Présentation du Centre de Référence des maladies cardiaques héréditaires

Quelles sont les maladies concernées ?

Les maladies que nous prenons en charge spéciquement dans le cadre du Centre de Référence sont nombreuses et peuvent être regroupées en :

Cardiomyopathies d’une part 

1. 1. Cardiomyopathie Dilatée
   2. Cardiomyopathie Hypertrophique
   3. Cardiomyopathie Restrictive
   4. Cardiomyopathie/Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène
   5. Non compaction du ventricule gauche…
   6. Amylose cardiaque
   7. Maladie de Fabry
   8. Cardiomyopathie de Tako-Tsubo

Troubles du rythme / troubles de conduction d’autre part

1. Syndrome de Brugada
2. Syndrome du QT long congénital
3. Syndrome du QT court
4. Tachycardie ventriculaire catécholergique
5. Formes familiales de syndrome de Wolff Parkinson White
6. Fibrillation auriculaire idiopathique
7. Bloc de conduction progressif…

Ces maladies sont fréquemment d’origine génétique avec de nombreux gènes déjà identifiés.

Elles peuvent parfois se compliquer d’insuffisance cardiaque et/ou de mort subite par arythmie ventriculaire, justifiant chez les patients la réalisation d’un bilan cardiaque approfondi destiné à discuter, outre un traitement médicamenteux, la mise en place de traitements invasifs tels que défibrillateur implantable, stimulateur cardiaque, ablation par radiofréquence ou transplantation cardiaque. Du fait de la rareté de ces pathologies, les essais thérapeutiques sont rares et les indications thérapeutiques souvent fondées sur l’expérience de centres experts.

L’origine fréquemment génétique de ces maladies justifie par ailleurs une enquête familiale cardiologique chez les apparentés, voire la discussion d’un diagnostic génétique prédictif, pour permettre une prise en charge thérapeutique la plus précoce possible au sein des familles.

Grâce à la complémentarité des compétences réunies, le Centre assure une prise en charge globale et complète des maladies cardiaques héréditaires.

Nos équipes possèdent une expertise cardiologique dans la prise en charge de ces maladies rares et ils ont été bien souvent pionniers en France voire en Europe dans cette prise en charge : description initiale des maladies, développement des thérapeutiques comme le défibrillateur ou l’ablation par radiofréquence, la transplantation cardiaque (à titre d’exemple, le service de chirurgie cardiaque du CHU Pitié-Salpêtrière a la plus large expérience en France dans le domaine de la transplantation cardiaque).

Notre Centre possède également une expertise génétique, tant en ce qui concerne le conseil génétique (le département de Génétique du CHU Pitié-Salpêtrière a crée la première consultation pluridisciplinaire de cardio-génétique en France) que le diagnostic génétique moléculaire (le service de Biochimie du CHU Pitié-Salpêtrière est centre de référence national en la matière).

Nos équipes assurent également une continuité de la prise en charge médicale de part la complémentarité entre les services d’enfant (CHU Necker et CHU R. Debré) et les services d’adultes (les autres sites) ; et de part les liens étroits avec les équipes de Gynécologie-Obstétriques sur nos sites.

Outre son expertise clinique, le centre assure aussi une prise en charge cohérente et organisée des soins, grâce à un fonctionnement en réseau et à l’existence de consultation pluridisciplinaire (cardiologue, généticien, psychologue) et d’hospitalisation de jour (avec organisation d’examens cardiologiques, de consultations cardiologique et génétique, de la prise de sang pour analyse génétique…) qui sont situées dans une même unité de lieu et de temps (exemple du CHU Pitié-Salpêtrière).

Quelles sont nos activités de recherche ?Les équipes du Centre coordonnent ou participent activement à de nombreux programmes de recherche, nationaux (Réseaux INSERM, ANR, PHRC, réseaux GIS-maladies rares…) et internationaux (Fondation Leducq, registres européens…), sur ces maladies rares, en interaction avec les unités de recherche, sur le site de la Pitié-Salpêtrière (INSERM U 582 : P. Guicheney , K. Schwartz ; U621 : S Hatem ; Département de Biostatistiques : A. Mallet ; U 525 : Dr F. Cambien et L. Tiret ; IFR n°14), o(…) Lire la suite …

Quelques publications :

• Natural genetic variation of the cardiactranscriptome in non-diseaseddonors and patients withdilatedcardiomyopathy.

Heinig M, Adriaens ME, Schafer S, van Deutekom HWM, Lodder EM, Ware JS, Schneider V, Felkin LE, Creemers EE, Meder B, Katus HA, Rühle F, Stoll M, Cambien F, Villard E, Charron P, Varro A, Bishopric NH, George AL Jr, Dos Remedios C, Moreno-Moral A, Pesce F, Bauerfeind A, Rüschendorf F, Rintisch C, Petretto E, Barton PJ, Cook SA, Pinto YM, Bezzina CR, Hubner N. GenomeBiol. 2017 Sep 14;18(1):170. doi: 10.1186/s13059-017-1286-z.
PMID:28903782(…)  Lire la suite »