Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université rassemble tous les centres maladies rares (MR) du GHU.

Elle va permettre le partage des expertises et des connaissances ainsi que la mutualisation des compétences et des ressources pour améliorer l’organisation des parcours de soins avec l’appui indispensable des associations de patients, et pour développer la formation et la recherche avec l’environnement médico-scientifique du groupe hospitalier.

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université c’est

Ses atouts

  • La richesse de l’expertise de tous les acteurs impliqués dans les maladies rares au sein de nos hôpitaux
  • La prise en charge de plusieurs milliers de patients atteints de maladies rares dans des domaines pathologiques variés
  • L’importance et la diversité de l’environnement scientifique
  • Les très nombreuses collaborations nationales et internationales

3 grandes missions

Gouvernance

Comité directeur


Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)

Pr. Patrice Cacoub
Tenon
(co-coordinateur)

Pr. Catherine Lubetzki
Pitié-Salpêtrière

Pr. Serge Amselem
Trousseau

Mathilde Lefevre
Direction

Comité scientifique


Gérard Amarenco
Tenon

Paola Ballerini
Trousseau

Philippe Charron
Pitié-Salpêtrière

Paul Coppo
St Antoine

Jean-Christophe Corvol
Pitié-Salpêtrière

Ferdinand Dhombres
LIMICS
Trousseau

Laurent Mesnard
Tenon

Irène Netchine
Trousseau

Maxime Patout
Pitié-Salpêtrière

Michelle Rozenzwajg
CIC Biothérapies
Pitié-Salpêtrière

2 représentants des associations de patients
(en cours)

Équipe opérationnelle


Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)

Pr. Patrice Cacoub
Tenon
(co-coordinateur)

Delphine Habouria
Cheffe de projet

Claire Jumeau
Chargée de mission

Hôpital Pitié-Salpêtrière

Centres de référence

  • Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Sandra Whalen
  • Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (coordonnateur) – Philippe Charron
  • Déficiences intellectuelles de causes rares (coordonnateur) – Delphine Heron
  • Démences rares ou précoces (coordonnateur) – Isabelle Le Ber
  • Epilepsies rares – Vincent Navarro
  • Histiocytoses – Julien Haroche
  • Le lupus, le syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares (coordonnateur) – Zahir Amoura
  • Maladie de Huntington – Alexandra Durr
  • Maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France – Patrice Cacoub
  • Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – David Saadoun
  • Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Philippe Touraine
  • Maladies héréditaires du métabolisme – Fanny Mochel
  • Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Caroline Papeix
  • Maladies lysosomales – Yann Nadjar
  • Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Bertrand Fontaine
  • Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Tanya Stojkovic
  • Maladies pulmonaires rares ORPHA-LUNG – Maxime Patout
  • Maladies rares à expression psychiatrique (coordonnateur) – David Cohen
  • Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Bahram Bodaghi
  • Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) – Sandra Whalen
  • Mastocytoses (CEREMAST) – Stéphane Barete
  • Narcolepsies et hypersomnies rares – Isabelle Arnulf
  • Neurofibromatoses – Michel Kalamarides
  • Neurogénétique – Marie Vidalhet
  • Neurogénétique (coordonnateur) – Alexandra Durr
  • Pathologies gynécologiques rares (PGR) – Philippe Touraine
  • Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur – François Salachas
  • Surdités génétiques – Isabelle Mosnier
  • Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Christine Poitou Bernert
  • Syndrome Gilles de la Tourette (coordonnateur) – Andreas Hartmann

Centre de ressources et de compétences

  • Sclérose en plaque – Catherine Lubetzki

Centres de compétence

  • Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Sylvain Choquet
  • Atrophie multi systématisée – Jean-Christophe Corvol
  • Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Zahir Amoura
  • Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) – Fanny Mochel
  • Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Stéphane Barete
  • Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes – Pascal Lebray
  • Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Stéphane Gaillard
  • Maladies rares de la surrénale – Philippe Touraine
  • Maladies rares orales et dentaires (ORares) – Vianney Descroix
  • Maladies vasculaires du foie – Dominique Thabut
  • Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) – Samir Saheb
  • Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) – Agnès Hartemann
  • Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes – Dimitri Psimaras

Hôpital Rothschild

Centre de référence

  • Maladies rares orales et dentaires (ORares) – Ariane Berdal

Centres de compétence

  • Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Gilberte Robain
  • Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Philippe Thoumie
  • Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) – Philippe Thoumie

