Présentation de l’équipe de la myasthénie

L’équipe de la myasthénie du Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord / Est / Île-de-France regroupe les médecins de deux services de l’hôpital universitaire Pitié-Salpêtrière : le service de neuro-myologie (Institut de myologie) et le service de médecine intensive et réanimation neurologique (Institut de neurologie).

Le suivi des patients se déroule principalement lors de consultations externes ; des hospitalisations de jour peuvent être programmées pour la réalisation de certains traitements ; des hospitalisations non programmées pour des poussées sont organisées par l’équipe en cas de besoin. Le suivi des patients se fait en collaboration avec un neurologue de ville ou un médecin généraliste.

En cas d’aggravation des symptômes ou de situation critique, l’équipe propose également des consultations d’urgence spécifiques à la myasthénie. Ces consultations permettent une prise en charge rapide et adaptée aux besoins particuliers des patients myasthéniques, garantissant ainsi une réponse efficace aux situations médicales urgentes.

Les patients atteints de myasthénie bénéficient d’un suivi personnalisé avec la présence d’une infirmière référente en myasthénie qui a un rôle clé dans l’accompagnement des patients myasthéniques. Elle est le point de contact privilégié pour répondre aux questions des patients. Son rôle dépasse largement le suivi médical : elle apporte également un soutien psychologique précieux, favorisant ainsi un bon accompagnement des patients.

L’équipe de la myasthénie est fortement impliquée dans la recherche clinique, permettant ainsi aux patients d’accéder aux dernières avancées thérapeutiques. En collaboration avec des chercheurs et des laboratoires pharmaceutiques, elle contribue activement à l’amélioration de la compréhension de la maladie et au développement de nouveaux traitements innovants.

Grâce à son expertise médicale, son approche collaborative et l’engagement de son infirmière référente, l’équipe de la myasthénie du Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord / Est / Île-de-France s’investit pleinement dans l’accompagnement et le bien-être des patients myasthéniques, offrant un suivi médical et humain de qualité.

En savoir + : Livret « Mieux comprendre les myasthénies

Le Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France basé à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière est un centre expert qui prend en charge des patients atteints de pathologies neuromusculaire.

Vous souhaitez prendre un rendez-vous, trois cas de figure se présentent :

• Cas d’un patient non diagnostiqué : l’accueil au centre de référence se fera en seconde intention après une consultation avec un spécialiste de votre choix (notamment un neurologue mais également d’autres spécialistes : ophtalmologue, rhumatologue, interniste … suspectant fortement une maladie neuromusculaire). Pour la prise de rendez-vous, il est demandé d’envoyer par mail (myologie.psl@aphp.fr), le courrier d’adressage du spécialiste ainsi que les résultats récents d’un dosage des CPK, d’un bilan thyroïdien et d’un électromyogramme.
• Cas d’un patient ayant un diagnostic avéré de maladie neuromusculaire (ex : Patient perdu de vue, ayant déménagé, non pris en charge, transition enfant-adulte) ou du parent symptomatique d’un patient suivi pour une maladie diagnostiquée : les patients seront pris en charge au centre de référence après envoi par mail (myologie.psl@aphp.fr) du courrier d’adressage du médecin généraliste ou du spécialiste explicitant le suivi du patient et la demande de prise en charge au sein du service.
• Cas d’un apparenté non symptomatique: le diagnostic présymptomatique est assuré le service de génétique du CHU le plus proche du domicile de l’apparenté. Une demande écrite devra être adressée au service de génétique par la personne apparentée désireuse de connaitre son statut génétique.