OUTILS DIAGNOSTIQUES
Explorations Electromyographiques
Les manifestations cliniques des canalopathies musculaires sont liées à un trouble de l’excitabilité musculaire que l’on peut mettre en évidence lors de la réalisation de tests électromyographiques fonctionnels spécifiques (effort long, effort bref répété au froid et à température ambiante) et par l’enregistrement de salves myotoniques (dans les cas des myotonies non dystrophiques). La finesse de l’expertise et l’expérience électromyographique acquise dans le domaine des canalopathies musculaires des médecins électrophysiologistes attachés au Centre de Référence ont conduits à l’identification de 5 patterns électromyographiques distincts permettant de confirmer l’existence d’un trouble de l’excitabilité musculaire évocateur soit de paralysie périodique soit de myotonie non dystrophique, voire d’orienter le diagnostic moléculaire vers tel ou tel gène.
Ces travaux ont donné lieu à 2 publications :
- Electromyography guides towards subgroups of ion channel mutations in periodic paralyses and myotonia. Fournier E, Arzel M, Sternberg D, Vicart S, Laforet P, Eymard B, Willer JC, Tabti N, Fontaine B. Ann Neurol 2004; 56:650-61. –> Télécharger le document
- Cold extends electromyography distinction between ion channel mutations causing myotonia. Fournier E, Viala K, Gervais H, Sternberg D, Arzel-Hézode M, Laforêt P, Eymard B, Tabti N, Willer JC, Vial C, Fontaine B. Ann Neurol. 2006 Sep;60(3):356-65 –> Télécharger le document
- En pratique :En fonction de la symptomatologie clinique (paralytique ou myotonique) et du cadre diagnostique envisagé, nous proposons 2 types de combinaison de ces tests fonctionnels :
- protocole « faiblesse épisodique »
- protocole « myotonie »
Ils sont décrits plus en détails dans la fiche suivante –> à télécharger
Le médecin électrophysiologiste (Dr HEZODE-ARZEL) du Centre se tient à disposition, par téléphone ou par e-mail, pour discuter avec les professionnels de santé des indications des explorations électromyographiques chez leurs patients et des résultats à en attendre et/ou obtenus.
Diagnostic Moléculaire
L’unité fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière réalise le diagnostic génétique des paralysies périodiques et myotonies non dystrophiques.
Télécharger la notice de Notice de demande de diagnostic génétique des paralysies périodiques et myotonies non dystrophiques
Documents devant accompagner toute demande d’analyse :
- La Feuille de demande (à télécharger)
- Un arbre généalogique
- Informations cliniques et paracliniques : la fiche de recueil de données cliniques Résocanaux remplie (à télécharger), les photocopies des compte-rendus de consultation et d’hospitalisation disponibles, le compte-rendu d’EMG et éventuellement l’ECG
- Le formulaire de consentement signés par le médecin et le patient si celui-ci est majeur ou par les parents si le patient est mineur (Consentement Génétique Mineurs/Majeurs).
- Le bon de commande de l’établissement prescripteur.
Modalités de prélèvements et d’envoi :
2 tubes de sang sur EDTA agités aussitôt après prélèvement (bouchon violet),à conserver à +4 °C (durée maximum de conservation : 72 heures
A envoyer, par transporteur, après avoir prévenu par téléphone, fax ou email le laboratoire de l’envoi (Réception des prélèvements : du lundi au jeudi, de 9h à 17h ; le vendredi, de 9h à 12h).
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
(Bâtiment de la Pharmacie, rue de l’Infirmerie Générale Secteur Salpêtrière)
GH Pitié-Salpêtrière 47/83, boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS cedex 13
Biologiste responsable : Dr Damien Sternberg
Tel : 01 42 17 76 54
Email : damien.sternberg@aphp.fr

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TESTS DE PROVOCATION
Depuis l’avènement du diagnostic moléculaire et des tests fonctionnels électromyographiques, les tests de provocation n’occupent plus de part prépondérante dans la démarche diagnostique des paralysies périodiques. Ils ne seront proposés qu’après réalisation des explorations EMG et génétiques, en cas de doute persistant entre un phénotype hypo ou hyperkaliémique de paralysie périodique. –> Fiche à télécharger