SERVICE DE BIOCHIMIE MÉTABOLIQUE
Chef de service : Professeur Dominique ROUSSELOT (PU-PH)
L’activité du service est orientée sur les axes forts du site, via les unités fonctionnelles (UF). De par son volume d’activité, le service constitue l’un des plus importants services de l’AP-HP, en assurant une activité de biochimie générale et d’urgence, tout en développant des activités diagnostiques spécialisées (maladies neurométaboliques et neurodégénératives, cardiomyopathies et myopathies congénitales, dyslipidémies, hépatopathies, néphropathies…). La recherche clinique est menée en lien avec les Instituts Hospitalo-Universitaires (IHU) ICAN et IHU-A-ICM, les centres nationaux de référence (cardiologie, neuromyologie) et l’Institut de la Mémoire et de la Maladie d’Alzheimer (IM2A).
Pour adresser un prélèvement, se rendre sur le site dédié : https://psl-cfx.manuelprelevement.fr/ ( seuls les professionnels de santé peuvent adresser un prélèvement!)
| Cardiomyopathies génétiques et troubles héréditaires du rythme cardiaque |
| Hépatopathies et pathologies inflammatoires et nutritionnelles |
| Myopathies et syndromes myasthéniques congénitaux |
| Néphropathies et anomalies du métabolisme phosphocalcique |
| Pathologies cardiovasculaires, diabète et dyslipidémies |
| Pathologies neurologiques et neurodégénératives (Alzheimer, démences fronto-temporales) |
| Pathologies neurométaboliques (mitochondriales, lysosomales et peroxysomales) |
| Troubles de l’équilibre acido-basique et du métabolisme hydrominéral |
Responsable : Docteur Françoise IMBERT-BISMUT
Secrétariat : 01 42 16 20 31
L’Unité prend en charge 2 850 000 analyses/an de Biochimie générale courante et semi-spécialisée, réparties sur 4 secteurs :
– Plate-forme pré-analytique et analytique (80% de l’activité de l’UF) (38 analyses de biochimie générale, environ 1700 dossiers par jour);
– Protéines spécifiques (électrophorèses, profils sériques et urinaires) et marqueurs de fibrose du foie (FibroTest, FibroMax);
– Marqueurs du diabète, Hémoglobinopathies, Vitamines ;
– Analyses complémentaires (acides biliaires, lysozyme urinaire, aldolase, test au vert d’indocyanine, identification des cristaux dans les urines).
L’Unité participe au développement de nouveaux biomarqueurs (lésions hépatiques, atteinte cardiaque, insuffisance rénale…).
Le shortcode doit être renseigné avec un ID d'hopital valide.
Responsable : Professeur Michel AROCK
Secrétariat : 01 42 16 20 31
L’UF d’Urgences Biologiques, qui fonctionne 24 heures sur 24, 365 jours par an, prend en charge, de jour, les examens de Biologie Médicale pour les urgences vitales d’Hématologie, d’Hémostase, de Biochimie provenant des Réanimations, des unités de soins intensifs, des unités de réveil, des blocs opératoires ou de tout autre service clinique du groupe hospitalier. Elle prend en outre en charge certains examens de Pharmaco-Toxicologie et les prélèvements biologiques de tous les patients du Service d’Accueil des Urgences. En garde, l’UF prend en charge les examens de ces mêmes disciplines pour l’ensemble des patients de l’Hôpital Universitaire. Elle est chargée de la mission Biotox. Enfin, elle assure le déploiement et la supervision des automates de Biologie délocalisée sur l’établissement.
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Responsable : Docteur Randa BITTAR
Secrétariat : 01 42 16 20 31
L’Unité est un partenaire privilégié de l’IHU Cardiométabolisme et Nutrition (ICAN). Elle est spécialisée dans l’étude du métabolisme des lipides. Elle réalise des analyses de routine, pour la prévention et le suivi du risque cardiovasculaire, et des analyses spécialisées en vue du diagnostic de dyslipidémies complexes. Elle représente l’une des rares structures en France permettant une exploration phénotypique spécialisée, interprétée en lien étroit avec l’analyse génétique. L’Unité bénéficie d’interactions fortes avec les cliniciens et les chercheurs (unité Inserm UMR_S 1166), propices aux transferts de technologies et à la recherche translationnelle.
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Responsable : Docteur Foudil LAMARI (PH)
Secrétariat : 01 42 16 20 31
L’UF de biochimie des maladies neuro-métaboliques assure le diagnostic des :
– maladies héréditaires du métabolisme de l’adulte (maladies mitochondriales, peroxysomales et lysosomales) en collaboration avec l’unité transversale bioclinique et génétique, reconnue dans le GRC13-UPMC2011.
– maladies neurodégénératives : maladie d’Alzheimer, démence fronto temporale, démences rares par le dosage de biomarqueurs sanguins ou du LCR, en collaboration avec l’IM2A et l’ICM.
Elle développe également de nouveaux biomarqueurs circulants grâce aux avancées technologiques (spectrométrie de masse) et scientifiques (découverte de nouveaux gènes et donc de nouvelles voies métaboliques impliquées dans ces maladies).
Elle est liée aux filières G2M, Filnemus, et aux centres de référence Maladie d’Alzheimer Jeunes et Démences rares.
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Responsable : Docteur Pascale RICHARD
Secrétariat : 01 42 17 76 47
L’Unité est spécialisée dans l’analyse génétique moléculaire des maladies cardiaques héréditaires et des
maladies musculaires de l’enfant et de l’adulte. Les technologies de séquençage à haut débit ont été développées afin d’apporter des réponses plus exhaustives aux problématiques posées par ces maladies.
Plus de 5000 patients sont pris en charge chaque année. L’Unité est intégrée dans trois filières nationales de santé (CARDIOGEN, FILNEMUS, G2M).
Le détail des activités est disponible via le site : http://www.cgmc-psl.f
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