Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université
Mis à jour le 01/09/2025
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JTNDcCUyMHN0eWxlJTNEJTIyY29sb3IlM0ElMjNmZmYlM0IlMjB0ZXh0LWFsaWduJTNBcmlnaHQlM0IlMjBtYXJnaW4tYm90dG9tJTNBMCUzQiUyMiUzRSUzQ2ElMjBzdHlsZSUzRCUyMmNvbG9yJTNBJTIzZmZmJTNCJTIyJTIwaHJlZiUzRCUyMm1haWx0byUzQW1hbGFkaWVzcmFyZXMuYXBocC1zb3Jib25uZSU0MGFwaHAuZnIlMjIlMjB0aXRsZSUzRCUyMiUyMiUyMHRhcmdldCUzRCUyMl9ibGFuayUyMiUzRSUzQ2klMjBjbGFzcyUzRCUyMnZjX2J0bjMtaWNvbiUyMGZhJTIwZmEtZW52ZWxvcGUtbyUyMiUzRSUzQyUyRmklM0UlMjBFbnZveWVyJTIwdW4lMjBtYWlsJTNDJTJGYSUzRSUzQyUyRnAlM0U=Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne UniversitéJTNDcCUyMHN0eWxlJTNEJTIyY29sb3IlM0ElMjAlMjNmZmYlM0IlMjBmb250LXNpemUlM0ElMjAxLjJlbSUzQiUyMHRleHQtYWxpZ24lM0ElMjBjZW50ZXIlM0IlMjIlM0VIJUMzJUI0cGl0YXV4JTIwQ2hhcmxlcy1Gb2l4JUMyJUEwJUUyJTgwJUEyJTIwUGl0aSVDMyVBOS1TYWxwJUMzJUFBdHJpJUMzJUE4cmUlQzIlQTAlRTIlODAlQTIlQzIlQTBMYSUyMFJvY2hlLUd1eW9uJUMyJUEwJUUyJTgwJUEyJTIwUm90aHNjaGlsZCVDMiVBMCVFMiU4MCVBMiUyMFNhaW50LUFudG9pbmUlQzIlQTAlRTIlODAlQTIlMjBUZW5vbiVDMiVBMCVFMiU4MCVBMiUyMFRyb3Vzc2VhdSUzQyUyRnAlM0U=
Accueil
JTNDc3BhbiUyMGNsYXNzJTNEJTIydmNfY3VzdG9tX2hlYWRpbmclMjIlM0VBJTIwbGElMjB1bmUlM0MlMkZzcGFuJTNF[cq_vc_imageoverlay2 image="24546" isresize="no (we will use the original image)" icon_fontawesome="" overlaytitle="Les Vexations d'Erik Satie" overlaycontent="Dans le cadre des fièvres musicales, vendredi 20 juin 2025 à Pitié-Salpêtrière, aura lieu la performance des ``Vexations pour piano d'Erik Satie``. Cet événement sera donné en soutien aux programmes dédiés aux maladies rares et aux patients." extraclass="a_la_une" link="url:https%3A%2F%2Fwww.youtube.com%2Flive%2F1DhW6lByYVo%3Fsi%3DAe75mVkxG7JvYBR9||target:%20_blank|"][cq_vc_imageoverlay2 image="24232" isresize="no (we will use the original image)" icon_fontawesome="" overlaytitle="Plan National Maladies Rares 4 2025-2030" overlaycontent="Le 4ème Plan National Maladies Rares vise à améliorer le parcours de soins, le diagnostic, la recherche en permettant aux patients et aux aidants d'être impliqués dans ce développement." extraclass="a_la_une" link="url:https%3A%2F%2Fsante.gouv.fr%2FIMG%2Fpdf%2Fpnmr4.pdf||target:%20_blank|"][cq_vc_imageoverlay2 image="24233" isresize="no (we will use the original image)" icon_fontawesome="" overlaytitle="La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.SU" overlaycontent="Elle rassemble tous les centres maladies rares du GHU. Elle permet le partage des expertises et des connaissances ainsi que la mutualisation des compétences et des ressources pour améliorer les parcours de soins, et développer la formation et la recherche." extraclass="a_la_une" link="url:https%3A%2F%2Fwww.youtube.com%2Fwatch%3Fv%3D0wiUxH2cd_4||target:%20_blank|"][cq_vc_imageoverlay2 image="24234" isresize="no (we will use the original image)" icon_fontawesome="" overlaytitle="Journée Internationale des Maladies Rares 2025" overlaycontent="Dans le cadre de la JIMR, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.SU était présente dans 5 hôpitaux pour informer, sensibiliser et échanger sur les maladies rares : La Pitié-Salpêtrière, Rothschild, Saint-Antoine, Tenon et Trousseau." extraclass="a_la_une" link="url:https%3A%2F%2Ftrousseau.aphp.fr%2Fmaladiesrares-aphp-sorbonne%2Fjournee-internationale-des-maladies-rares-2025%2F||target:%20_blank|"]JTNDc3BhbiUyMGNsYXNzJTNEJTIydmNfY3VzdG9tX2hlYWRpbmclMjIlM0VNaXNzaW9ucyUzQyUyRnNwYW4lM0U=
Améliorer les parcours de soins dédiés aux patients atteints de maladies rares avec l'appui des associations de patients
Développer la formation de tous les acteurs
Accompagner les programmes de recherche innovants avec la participation des patients
JTNDc3BhbiUyMGNsYXNzJTNEJTIydmNfY3VzdG9tX2hlYWRpbmclMjIlM0VQJUMzJUE5cmltJUMzJUE4dHJlJTNDJTJGc3BhbiUzRQ==JTNDcCUyMHN0eWxlJTNEJTIyZm9udC1zaXplJTNBJTIwMS4yZW0lM0IlMjB0ZXh0LWFsaWduJTNBJTIwY2VudGVyJTNCJTIwY29sb3IlM0ElMjAlMjMwMDYzYjAlM0IlMjIlM0VMYSUyMHBsYXRlZm9ybWUlMjBkJUUyJTgwJTk5ZXhwZXJ0aXNlJTIwbWFsYWRpZXMlMjByYXJlcyUyMEFQLUhQLlNvcmJvbm5lJTIwVW5pdmVyc2l0JUMzJUE5JTIwYyVFMiU4MCU5OWVzdCUzQyUyRnAlM0U=
110 centres maladies rares
● 64 centres de référence
● 45 centres de compétence
● 1 centres de ressources et de compétences
7 hôpitaux
Armand Trousseau ● Charles-Foix ● Pitié-Salpêtrière ● La Roche-Guyon ● Rothschild ● Saint-Antoine ● Tenon
Liens avec
● 23 filières de santé maladies rares
● 23 réseaux européens maladies rares
JTNDcCUyMHN0eWxlJTNEJTIydGV4dC1hbGlnbiUzQSUyMHJpZ2h0JTNCJTIyJTNFJTJBJTIwZG9ubiVDMyVBOWVzJTIwMjAyMyUzQyUyRnAlM0U=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JTNDc3BhbiUyMGNsYXNzJTNEJTIydmNfY3VzdG9tX2hlYWRpbmclMjIlM0VHb3V2ZXJuYW5jZSUzQyUyRnNwYW4lM0U=JTNDcCUyMHN0eWxlJTNEJTIydGV4dC1hbGlnbiUzQSUyMGNlbnRlciUzQiUyMGZvbnQtd2VpZ2h0JTNBJTIwYm9sZCUzQm1hcmdpbiUzQTIwcHglMjAwJTIwNXB4JTIwMCUyMCUyMWltcG9ydGFudCUyMiUzRUNvbWl0JUMzJUE5JTIwZGlyZWN0ZXVyJTNDJTJGcCUzRQ==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
Liste des centres maladies rares
[cq_vc_tabs tabsstyle="style3" contentcolor1="#2f3139" titlecolor="#9e9e9e" titlebg="rgba(0,0,0,0.01)" titlehovercolor="#0063af" titlehoverbg="#e0ecfc" rotatetabs="0" extra_class="simple_tabs"][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-hospital-o" tabtitle="Hôpital Charles-Foix"]
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Maladies rares orales et dentaires (ORares) | GOSSET Marjolaine | Centre de compétence | TeteCou | Maladies rares de la tête, du cou et des dents |
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-hospital-o" tabtitle="Hôpital Pitié-Salpêtrière"]
Filtrer par filière de santé :
Toutes les filières
AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares
Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Cardiogen | Maladies cardiaques héréditaires ou rares
DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement
FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
FAVA-Multi | Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte
FILNEMUS | Maladies neuromusculaires
FILSLAN | Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du Neurone moteur
FIMARAD | Maladies rares en dermatologie
FIMATHO | Maladies rares abdomino-thoraciques
FIRENDO | Maladies rares endocriniennes
G2M | Maladies héréditaires du métabolisme
MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques
MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
MHEMO | Maladies hémorragiques constitutionnelles
MUCO-CFTR | Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares
ORKID | Maladies rénales rares
OSCAR | Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
RespiFIL | Maladies respiratoires rares
SENSGENE | Maladies rares sensorielles
TeteCou | Maladies rares de la tête, du cou et des dents
Filtrer par type de centre :
Tous les types
Centre de référence coordonnateur
Centre de référence constitutif
Centre de compétence
Centre de ressources et de compétences
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales | Dr Sylvain Choquet | Centre de compétence | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France | Dr Solveig Heide | Centre de référence constitutif | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Anomalies Vasculaires Neurologiques Cerébro-médullaires (AVANCE) | Pr Frédéric Clarençon | Centre de compétence | FAVA-Multi | Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique |
| Anomalies vertébrales et Spina-Bifida (Spin@) | Pr Hugues Pascal-Mousselard | Centre de compétence | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Atrophie multi systématisée | Pr David Grabli | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Canalopathies musculaires et maladies apparentées | Pr Bertrand Fontaine | Centre de référence coordonnateur | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares | Pr Philippe Charron | Centre de référence coordonnateur | Cardiogen | Maladies cardiaques héréditaires ou rares |
| Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) | Pr Gérard Amarenco | Centre de référence constitutif | NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares |
