche diagnostique des paralysies périodiques. Ils ne seront proposés qu’après réalisation des explorations EMG et génétiques, en cas de doute persistant entre un phénotype hypo ou hyperkaliémique de paralysie périodique.

Fiche à télécharger

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