Le centre prend en charge les patients, quel que soit leur âge (du foetus à l’adulte) qui présentent une anomalie du cervelet congénitale isolée ou associée à d’autres troubles. Cela inclut les pathologies malformatives cérébelleuses, par exemple le syndrome de Joubert et les autres causes d’agénésie vermienne, les pathologies cérébelleuses dégénératives précoces, telles que les hypoplasies pontocérébelleuses et les atrophies cérébelleuses progressives débutant avant 2 ans, ainsi que les atrophies cérébelleuses non progressives, dites congénitales.
Nous avons également une activité de diagnostic prénatal, en lien avec le CPDPN de l’Est Parisien ainsi qu’une consultation de génétique neuropédiatrique. L’objectif de la consultation est de poser le diagnostic étiologique, réaliser le conseil génétique, centraliser le suivi et organiser et/ou participer à la prise en charge globale.
Notre Unité Fonctionnelle de Génétique clinique possède des compétences multi-disciplinaires médicales et para-médicales et dispose d’un accès privilégié aux différents spécialistes de l’enfant et de l’adulte, à plusieurs plateaux techniques hospitalo-universitaires, en particulier d’imagerie, de génétique moléculaire (Laboratoire du Dr Lydie Burglen), ainsi qu’à la plate-forme du plan France médecine génomique 2025 SeqOIA (préindication: malformations et maladies congénitales et trés précoces du cervelet et du tronc cérébral) permettant l’accès aux techniques de séquençage haut débit.
Dr Cyril MIGNOT

Elise Kerambloch