| Déficiences intellectuelles de causes rares | Dr Delphine Heron | Centre de référence coordonnateur | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) | Dr Miguel Hie | Centre de compétence | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Démences rares ou précoces | Dr Marc Teichmann | Centre de référence coordonnateur | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Dyslipidémies rares (CEDRA) | Dr Antonio Gallo | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Dystonies et mouvements anormaux rares | Dr Aurélie Meneret | Centre de référence coordonnateur | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Epilepsies rares | Pr Vincent Navarro | Centre de référence constitutif | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Histiocytoses | Pr Julien Haroche | Centre de référence constitutif | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Pr Fanny Mochel | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Maladie de Huntington et autres chorées | Pr Alexandra Durr | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Centre et Martinique | Pr Zahir Amoura | Centre de référence coordonnateur | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et Ouest | Pr Patrice Cacoub | Centre de référence constitutif | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe : IgG4 | Dr Fleur Cohen | Centre de compétence | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire (CEREMAIA) | Pr David Saadoun | Centre de référence constitutif | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) | Pr Stéphane Barete | Centre de compétence | FILSLAN | Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du Neurone moteur |
| Maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CRESCENDO) | Pr Anne Bachelot | Centre de référence constitutif | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies héréditaires du métabolisme | Pr Fanny Mochel | Centre de référence constitutif | G2M | Maladies héréditaires du métabolisme |
| Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites Auto-Immunes (MIVB-H) | Dr Pascal Lebray | Centre de compétence | FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte |
| Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) | Dr Elisabeth Maillart | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Maladies lysosomales | Dr Yann Nadjar | Centre de référence constitutif | G2M | Maladies héréditaires du métabolisme |
| Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France (NEIDF) | Dr Tanya Stojkovic | Centre de référence constitutif | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Maladies pulmonaires rares de l'adulte (ORPHA-LUNG) | Dr Maxime Patout | Centre de référence constitutif | RespiFIL | Maladies respiratoires rares |
| Maladies rares à expression psychiatrique | Pr David Cohen | Centre de référence coordonnateur | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) | Dr Bertrand Baussart | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies rares de la surrénale | Pr Anne Bachelot | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate | Dr Cécile Ghander | Centre de compétence | OSCAR | Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage |
| Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) | Pr Bahram Bodaghi | Centre de référence constitutif | SENSGENE | Maladies rares sensorielles |
| Maladies rares orales et dentaires (ORares) | Dr Ali Nassif | Centre de compétence | TeteCou | Maladies rares de la tête, du cou et des dents |
| Maladies vasculaires du foie (MVF) | Pr Dominique Thabut | Centre de compétence | FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte |
| Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) | Dr Cyril Mignot | Centre de compétence | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Malformations rares des voies urinaires (MARVU) | Pr Emmanuel Chartier Kastler | Centre de compétence | NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares |
| Mastocytoses (CEREMAST) | Pr Stéphane Barete | Centre de référence constitutif | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) | Dr Samir Saheb | Centre de compétence | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Myopathies inflammatoires | Pr Olivier Benveniste | Centre de référence coordonnateur | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Narcolepsies et hypersomnies rares | Dr Pauline Dodet | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Neurofibromatoses | Pr Michel Kalamarides | Centre de référence constitutif | FIMARAD | Maladies rares en dermatologie |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux | Pr Alexandra Durr | Centre de référence coordonnateur | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Pathologies gynécologiques rares (PGR) | Pr Anne Bachelot | Centre de référence constitutif | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) | Pr Agnès Hartemann | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur | Dr François Salachas | Centre de référence constitutif | FILSLAN | Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du Neurone moteur |
| Stéréotypies motrices rares | Dr Andreas Hartmann | Centre de référence coordonnateur | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Surdités génétiques | Dr Ghizlène Lahlou | Centre de référence constitutif | SENSGENE | Maladies rares sensorielles |
| Syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire | Pr Christine Poitou Bernert | Centre de référence constitutif | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes | Dr Dimitri Psimaras | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-hospital-o" tabtitle="Hôpital La Roche-Guyon"]
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Déficiences intellectuelles et polyhandicap de causes rares | BILLETTE DE VILLEMEUR Thierry | Centre de compétence | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-hospital-o" tabtitle="Hôpital Rothschild"]
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Anomalies vertébrales et Spina-Bifida (Spin@) | Dr Rebecca Haddad | Centre de compétence | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France (NEIDF) | Dr Michèle Mane | Centre de compétence | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Maladies rares orales et dentaires (ORares) | Pr Muriel de la Dure Molla | Centre de référence constitutif | TeteCou | Maladies rares de la tête, du cou et des dents |
| Neuropathies Rares & Amyloïdes Île-de-France Caraïbes (CERAMIC) | Dr Michèle Mane | Centre de compétence | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-hospital-o" tabtitle="Hôpital Saint-Antoine"]
Filtrer par filière de santé :
Toutes les filières
AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares
Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Cardiogen | Maladies cardiaques héréditaires ou rares
DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement
FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
FAVA-Multi | Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte
FILNEMUS | Maladies neuromusculaires
FILSLAN | Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du Neurone moteur
FIMARAD | Maladies rares en dermatologie
FIMATHO | Maladies rares abdomino-thoraciques
FIRENDO | Maladies rares endocriniennes
G2M | Maladies héréditaires du métabolisme
MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques
MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
MHEMO | Maladies hémorragiques constitutionnelles
MUCO-CFTR | Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares
ORKID | Maladies rénales rares
OSCAR | Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
RespiFIL | Maladies respiratoires rares
SENSGENE | Maladies rares sensorielles
TeteCou | Maladies rares de la tête, du cou et des dents
Filtrer par type de centre :
Tous les types
Centre de référence coordonnateur
Centre de référence constitutif
Centre de compétence
Centre de ressources et de compétences