Hôpital Saint Antoine

Centres de référence

  • Angioedèmes à kinines (CREAK) – Olivier Fain
  • Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Sophie Christin-Maitre
  • Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes (coordonnateur) – Christophe Corpechot
  • Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) (coordonnateur) – Paul Coppo
  • Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) (coordonnateur) – Corinne Vigouroux

Centres de compétence

  • Cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) – Olivier Fain
  • Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Harry Sokol
  • Lupus, syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares – Olivier Fain
  • Maladies auto-immunes systémiques rares de l’Est & Sud-Ouest – Olivier Fain
  • Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Olivier Fain
  • Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Sophie Christin-Maitre
  • Maladies rares de la surrénale – Sophie Christin-Maitre
  • Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Sophie Christin-Maitre
  • Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) – Sonia Alamowitch

Hôpital Tenon

Centres de référence

  • Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Gérard Amarenco
  • Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Sophie Georgin Lavialle
  • Maladies pulmonaires rares ORPHA-LUNG – Jacques Cadranel
  • Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Laurent Mesnard
  • Syndrome néphrotique idiopathique – Jean-Jacques Boffa

Centres de compétence

  • Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Pierre Ronco
  • Maladie de Rendu-Osler – Antoine Parrot
  • Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Sophie Perie
  • Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – François Lionnet

Hôpital Armand Trousseau

Centres de référence

  • Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Franck-Noël Fitoussi
  • Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Jean-Marie Jouannic
  • Cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE) – Guy Leverger
  • Déficiences intellectuelles de causes rares – Stéphanie Valence
  • Histiocytoses – Jean Donadieu
  • Maladie de Huntington – Diana Rodriguez
  • Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Irène Netchine
  • Maladies lysosomales (coordonnateur) – Bénédicte Heron
  • Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Arnaud Isapof
  • Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Tim Ulinski
  • Maladies respiratoires rares (RespiRare) (coordonnateur) – Annick Clement
  • Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) (coordonnateur) – Lydie Burglen
  • Neurogénétique – Diana Rodriguez
  • Neutropénies chroniques (coordonnateur) – Jean Donadieu
  • Pathologies plaquettaires constitutionnelles – Rémi Favier

Centre de ressources et de compétences

  • Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Harriet Corvol

Centres de compétence

  • Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) – Sabine Irtan
  • Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Sandra Whalen
  • Epilepsies rares – Bénédicte Heron
  • Hernie de coupole diaphragmatique – Sabine Irtan
  • Maladies digestives rares (MARDI) – Julie Lemale
  • Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Florence Renaldo
  • Maladies osseuses constitutionnelles – Hina Simonnet
  • Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Béatrice Pelosse
  • Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) – Erik Hervieux
  • Malformations rares des voies urinaires (MARVU) – Georges Audry
  • Neurofibromatoses – Diana Rodriguez
  • Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Béatrice Dubern
  • Syndrome néphrotique idiopathique – Tim Ulinski
  • Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Guy Leverger
  • Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Marie-Hélène Odievre-Montaine

Associations de patients

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Patients et familles

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Ministère de la santé

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Parcours de soin

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Formation

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Recherche

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Calendrier prévisionnel

Critères de labellisation

Centres Coordonnateur Constitutif Compétence CRC Muco ou SLA CRC MHEMO
File active 150 75 25 50 100
CS et/ou HDJ 300 150
PI projet de recherche clinique ou fondamentale 2 1

Avis favorable du CRMR coordonnateur
Avis favorable de la filière de rattachement

Conditions pour être responsable/coordonnateur médical

Pas de statut « contractuel »
Être PU-PH, MCU-PH ou PH temps plein
Pour les professeurs consultants > 65 ans : conserver une activité clinique au sein du CRMR
Pour les professeurs consultants > 68 ans : pas de possibilité de poursuivre leur activité de coordonnateur

Foire aux questions

Doit-on s’attendre à de gros changements des critères par rapport au dossier de 2017 ?

Non, il ne devrait pas y avoir de gros changement

Les files actives minimum resteront-elles les mêmes pour chaque type de centres ?

Oui, cela a été acté avec le comité de suivi de la labellisation du PNMR3

Quelle est la date de fin de saisie des données 2021 dans ORBIS et BaMaRa ?

