Le Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France basé à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière est un centre expert qui prend en charge des patients atteints de pathologies neuromusculaire.

Vous souhaitez prendre un rendez-vous, trois cas de figure se présentent :

• Cas d’un patient non diagnostiqué : l’accueil au centre de référence se fera en seconde intention après une consultation avec un spécialiste de votre choix (notamment un neurologue mais également d’autres spécialistes : ophtalmologue, rhumatologue, interniste … suspectant fortement une maladie neuromusculaire). Pour la prise de rendez-vous, il est demandé d’envoyer par mail (myologie.psl@aphp.fr), le courrier d’adressage du spécialiste ainsi que les résultats récents d’un dosage des CPK, d’un bilan thyroïdien et d’un électromyogramme.
• Cas d’un patient ayant un diagnostic avéré de maladie neuromusculaire (ex : Patient perdu de vue, ayant déménagé, non pris en charge, transition enfant-adulte) ou du parent symptomatique d’un patient suivi pour une maladie diagnostiquée : les patients seront pris en charge au centre de référence après envoi par mail (myologie.psl@aphp.fr) du courrier d’adressage du médecin généraliste ou du spécialiste explicitant le suivi du patient et la demande de prise en charge au sein du service.
• Cas d’un apparenté non symptomatique: le diagnostic présymptomatique est assuré le service de génétique du CHU le plus proche du domicile de l’apparenté. Une demande écrite devra être adressée au service de génétique par la personne apparentée désireuse de connaitre son statut génétique.