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Angioedèmes à kinines (CREAK) | Pr Olivier Fain | Centre de référence constitutif | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) | Dr Delphine Gobert | Centre de compétence | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et Ouest | Dr Noémie Abisror | Centre de compétence | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire (CEREMAIA) | Pr Arsene Mekinian | Centre de référence constitutif | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CRESCENDO) | Pr Sophie Christin-Maitre | Centre de référence constitutif | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites auto-immunes (MIVB-H) | Dr Sara Lemoinne | Centre de référence coordonnateur | FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte |
| Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) | Pr Sophie Christin-Maitre | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies rares de la surrénale | Pr Sophie Christin-Maitre | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) | Pr Sophie Christin-Maitre | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies vasculaires du foie (MVF) | Dr Armelle Poujol Robert | Centre de compétence | FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte |
| Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) | Dr Laure Bottin | Centre de compétence | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) | Pr Paul Coppo | Centre de référence coordonnateur | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) | Pr Corinne Vigouroux | Centre de référence coordonnateur | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse | Dr Latifatou Boukari | Centre de compétence | MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse |
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-hospital-o" tabtitle="Hôpital Tenon"]
Filtrer par filière de santé :
Toutes les filières
AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares
Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Cardiogen | Maladies cardiaques héréditaires ou rares
DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement
FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
FAVA-Multi | Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte
FILNEMUS | Maladies neuromusculaires
FILSLAN | Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du Neurone moteur
FIMARAD | Maladies rares en dermatologie
FIMATHO | Maladies rares abdomino-thoraciques
FIRENDO | Maladies rares endocriniennes
G2M | Maladies héréditaires du métabolisme
MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques
MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
MHEMO | Maladies hémorragiques constitutionnelles
MUCO-CFTR | Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares
ORKID | Maladies rénales rares
OSCAR | Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
RespiFIL | Maladies respiratoires rares
SENSGENE | Maladies rares sensorielles
TeteCou | Maladies rares de la tête, du cou et des dents
Filtrer par type de centre :
Tous les types
Centre de référence coordonnateur
Centre de référence constitutif
Centre de compétence
Centre de ressources et de compétences
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales | Pr Jean-Jacques Boffa | Centre de compétence | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Anomalies vertébrales et Spina-Bifida (Spin@) | Pr Véronique Phe | Centre de compétence | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) | Pr Gérard Amarenco | Centre de référence constitutif | NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares |
| Maladie de Rendu-Osler | Dr Antoine Parrot | Centre de compétence | FAVA-Multi | Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Centre et Martinique | Dr François Chasset | Centre de référence constitutif | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire (CEREMAIA) | Pr Sophie Georgin Lavialle | Centre de référence constitutif | FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
| Maladies pulmonaires rares de l'adulte (ORPHA-LUNG) | Pr Jacques Cadranel | Centre de référence constitutif | RespiFIL | Maladies respiratoires rares |
| Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) | Dr Laurent Mesnard | Centre de référence constitutif | ORKID | Maladies rénales rares |
| Syndrome néphrotique idiopathique de l'enfant et de l'adulte (SNI) | Pr Jean-Jacques Boffa | Centre de référence constitutif | ORKID | Maladies rénales rares |
| Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse | Dr Aline Santin | Centre de référence constitutif | MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse |
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-hospital-o" tabtitle="Hôpital Trousseau"]
Filtrer par filière de santé :
Toutes les filières
AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares
Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Cardiogen | Maladies cardiaques héréditaires ou rares
DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement
FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
FAVA-Multi | Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte
FILNEMUS | Maladies neuromusculaires
FILSLAN | Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du Neurone moteur
FIMARAD | Maladies rares en dermatologie
FIMATHO | Maladies rares abdomino-thoraciques
FIRENDO | Maladies rares endocriniennes
G2M | Maladies héréditaires du métabolisme
MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques
MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
MHEMO | Maladies hémorragiques constitutionnelles
MUCO-CFTR | Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares
ORKID | Maladies rénales rares
OSCAR | Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
RespiFIL | Maladies respiratoires rares
SENSGENE | Maladies rares sensorielles
TeteCou | Maladies rares de la tête, du cou et des dents
Filtrer par type de centre :
Tous les types
Centre de référence coordonnateur
Centre de référence constitutif
Centre de compétence
Centre de ressources et de compétences
| Nom du centre | Responsable médical | Type de centre | Filière de santé |
|---|---|---|---|
| Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) | Pr Sabine Irtan | Centre de compétence | FIMATHO | Maladies rares abdomino-thoraciques |
| Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France | Dr Daphné Lehalle | Centre de référence constitutif | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France : anomalies des membres | Dr Manon Bachy Razzouk | Centre de référence constitutif | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Anomalies vertébrales et Spina-Bifida (Spin@) | Pr Jean-Marie Jouannic | Centre de référence coordonnateur | AnDDI-Rares | Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares |
| Cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE) | Pr Sébastien Héritier | Centre de référence constitutif | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Déficiences intellectuelles de causes rares | Dr Stéphanie Valence | Centre de référence constitutif | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Dyslipidémies rares (CEDRA) | Dr Julie Lemale | Centre de compétence | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Epilepsies rares | Dr Benedicte Heron | Centre de compétence | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Hernie de coupole diaphragmatique (HCD) | Pr Sabine Irtan | Centre de compétence | FIMATHO | Maladies rares abdomino-thoraciques |
| Histiocytoses | Dr Jean Donadieu | Centre de référence constitutif | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Maladie de Huntington et autres chorées | Pr Diana Rodriguez | Centre de compétence | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Maladies digestives rares (MARDI) | Dr Julie Lemale | Centre de compétence | FIMATHO | Maladies rares abdomino-thoraciques |
| Maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CRESCENDO) | Pr Irene Netchine | Centre de référence constitutif | FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
| Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) | Dr Florence Renaldo | Centre de compétence | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Maladies lysosomales | Dr Benedicte Heron | Centre de référence coordonnateur | G2M | Maladies héréditaires du métabolisme |
| Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France (NEIDF) | Dr Arnaud Isapof | Centre de référence constitutif | FILNEMUS | Maladies neuromusculaires |
| Maladies osseuses constitutionnelles | Dr Hina Simonnet | Centre de compétence | OSCAR | Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage |
| Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) | Dr Diem-Trang Nguyen | Centre de compétence | SENSGENE | Maladies rares sensorielles |
| Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) | Pr Tim Ulinski | Centre de référence constitutif | ORKID | Maladies rénales rares |
| Maladies respiratoires rares (RespiRare) | Pr Nadia Nathan | Centre de référence constitutif | RespiFIL | Maladies respiratoires rares |
| Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) | Dr Erik Hervieux | Centre de compétence | NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares |
| Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) | Dr Lydie Burglen | Centre de référence coordonnateur | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Malformations rares des voies urinaires (MARVU) | Pr Georges Audry | Centre de compétence | NEUROSPHINX | Malformations pelviennes et médullaires rares |
| Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Pr Harriet Corvol | Centre de ressources et de compétences | MUCO-CFTR | Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR |
| Neurofibromatoses | Pr Diana Rodriguez | Centre de compétence | FIMARAD | Maladies rares en dermatologie |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux | Pr Diana Rodriguez | Centre de référence constitutif | Brain-Team | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
| Neutropénies chroniques (CRNC) | Dr Jean Donadieu | Centre de référence coordonnateur | MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
| Pathologies plaquettaires constitutionnelles | Dr Hélène Boutroux | Centre de référence constitutif | MHEMO | Maladies hémorragiques constitutionnelles |
| Syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire | Pr Béatrice Dubern | Centre de référence constitutif | DéfiScience | Maladies rares du Neurodéveloppement |
| Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse | Dr Marie-Hélène Odièvre-Montanié | Centre de référence constitutif | MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse |
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-globe" tabtitle="Réseaux européens (ERN)"] ERN-RND | Maladies neurologiques
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Démences rares ou précoces – Dr Marc Teichmann
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux – Pr Alexandra Durr
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire – Pr Christine Poitou Bernert
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Dr Tanya Stojkovic
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares – Pr Philippe Charron
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Maladies héréditaires du métabolisme – Pr Fanny Mochel
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Centre et Martinique – Pr Zahir Amoura
- Hôpital Tenon, Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Dr Laurent Mesnard
- Hôpital Trousseau, Maladies respiratoires rares (RespiRare) – Pr Nadia Nathan
- Hôpital Saint-Antoine, Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) – Pr Paul Coppo
- Hôpital Saint-Antoine, Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes – Dr Sara Lemoinne
- Hôpital Tenon, Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Pr Sophie Georgin Lavialle
[/cq_vc_tab_item][/cq_vc_tabs]%3Cscript%20type%3D%22text%2Fjavascript%22%3E%0A%3C%21--%20PSL%20--%3E%0Aconst%20rowsPSL%20%3D%20document.querySelectorAll%28%27%23table-centres-psl%20tbody%20tr%27%29%3B%0A%0Aconst%20filterSelectFilierePSL%20%3D%20document.getElementById%28%27filiere-filtre-psl%27%29%3B%0Aconst%20filterSelectTypePSL%20%3D%20document.getElementById%28%27type-filtre-psl%27%29%3B%0A%0AfilterSelectFilierePSL.addEventListener%28%27change%27%2C%20function%28%29%20%7B%0A%09filterSelectTypePSL.selectedIndex%20%3D%200%3B%0A%09const%20selectedFilierePSL%20%3D%20this.value%3B%0A%0A%09rowsPSL.forEach%28row%20%3D%3E%20%7B%0A%09%09const%20filierePSL%20%3D%20row.getAttribute%28%27data-filiere%27%29%3B%0A%0A%09%09if%20%28selectedFilierePSL%20%3D%3D%3D%20%27all%27%20%7C%7C%20filierePSL%20%3D%3D%3D%20selectedFilierePSL%29%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27%27%3B%0A%09%09%7D%20else%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27none%27%3B%0A%09%09%7D%0A%09%7D%29%3B%0A%7D%29%3B%0A%0AfilterSelectTypePSL.addEventListener%28%27change%27%2C%20function%28%29%20%7B%0A%09filterSelectFilierePSL.selectedIndex%20%3D%200%3B%0A%09const%20selectedTypePSL%20%3D%20this.value%3B%0A%0A%09rowsPSL.forEach%28row%20%3D%3E%20%7B%0A%09%09const%20typePSL%20%3D%20row.getAttribute%28%27data-type%27%29%3B%0A%0A%09%09if%20%28selectedTypePSL%20%3D%3D%3D%20%27all%27%20%7C%7C%20typePSL%20%3D%3D%3D%20selectedTypePSL%29%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27%27%3B%0A%09%09%7D%20else%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27none%27%3B%0A%09%09%7D%0A%09%7D%29%3B%0A%7D%29%3B%0A%0A%3C%21--%20SAT%20--%3E%0Aconst%20rowsSAT%20%3D%20document.querySelectorAll%28%27%23table-centres-sat%20tbody%20tr%27%29%3B%0A%0Aconst%20filterSelectFiliereSAT%20%3D%20document.getElementById%28%27filiere-filtre-sat%27%29%3B%0Aconst%20filterSelectTypeSAT%20%3D%20document.getElementById%28%27type-filtre-sat%27%29%3B%0A%0AfilterSelectFiliereSAT.addEventListener%28%27change%27%2C%20function%28%29%20%7B%0A%09filterSelectTypeSAT.selectedIndex%20%3D%200%3B%0A%09const%20selectedFiliereSAT%20%3D%20this.value%3B%0A%0A%09rowsSAT.forEach%28row%20%3D%3E%20%7B%0A%09%09const%20filiereSAT%20%3D%20row.getAttribute%28%27data-filiere%27%29%3B%0A%0A%09%09if%20%28selectedFiliereSAT%20%3D%3D%3D%20%27all%27%20%7C%7C%20filiereSAT%20%3D%3D%3D%20selectedFiliereSAT%29%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27%27%3B%0A%09%09%7D%20else%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27none%27%3B%0A%09%09%7D%0A%09%7D%29%3B%0A%7D%29%3B%0A%0AfilterSelectTypeSAT.addEventListener%28%27change%27%2C%20function%28%29%20%7B%0A%09filterSelectFiliereSAT.selectedIndex%20%3D%200%3B%0A%09const%20selectedTypeSAT%20%3D%20this.value%3B%0A%0A%09rowsSAT.forEach%28row%20%3D%3E%20%7B%0A%09%09const%20typeSAT%20%3D%20row.getAttribute%28%27data-type%27%29%3B%0A%0A%09%09if%20%28selectedTypeSAT%20%3D%3D%3D%20%27all%27%20%7C%7C%20typeSAT%20%3D%3D%3D%20selectedTypeSAT%29%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27%27%3B%0A%09%09%7D%20else%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27none%27%3B%0A%09%09%7D%0A%09%7D%29%3B%0A%7D%29%3B%0A%0A%3C%21--%20TNN%20--%3E%0Aconst%20rowsTNN%20%3D%20document.querySelectorAll%28%27%23table-centres-tnn%20tbody%20tr%27%29%3B%0A%0Aconst%20filterSelectFiliereTNN%20%3D%20document.getElementById%28%27filiere-filtre-tnn%27%29%3B%0Aconst%20filterSelectTypeTNN%20%3D%20document.getElementById%28%27type-filtre-tnn%27%29%3B%0A%0AfilterSelectFiliereTNN.addEventListener%28%27change%27%2C%20function%28%29%20%7B%0A%09filterSelectTypeTNN.selectedIndex%20%3D%200%3B%0A%09const%20selectedFiliereTNN%20%3D%20this.value%3B%0A%0A%09rowsTNN.forEach%28row%20%3D%3E%20%7B%0A%09%09const%20filiereTNN%20%3D%20row.getAttribute%28%27data-filiere%27%29%3B%0A%0A%09%09if%20%28selectedFiliereTNN%20%3D%3D%3D%20%27all%27%20%7C%7C%20filiereTNN%20%3D%3D%3D%20selectedFiliereTNN%29%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27%27%3B%0A%09%09%7D%20else%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27none%27%3B%0A%09%09%7D%0A%09%7D%29%3B%0A%7D%29%3B%0A%0AfilterSelectTypeTNN.addEventListener%28%27change%27%2C%20function%28%29%20%7B%0A%09filterSelectFiliereTNN.selectedIndex%20%3D%200%3B%0A%09const%20selectedTypeTNN%20%3D%20this.value%3B%0A%0A%09rowsTNN.forEach%28row%20%3D%3E%20%7B%0A%09%09const%20typeTNN%20%3D%20row.getAttribute%28%27data-type%27%29%3B%0A%0A%09%09if%20%28selectedTypeTNN%20%3D%3D%3D%20%27all%27%20%7C%7C%20typeTNN%20%3D%3D%3D%20selectedTypeTNN%29%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27%27%3B%0A%09%09%7D%20else%