Pour les CRMR et CRC
Décalage probable de la campagne PIRAMIG
1 mois supplémentaire pour saisir les données 2021 : date limite 30 avril 2022

Pour les CCMR qui souhaitent devenir CRMR (qui ne remplissent pas encore PIRAMIG)
Justifier de la file active dans BaMaRa au moment du dépôt de dossier
Dans ce cas particulier, la saisie peut se poursuivre jusqu’à fin juillet 2022

Pour les CCMR qui souhaitent rester CCMR, et qui n’ont jamais saisi dans un DPI ou BaMaRa
Privilégier le remplissage de l’activité 2022 pour ne pas prendre de retard. La DGOS évaluera la dynamique positive de déploiement de cette action avec un item qui portera aussi sur les données de 2022, même si l’année ne sera pas pleine

Quelle est la méthode de calcul des items pour PIRAMIG ?

La méthode est expliquée sur ce site : https://www.bndmr.fr/campagne-piramig-2022/

Comment consulter rapidement ses chiffres pour PIRAMIG dans BaMaRa ?

Aller dans la partie Tableau de Bord / Site puis télécharger le rapport PIRAMIG via le bouton « télécharger » dans la barre verte

Comment extraire la liste des patients saisis dans BaMaRa, vus en 2021 ?

Aller dans l’onglet liste « Patients du site »
Filtrer la liste sur les patients ayant eu une activité entre le 01/01/2021 et le 31/12/2021
Extraire la liste via le bouton « Télécharger » dans la barre verte

Les centres multi-sites seront-ils autorisés ?

Non, il ne peut y avoir un centre sur plusieurs sites

Y compris si au sein d’un même CHU ? Quid des centres pédiatriques et adultes ?

Un CRMR avec une composante pédiatrique et une composante adulte sur un même site pourrait être autorisé (discussion en cours ai sein du comité de suivi de la labellisation)

Peut-on souhaiter se labelliser sur un besoin régional/géographique ?

Le comité de suivi de la labellisation a rappelé l’importance pour les FSMR, les CRMR, les PEMR de s’impliquer dans les projets des CCMR/CRMR/CRC avec une vision élargie sur des zones non couvertes : « En ce qui concerne les zones isolées, le comité a estimé qu’il était important de voir quel investissement les centres mettent à profit de ces zones (peut-être pour cela, voir avec le PEMR locales). »

Si la file active est < 25 patients en raison de « l’extrême rareté », peut-on être labellisé ?

Non, il faut envisager un regroupement avec d’autres maladies

Peut-on intégrer les cancers rares ?

Non, il n’y a pas d’inclusion possible ni de cancers rares, ni de maladies infectieuses rares, ni de candidature de laboratoires de diagnostic

Harmonisation sur le codage : avis en salle = 1/j ou 1/hospitalisation ?

Un professionnel de santé délivre un avis sur le cas d’un patient qu’il voit en salle en dehors de son propre service, le principe repose sur 1 hospitalisation / 1 codage quel que soit le nombre de jours d’hospitalisation

Faut-il 1 seul centre constitutif sur 1 même thématique (1 même filière) ? sur 1 même GHU ? par région ? ou à l’échelle nationale ?

Pas de centre multi-site
1 CRMR par établissement
Possibilité d’avoir 2 CRMR enfants et adultes sur deux établissements du GHU

Peut-on renommer un centre constitutif en intégrant 2 services ?

Oui, mais il n’y aura qu’un seul responsable

Peut-on créer un centre constitutif multi-site sur différentes pathologies (concernant filières différentes) ?

Il ne peut pas y avoir de centre multi-site ni inter-FSMR

Si un centre de compétence candidate à un centre constitutif mais n'est pas retenu : perd-il toutes les labellisations ou est-il maintenu en compétence ?

A priori le centre peut être maintenu en centre de compétence comme en 2017

Un centre de compétence candidate à un centre constitutif, en remplissant toutes les conditions sauf au niveau des missions d’enseignement (pas DU/DIU), alors qu'il participe à des journées d’enseignement, congrès, formation, mémoires DES... Est-ce possible ?

Les missions DU/DIU ne sont pas obligatoire, mais attention : cette mission participera au financement de la part variable (2%)

Si un centre est en cours de rédaction de PNDS ou de montage ETP, est-ce pris en compte dans le montage de dossier de relabellisation ?

Oui, cela montre l’implication du centre, le jury y sera sensible

Quelle est la place des associations de patients dans la constitution du dossier ?

Le projet doit être construit avec les associations de patients. Les candidatures peuvent intégrer tout document établissant la collaboration avec les associations, avec leur courrier de soutien.