Prise en charge des Maladies Rares

1er Hôpital Universitaire français par sa taille, l'hôpital Pitié Salpêtrière regroupe l'ensemble des activités médicales existantes, hormis la pédiatrie (sauf pédopsychiatrie), la dermatologie, le traitement des grands brûlés.

Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière

Prise en charge des Maladies Rares

L’organisation de la prise en charge des Maladies Rares en France

Une maladie est dite rare quand elle touche un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une sur 2 000 selon la définition retenue en Europe.

Actuellement, environ 7 000 maladies rares sont dénombrées – dont 80% d’origine génétique – et de nouvelles sont découvertes régulièrement.

Maladies rares kaké

En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, cela représente 3 à 4 millions de Français atteints de maladies rares. Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes : malgré l’accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficie pas d’un traitement curatif.

Depuis plusieurs années, la France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays de l’Union Européenne à avoir élaboré et mis en œuvre des plans nationaux maladies rares (PNMR).

Le PNMR1 (2005-2008) a permis la labellisation de 133 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et 501 centres de compétences. Ils permettent aujourd’hui la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile, avec un haut niveau d’expertise spécialisée.

système de santé

 

S’inscrivant dans la continuité du PNMR1, le PNMR2 (2011-2016) a l’ambition de renforcer la qualité de la prise en charge des patients, ainsi que la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale.

 

Parmi les mesures du PNMR 2011-16, figure la constitution des « filières de santé maladies rares », dont l’objectif est de permettre l’animation d’un réseau entre les structures et les professionnels concernés, d’augmenter la coordination de leurs actions par des échanges privilégiés entre les différents acteurs et d’accroitre la lisibilité de leur organisation pour les patients et leur entourage.

Pour en savoir plus :

– Orphanet : www.orphanet.fr

– Maladies Rares Info Services : www.maladiesraresinfo.org

– Alliance Maladies Rares : www.alliance-maladies-rares.org

Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR)

Un Centre de Référence Maladies Rares assure un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares, chaque centre ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans son domaine. Il assure une mission de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation. Le Centre de Référence promeut, anime ou participe à la recherche translationnelle, clinique, ou organisationnelle et s’inscrit dans des missions d’enseignements universitaires, post-universitaires et extra-universitaires dans le domaine de la maladie rare ou du groupe de maladies rares concernés.

Liste des Centres de Référence Maladies Rares à l’Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière –> Cliquez sur le lien

Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR)logo FSMR DGOS

Une Filière de Santé Maladies Rares est une organisation qui coordonne en réseau un ensemble associant des Centres de Référence Maladies Rares et des centres de compétences, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures sociales et médico-sociales, des universités, des associations, voire tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné.

cartographieElle couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système.

23 filières ont été créées dans le cadre du PNMR2  –> accès au site de la DGOS 

Une FSMR a 3 missions principales :

1- L’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares.

2- Le développement de la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle.

3- Le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information.

 

Liste des Filières de Santé Maladies Rares hébergées à l’Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière –> Cliquez sur le lien