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27none%27%3B%0A%09%09%7D%0A%09%7D%29%3B%0A%7D%29%3B%0A%0A%3C%21--%20TRS%20--%3E%0Aconst%20rowsTRS%20%3D%20document.querySelectorAll%28%27%23table-centres-trs%20tbody%20tr%27%29%3B%0A%0Aconst%20filterSelectFiliereTRS%20%3D%20document.getElementById%28%27filiere-filtre-trs%27%29%3B%0Aconst%20filterSelectTypeTRS%20%3D%20document.getElementById%28%27type-filtre-trs%27%29%3B%0A%0AfilterSelectFiliereTRS.addEventListener%28%27change%27%2C%20function%28%29%20%7B%0A%09filterSelectTypeTRS.selectedIndex%20%3D%200%3B%0A%09const%20selectedFiliereTRS%20%3D%20this.value%3B%0A%0A%09rowsTRS.forEach%28row%20%3D%3E%20%7B%0A%09%09const%20filiereTRS%20%3D%20row.getAttribute%28%27data-filiere%27%29%3B%0A%0A%09%09if%20%28selectedFiliereTRS%20%3D%3D%3D%20%27all%27%20%7C%7C%20filiereTRS%20%3D%3D%3D%20selectedFiliereTRS%29%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27%27%3B%0A%09%09%7D%20else%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27none%27%3B%0A%09%09%7D%0A%09%7D%29%3B%0A%7D%29%3B%0A%0AfilterSelectTypeTRS.addEventListener%28%27change%27%2C%20function%28%29%20%7B%0A%09filterSelectFiliereTRS.selectedIndex%20%3D%200%3B%0A%09const%20selectedTypeTRS%20%3D%20this.value%3B%0A%0A%09rowsTRS.forEach%28row%20%3D%3E%20%7B%0A%09%09const%20typeTRS%20%3D%20row.getAttribute%28%27data-type%27%29%3B%0A%0A%09%09if%20%28selectedTypeTRS%20%3D%3D%3D%20%27all%27%20%7C%7C%20typeTRS%20%3D%3D%3D%20selectedTypeTRS%29%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27%27%3B%0A%09%09%7D%20else%20%7B%0A%09%09%09row.style.display%20%3D%20%27none%27%3B%0A%09%09%7D%0A%09%7D%29%3B%0A%7D%29%3B%0A%0A%3C%2Fscript%3E
Parcours de soins
[cq_vc_tabs tabsstyle="style3" contentcolor1="#2f3139" titlecolor="#9e9e9e" titlebg="rgba(0,0,0,0.01)" titlehovercolor="#0063af" titlehoverbg="#e0ecfc" rotatetabs="0" extra_class="simple_tabs"][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-info-circle" tabtitle="Information et orientation"]
Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social.
Visiter le site internet
Consulter le forum maladies rares
Télécharger le flyer de Maladies Rares Info Services
Infographie : parcours de santé et de vie
Les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont mis en place une infographie animée sur le parcours de santé et de vie qui propose des ressources utiles aux patients atteints d'une maladie rare.
Consulter l'infographie animée
Alliance Maladies Rares est un regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.
Visiter le site internet
Information sur les cartes d'urgence
Orphanet fournit des informations de haute qualité sur les maladies rares et permet le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.
Visiter le site internet
Fiches Orphanet Urgences
Cahier d'Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations"
L’AFM-Téléthon est une association de malades et de parents de malades qui mène un combat sans relâche contre des maladies génétiques, rares, évolutives et lourdement invalidantes.
Visiter le site internet
Eurordis défend, responsabilise et implique les personnes vivant avec une maladie rare en Europe.
Visiter le site internet
La Fondation Maladies Rares a pour but de favoriser la conduite de projets de recherche et d’excellence scientifique ainsi que le partage et la diffusion des connaissances dans le domaine des maladies rares.
Visiter le site internet
Un outil pour aider au diagnostic des maladies rares
Les Clés du Diagnostic sont rédigées par les spécialistes experts en maladies rares, prenant en charge les patients dans les centres dédiés. Un projet porté par les filières de santé maladies rares financées et pilotées par le Ministère de la Santé et de la Prévention.
Visiter le site internet
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-handshake-o" tabtitle="Aidants"]
Association Française des aidants
Depuis sa création en 2003, l’Association Française des Aidants milite pour la reconnaissance du rôle et de la place des aidants dans la société.
Ma Boussole Aidants
Cet outil permet aux aidants familiaux de trouver des informations fiables et des aides personnalisées disponibles autour de soi.
La compagnie des aidants
La Compagnie des Aidants a pour objectif de développer l’entraide et les échanges entre les aidants.
Collectif Je t’aide
Le Collectif se mobilise chaque jour pour que les aidant.e.s soient reconnu.e.s et épaulé.e.s, qu’ils-elles aient des droits concrets et que leur apport à la société soit reconnu.
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-paper-plane" tabtitle="Transition enfants-adultes"]
La transition est un processus qui permet aux adolescents et aux jeunes adultes de se préparer au passage d’un suivi médical pédiatrique à un suivi médical adulte.
Cette étape va leur permettre d’apprendre progressivement à gérer leur santé et leur vie à l’âge adulte, en abordant leurs besoins médicaux, psychosociaux et éducatifs, tout en tenant compte de l’aspect social, culturel, économique et environnemental dans lesquels ils évoluent.
Le transfert désigne le point exact dans le temps où la responsabilité des soins du jeune est transférée des médecins pédiatres aux médecins en charge des adultes.
Le transfert se déroule habituellement vers 16-20 ans. Aucun critère d’âge strict n’est établi, la flexibilité et l’adaptabilité sont essentielles. Le transfert se fait idéalement en période de stabilité clinique, psychologique et sociale.
L’escale
L’Escale est une unité transversale qui a pour mission d’accompagner le patient dès 12 ans vers l’acquisition d’une autonomie suffisante à la préparation de sa vie d’adulte.
TRANSEND
L’institut E3M accorde une attention particulière à la transition enfant-adulte, afin qu’elle se déroule de la manière la plus fluide possible.
Transition maladies rares
Le site internet « TRANSITION MALADIES RARES » a pour vocation d’être un outil d’information et de partage de savoirs.
Ready Steady Go
Un programme pour aider les jeunes à acquérir les connaissances et les compétences nécessaires pour gérer leur maladie à long terme.
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-book" tabtitle="Education Thérapeutique du Patient (ETP)"]
ETP AP-HP.SU
Liste des programmes d'ETP du groupe hospitalo-universitaire AP-HP.Sorbonne Université.
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-handshake-o" tabtitle="Services d'aide aux patients"]
Nos assistantes sociales se tiennent à votre disposition pour vous conseiller, vous orienter dans toutes vos démarches auprès des différents organismes de votre département : Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH), Assurance Maladie, Caisse d’Allocation Familiale (CAF), fondations… pour :
La recherche de structures d’orientation (centre de convalescence, centre de rééducation, centre d’hébergement)
L’organisation du maintien à domicile (hospitalisation à domicile, soins infirmiers à domicile, livraison des repas)
La recherche d’aides à domicile (aides à domicile, aides ménagères, auxiliaires de vie…)
Les demandes d’allocations (demande d’allocation d’adulte handicapé, allocation d’éducation enfant handicapé, allocation journalière de présence parentale, pension d’invalidité…)
La demande d’un congé exceptionnel (congé de présence parentale, congé de solidarité familiale, congé de soutien de famille…). Le seul moyen pour les parents de s’arrêter de travailler pour s’occuper de leur enfant malade est le congé de présence parentale (1 an d’arrêt, valable une seule fois).
La reprise du travail (mi-temps thérapeutique ou reclassement professionnel)
La recherche d’une couverture sociale, l’aide à la régularisation (obtention de l’aide médicale d’état, Couverture Maladie Universelle (CMU) et Couverture Maladie Universelle Complémentaire, recherche d’une mutuelle…)
La scolarité : demandes d’orientations scolaires auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Rédaction de projets d’accueil individualisé (PAI), quand il est nécessaire, en lien avec le médecin scolaire (ce n’est pas l’assistante sociale qui s’en occupe, mais le médecin qui le rédige et le remet aux parents).
