Notre centre de référence est spécialisé dans les neuropathies acquises et héréditaires (type Maladie de Charcot Marie Tooth), les pathologies de la jonction neuromusculaire (Myasthénie auto-immune et congénitale, Lambert-Eaton) et dans les myopathes acquises ou héréditaires. Nous recevons les patients après avis spécialisé de première ligne. Nous sommes référents de plusieurs RCP (Amyotrophie spinale, CMT, Canalopathies, myasthénies congénitales et automimmunes, Maladie de Pompe). Nous sommes responsables de deux préindications (myopathies et neuropathies héréditaires non étiquetées) dans le cadre du plan France Génomique 2025.
Notre centre est adossé à la plateforme d’essais thérapeutiques I -Motion Adulte, nous permettant d’inclure les patients dans plusieurs protocoles thérapeutiques. Tanya STOJKOVIC