L’Affection de Longue Durée (ALD)
Les maladies respiratoires rares font partie des affections de longue durée. Votre médecin référent en fera la demande (protocole de soins) auprès du médecin conseil de la sécurité sociale. La mise en ALD ouvre à des droits spécifiques, notamment en matière de remboursement des soins médicaux (le 100%). Le « 100% » couvre l’ensemble des soins relatifs à la pathologie pour laquelle l’ALD est demandée, sauf le forfait hospitalier journalier (18 euros/jour en cas d’hospitalisation) et les dépassements d’honoraires, entre autres. Pour cette raison, il est important d’avoir une couverture complémentaire : mutuelle ou Couverture Maladie Universelle Complémentaire (CMU C) (soumise à conditions de ressources).
L’invalidité
Par définition, l’état d’invalidité se caractérise par une incapacité permanente réduisant d’au moins 2/3 la capacité de travail ou de gain de l’assuré. Cette incapacité s’apprécie en fonction de l’âge, de l’état général, de la capacité de travail restante, des facultés physiques et mentales du requérant, ainsi que de son aptitude et de ses capacités professionnelles. Le médecin conseil assigne une catégorie (1,2 ou 3) aux personnes qu’il estime présenter une incapacité de travail. Cette catégorie permet d’obtenir une pension d’invalidité et ouvre droit aux aides de l’Association de GEstion du Fonds pour l’Insertion professionnelle des Personnes Handicapées (AGEFIPH)
Adresses / liens utiles :
Caisse d’Assurance Maladie : https://www.ameli.fr ou 3646 par téléphone
Caisse Régionale Assurance Maladie Ile de France : https://www.cramif.fr/
Sécurité Sociale des Indépendants (ex RSI) : https://www.secu-independants.fr/
Mutuelle sociale agricole (MSA) d’Ile de France : https://iledefrance.msa.fr/lfyr
Service d’information et de soutien personnalisé.
L’équipe professionnelle qualifiée répond aux demandes. Leurs principales missions : soutenir les malades et les proches, informer sur la maladie et la recherche en rendant cette information accessible, informer sur les dispositifs d’accompagnement et de prise en charge sociale, orienter vers le service médical spécialisé, l’association concernée, l’organisme social adapté et mettre en relation les malades isolés.
Site internet : https://www.maladiesraresinfo.org/
Téléphone : 0 800 40 40 43
La loi handicap « pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées » du 11 février 2005, a créé dans chaque département la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) pour faciliter l’accès aux droits et aux prestations.
La MDPH est chargée des mises en œuvre suivantes :
- L’accueil, l’information, l’accompagnement, le conseil des personnes handicapées et de leur famille
- La sensibilisation de tous les citoyens au handicap
- L’aide nécessaire à la formulation du projet de vie de la personne handicapée
- L’aide nécessaire à la mise en œuvre des décisions prises par la Commission des Droits et de l’Autonomie des personnes handicapées
- L’accompagnement et les médiations que cette mise en œuvre peut requérir
- La mise en œuvre de l’accompagnement nécessaire aux personnes handicapées et à leur famille après l’annonce et lors de l’évolution de leur handicap
- La mise en place et l’organisation du fonctionnement de la Maison Départementale des Personnes Handicapées
Il existe des aides spécifiques destinées aux personnes handicapées, notamment des mesures relatives à la scolarité ou l’insertion professionnelle, des allocations. Leurs attributions relèvent de la Commission des droits et de l’autonomie qui dépend de la MDPH.
Le taux d’incapacité chez l’adulte
Il est attribué par le médecin conseil de la MDPH et permet l’obtention de l’Allocation adulte handicapé (AAH) versée par les caisses d’allocations familiales et ouvre certains droits (comme l’obtention de la carte d’invalidité si le taux est supérieur ou égal à 80%). Il détermine le droit à la Reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH), donne accès aux CAP Emploi et aux emplois réservés pour les travailleurs handicapés. Il ouvre droit aux aides de l’Agefiph qui gère un fond alimenté grâce à une cotisation des entreprises privées pour développer l’emploi des handicapés dans le secteur privé. A ce titre, chaque entreprise est tenue d’embaucher un quota de personnes handicapées.
En cas de handicap chez l’enfant
L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation destinée à compenser les frais d’éducation et de soins apportés à un enfant handicapé. Sollicitée auprès de la MDPH, et versée par la Caisse d’Allocations, elle comprend une allocation de base, plus éventuellement un complément selon la perte d’autonomie liée à la pathologie. Ces compléments seront progressivement remplacés par la Prestation Compensation Handicap (PCH). L’AEEH ouvre les mêmes droits que l’Allocation Adulte. Elle peut également donner des droits à la retraite du parent qui s’est occupé de l’enfant.
La prestation de compensation (PCH)
La prestation de compensation est une prestation destinée à aider à financer certains frais liés au handicap. Elle comporte des aides humaines et techniques, l’aménagement du logement ou du véhicule et les frais de surcoût de transport, les dépenses exceptionnelles ou spécifiques et les aides animalières.
Concernant les aides techniques et les aménagements du logement vous pouvez contacter le site de la vie autonome (SVA) de votre département
Adresses / liens utiles :
Liste des MDPH (maisons départementales des personnes handicapées) disponible sur :L’Association Nationale de Gestion du Fonds pour l’Insertion Professionnelle des Personnes HandicapéesCaisse d’allocation familialeOrganismes de services à la personneSOLIDARITE HANDICAP, autour des maladies raresCaisse nationale de solidarité pour l’autonomie
Avoir une maladie respiratoire rare n’est pas toujours facile à vivre, pour le patient ou pour son entourage. Le psychologue peut vous aider ne serait-ce que pour mettre des mots sur les difficultés à accepter la maladie, sur les difficultés de la vie quotidienne. Celui-ci pourra vous orienter vers des professionnels de santé adapté (psychologues ou psychiatre) des centres médicaux-psychologiques (CMP) de votre commune qui proposent un accès gratuit au soutien psychologique.
Aides ménagères, emplois familiaux, auxiliaires de vie, auxiliaires de vie scolaire, services d’éducation spéciale et de soins à domicile, services d’accompagnement à la vie sociale et services d’accompagnement médicosocial pour adultes handicapés, etc. Vous pouvez vous orienter vers les associations d’aide à domicile près de chez vous,
par le N° de téléphone unique suivant (payant) : 3211
ou bien par le site internet : https://www.entreprises.gouv.fr/services-a-la-personne qui vous indiquera les démarches à suivre.
La prise en charge de patients à domicile se développe beaucoup depuis quelques années. La majorité du corps soignant connait les principes de l’hospitalisation à domicile. Cependant la prise en charge de patients par les sociétés de prestation de service reste parfois inconnue.
Les patients pris en charge par les prestataires n’ont pas besoin (ou plus besoin) d’être hospitalisés pour l’exécution de leurs soins. Il est cependant nécessaire de faire appel à des entreprises spécialisées dans la technologie médicale des soins à domicile. La grande majorité des prestataires de service fournit une prise en charge globale à domicile :
- location ou vente de matériel médical (lits, adaptables, pistolets, couches…),
- installation de l’équipement pour l’assistance respiratoire,
- installation de produits et services pour des perfusions ou la nutrition.
Les infirmières ou les diététiciennes qui travaillent dans ces entreprises ont un rôle différent. Il s’agit de coordonner l’organisation de la prise en charge à domicile et de promouvoir cette activité.
Du fait de la location de matériel (pompe de nutrition, traitement de la douleur avec PCA, oxygène….) le prestataire est tenu légalement d’organiser une astreinte afin de pouvoir répondre aux besoins des patients 24H sur 24H. Il peut s’agir de dépanner par téléphone une infirmière libérale qui a des problèmes avec une pompe ou d’avoir aussi à intervenir pour livrer ou changer du matériel.
La prise en charge par les prestataires de service s’inscrit totalement dans le système de soins français. L’ensemble du matériel et des services mis à disposition des patients doit correspondre à la Liste des Produits et Prestations Remboursables (LPPR) afin d’être remboursé par la Sécurité Sociale. La Liste des Produits et Prestations Remboursables (LPPR) est un ensemble de produits et prestations, vendus par des professionnels de statuts différents (professionnels de santé ou non). Ainsi le prestataire sera remboursé par la Sécurité Sociale sur les bases de la LPPR.
Votre pharmacien peut être amené à livrer à domicile les médicaments et le matériel dont vous avez besoin dans la prise en charge de votre maladie.
L’objectif est d’assurer, quel que soit le lieu, la continuité du projet scolaire de l’élève.
Les différents interlocuteurs possibles :
- A l’école ou dans l’établissement de référence de votre enfant
L’équipe éducative : enseignants, directeurs, psychologues, médecins scolaires. Etablissement du PAI (Projet d’Accueil Individualisé). Elaboration du PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation).
Les enseignants référents (présents auprès de chaque inspection académique). Les enseignants référents ont un rôle d’information, de conseil et d’aide. Ils sont en lien avec la MDPH. - A domicile
Le SAPAD (Service d’Aide Pédagogique A Domicile) est présent dans chaque département. Les enseignants de l’hôpital sont inclus dans ce dispositif et assurent des cours à domicile.
Le CNED (Centre National d’Enseignement à Distance) : Cours par correspondance tous niveaux, toutes formations. Des associations de bénévoles peuvent assurer une prise en charge scolaire à domicile. - A l’hôpital
Des enseignants spécialisés de l’Education Nationale sont implantés dans certains services d’hospitalisation. (Hôpitaux qui dépendent de l’Académie de Paris : Robert Debré, Necker, Institut Curie, Trousseau, le Kremlin Bicêtre et l’Institut Gustave Roussy). Leur mission est d’assurer la continuité scolaire pour chaque enfant, de la maternelle au lycée, en liaison avec les établissements d’origine :
- assurer la poursuite des apprentissages en groupe ou au chevet de l’enfant hospitalisé
- maintenir un lien avec l’école
- travailler à l’insertion ou la réinsertion des jeunes dans leur établissement scolaire
- organiser les examens (brevet, baccalauréat….) au sein de l’hôpital
L’association « L’Ecole à l’Hôpital » est une association de professeurs bénévoles qui dispensent des cours auprès des collégiens et des lycéens hospitalisés.
Remarque : Si la pathologie le nécessite, un tiers temps peut être demandé auprès de la MDPH pour les examens et concours
Site généraliste sur l’hôpital : https://www.hopital.fr/
Site généraliste sur l’hôpital : https://www.hopital.fr/Droits-demarches/La-vie-a-l-hopital/Les-enfants-et-l-hopital/Informations-pratiques-et-liens/L-hebergement-des-parents
Association Française des Maisons de Parents (AFMP) :
Hôpital Saint-Vincent-de-Paul
82, avenue Denfert-Rochereau – 75674 Paris cedex
Tél. : 01 40 48 80 03
Fédération nationale des foyers d’accueil pour familles de malades hospitalisés : http://fmah.fr/
16, avenue du général de Gaulle – 92170 Vanves
Tél. : 01 41 33 30 30 – Fax : 01 41 33 30 40
Les Rosiers Rouges à Vanves : http://www.rosier-rouge.org/
La Croisée (Paris 12) : http://www.ordredesaintjean.fr
Maison des Parents – Hôpital Armand Trousseau
21 Avenue du Dr Arnold Netter – 75012 Paris
Contact : l-afeh@wanadoo.fr
Tel. : 01 44 68 83 40
Maison des Parents – Hôpital Necker Enfants Malades
149 rue de Sèvres – 75015 Paris
Contact : Maison-des-parents-necker@orange.fr
Tel. : 01 43 06 32 94
Maison des parents – Hôpital Robert Debré
78 rue de Romainville – 75019 Paris
Contact : crf-mdp.robertdebre@gbusiness.fr
Tél. : 01 48 03 33 60 – Fax : 01 48 03 33 60
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-wheelchair" tabtitle="Handicap"]
Plateforme Handiconsult
Une nouvelle plateforme de prise en charge en soins pour les adultes en situation de handicap à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière.
Le GNCHR
Un réseau national au service des personnes en situation de handicap rare, de leur entourage et des professionnels qui les accompagnent.
MON PARCOURS HANDICAP
Le site d’information officiel pour les personnes en situation de handicap et leurs aidants.
Maison départementale des personnes handicapées (MDPH)
La MDPH accueille, informe et aide les personnes en situation de handicap à formuler leur projet de vie et leur demande de compensation du handicap.
[/cq_vc_tab_item][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-map-signs" tabtitle="Coordination du territoire"]
Agence Régionale de Santé (ARS)
Dispositifs d'Appui à la Coordination (DAC)
DAC 95 Ouest
Coordinov accompagne la population et les professionnels de santé de 114 communes du Val d’Oise, pour la coordination des parcours de santé complexes.
CPTS Paris 12e
La CPTS Paris12 regroupe les professionnels de santé et coordonne leurs actions sur l’ensemble du 12e arrondissement.
CPTS Paris 13e
Nous coordonnons les soins entre les professionnels de santé, du social et du médico-social et menons des actions de santé publique et de prévention dans le 13ème.
CPTS Paris 20e
Au-delà d’être un espace où l’on échange, la CPTS a pour vocation de représenter au mieux les soignants du territoire.
CPTS 95 Ouest
Depuis plus d’une 10aine d’années, des professionnels du territoire du Val d’Oise se sont mobilisés autour de projets de collaboration formels et informels.
Actualités
[cq_vc_tabs tabsstyle="style3" contentcolor1="#2f3139" titlecolor="#9e9e9e" titlebg="rgba(0,0,0,0.01)" titlehovercolor="#0063af" titlehoverbg="#e0ecfc" rotatetabs="0" extra_class="simple_tabs"][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-calendar" tabtitle="Évènements"]Innovation
Développement de l'application France Maladies Rares
Dans le cadre du 4ème Plan National Maladies Rares, l’équipe de la BNDMR lance le développement d’une application mobile innovante à destination des patients atteints de maladies rares : France Maladies Rares."Que vous soyez patient, membre d’association ou professionnel de santé, votre regard nous intéresse ! Ensemble, définissons les fonctionnalités qui feront la différence."
Pour participer à sa co-création, envoyer un mail à Victor Hannothiaux (victor.hannothiaux@aphp.fr).
En savoir plus sur le projet
Rencontre
Les Vexations d'Erik Satie
Dans le cadre des fièvres musicales, vendredi 20 juin 2025 à Pitié-Salpêtrière, a eu lieu la performance des "Vexations pour piano d'Erik Satie". Cet événement a été donné en soutien aux programmes dédiés aux maladies rares et aux patients.Consulter le communiqué de presse
Visionner l'événement
Agenda
Jeudi
10
juillet
Webinaire PNDS Cardiogen
18h00 - 19h00
On line
Programme & inscription
Mar-Mer
7-8
octobre
Congrès rare2025
-
Paris
Inscription
Rencontre
Journée Internationale des maladies rares 2025
Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.SU revient dans 5 hôpitaux pour informer, sensibiliser et échanger sur les maladies rares : La Pitié-Salpêtrière, Rothschild, Saint-Antoine, Tenon et Trousseau. Les stands sont ouverts à tous.
Annonce
Plan National Maladies Rares 4 2025-2030
Le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR) vise à améliorer le parcours de soins, le diagnostic, la recherche en permettant aux patients et aux aidants d'être impliqués dans ce développement.
Annonce
Labellisation des centres maladies rares
L’arrêté portant labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares est paru au bulletin officiel du 29 décembre 2023.
Rencontre
Journée internationale des maladies rares 2024
Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR) AP-HP.SU organise la tenue de stands sur 4 hôpitaux : La Pitié-Salpêtrière, Saint-Antoine, Tenon et Trousseau. Les stands seront ouverts à tous.
Webinaire
Journée internationale des maladies rares 2023
A l'occasion de cette journée, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université a organisé un webinaire, ouvert à tous, intitulé "La grande aventure des maladies rares" et a recueilli le témoignage de patients et de soignants à propos de leur expérience.
Formation "Devenir Patient Ressource"
Cette formation s’adresse aux patients, aidants ou professionnels de santé.
Prochaine session : de avril 2025 à mai 2025
Les inscriptions sont ouvertes
Formation "parents experts"
Cette formation s’adresse aux parents dont l’enfant est suivi dans un centre maladies rares (quelle que soit sa filière de rattachement), en priorité aux personnes affiliées à une association de patients.
Prochaine session : de septembre 2025 à février 2026
Ouverture des inscriptions : du 26 mars au 18 juin 2025
Nouveau: e-learning "Formation à la transition dans les malformations anorectales rares"
Développé en partenariat avec l’organisme de formation Kera Medical, cet enseignement en ligne de quelques heures abordera les enjeux de cette période clé dans le parcours de soins des adolescents et jeunes adultes atteints de malformations anorectales (suivi médical et chirurgical, sexualité et enjeux gynécologiques, mais également les aspects psychologiques, médico-sociaux…).
MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »
Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».
Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.
Université des Patients
L’Université des Patients est une innovation mondiale qui a pour objectif de concevoir et organiser des formations diplômantes pour des patients et soignants afin de reconnaitre leur expertise basée sur leur expérience personnelle. Plus de 200 patients ont été diplômés depuis l’ouverture. Cette université, en lien avec Sorbonne Université, propose 3 DU pour une soixantaine de patients chaque année ainsi que 12 master class sur des enjeux de santé publique.
La Fondation Groupama s'engage activement dans la lutte contre les maladies rares en soutenant des projets de recherche et des initiatives associatives visant à améliorer la qualité de vie des patients.
Date de soumission : toute l'année
Appel à projets K20 – « Heterotopic calcifications and ossifications in inactivating PTH/PTHrP/Gsa/AMPc/PKA Signaling Disorders (iPPSD) »
En raison des spécificités du domaine des maladies rares, l’Association K20 et la Fondation Maladies Rares (FMR) ont convenu d’un partenariat afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur les calcifications et ossifications heterotopiques dues à l’inactivation de la voie de signalisation PTH/PTHrP/Gsa/AMPc/PKA (iPPSD). Toutes les disciplines biomédicales sont éligibles à cet appel à projets.
Date limite de soumission : 17 juillet 2025, 17h
Appel à projets « Identify therapeutic molecules for rare diseases »
Lancement de son appel à projets 2025 pour identifier des molécules thérapeutiques afin de mettre au point de nouveaux traitements pour les patients atteints de maladies rares.
Date limite de soumission : 04 septembre 2025, 17h
Appel à projets AMARAPE – « Maladies rares du péritoine »
En raison des spécificités du domaine des maladies rares, l’Association AMARAPE et la Fondation Maladies Rares (FMR) ont convenu d’un partenariat afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur les maladies rares du péritoine. Toutes les disciplines biomédicales et Sciences humaines et sociales sont éligibles à cet appel à projets.
Date limite de soumission : 11 septembre 2025, 17h
Appel à projets ALBI France – « LPAC – Low Phospholipid Associated Lithiasis »
Due to the specificities of the field of rare diseases, the ALBI France Association and the Fondation Maladies Rares have agreed on a partnership to support and stimulate research on LPAC.
Date limite de soumission : 11 septembre 2025, 17h
Bourse de recherche « Amélioration de la qualité de vie des patients atteints de drépanocytose ou de β-thalassémie » avec Novo Nordisk et MCGRE
La Fondation Maladies Rares et la Filière de Santé Maladies Rares MCGRE se sont de nouveau associées autour du soutien financier de Novo Nordisk et proposent une bourse de recherche en Sciences Humaines et Sociales (SHS) pour soutenir un projet de recherche visant à l’amélioration du parcours de vie des patients atteints de drépanocytose ou de β-thalassémie.
Date limite de soumission : 12 septembre 2025, 17h
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
Afin d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le ministère de la santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données national spécifique aux maladies rares : la BNDMR, qui vise à doter la France d’une collection homogène de données pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.
Note d'information individuelle (1 page)ComPaRe
ComPaRe est une Communauté de Patients pour la Recherche. Plus de 50 000 patients adultes atteints d’une ou plusieurs maladies chroniques sont déjà inscrits sur cette plateforme participative. Ce projet porté par l’AP-HP et l’Université de Paris, agréé par la CNIL, vise à faire avancer la recherche grâce aux réponses des patients aux questionnaires des chercheurs académiques.
Institut Carnot@AP-HP
L’Institut Carnot@AP-HP structure un pôle d’accélération de la recherche partenariale avec les entreprises engagées dans l’innovation en santé. En s’appuyant sur l’expertise des professionnels de l’AP-HP, leader européen en recherche clinique, le Carnot@AP-HP propose une offre de collaborations et de partenariats en recherche appliquée aux technologies de santé adaptée aux industriels, particulièrement aux startups et PME.
Implémentation des fiches maladies rares
La plateforme soutient les centres maladies rares du GHU dans la saisie des données dans la fiche maladies rares ORBIS ou dans BaMaRa.
Campagne annuelle PIRAMIG
La campagne PIRAMIG 2025 portant sur les données 2024 début juillet.
La PEMR répond aux questions concernant le remplissage du rapport PIRAMIG.Labellisation des centres
L’arrêté portant labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares est paru au bulletin officiel du 29 décembre 2023.
La PEMR centralise des demandes de signatures des courriers de soutien, répond aux questions concernant le remplissage du dossier de candidature, met à disposition une FAQ en ligne régulièrement mise à jour.ERN - Evaluation 2023
5 ans après avoir été labellisés HCP, les CRMR affiliés aux ERN doivent remplir un dossier d’auto-évaluation en ligne.
La PEMR collecte et met à disposition des centres les éléments de preuves institutionnels demandés dans le dossier d'auto-évaluation.Ressources
[cq_vc_tabs tabsstyle="style3" contentcolor1="#2f3139" titlecolor="#9e9e9e" titlebg="rgba(0,0,0,0.01)" titlehovercolor="#0063af" titlehoverbg="#e0ecfc" rotatetabs="0" extra_class="simple_tabs"][cq_vc_tab_item icon_fontawesome="fa fa-file-text-o" tabtitle="Documents de référence"]La plateforme d'expertise maladies rares - présentation
Webinaire « La grande aventure des maladies rares »
Création de la plateforme d'expertise maladies rares
Liste des PNDS élaborés par les centres maladies rares (site de la HAS)
Fiches urgences Orphanet
Arrêté portant labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares est paru au bulletin officiel du 29 décembre 2023
Décret no 2022-821 du 16 mai 2022 relatif à la labellisation des centres de référence maladies rares et des filières de santé maladies rares
Note d'information interministérielle N° DGOS/DIR/DGRI/2018/218 du 19 septembre 2018 relative aux filières de santé, aux centres de référence et aux plateformes d’expertise et outre-mer dédiés aux maladies rares