Présentation du Centre de Référence des maladies cardiaques héréditaires

1er Hôpital Universitaire français par sa taille, l'hôpital Pitié Salpêtrière regroupe l'ensemble des activités médicales existantes, hormis la pédiatrie (sauf pédopsychiatrie), la dermatologie, le traitement des grands brûlés.

Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière

CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES CARDIAQUES HÉRÉDITAIRES

PRÉSENTATION DU CENTRE

Notre Centre de Référence pour les Maladies cardiaques héréditaires est organisé sous la forme d’un réseau pluridisciplinaire multisite au sein de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, coordonné par le Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière (coordonnateur : Ph. Charron).

Différentes compétences sont ainsi regroupées (cardiologues « d’adulte », interventionnels, rythmologues, cardiopédiatres, chirurgiens cardiaques, généticiens cliniciens, généticiens moléculaires, psychologues…) au sein de six Centres Hospitaliers Universitaires (CHU) parisiens :

  • CHU Pitié-Salpêtrière (M. Komajda, R. Isnard, F. Hidden-Lucet, E. Gandjbakhch, P. Charron)
  • CHU de BICHAT (I. Denjoy, A. Leenhardt)
  • CHU Ambroise Paré (O. Dubourg, N. Mansencal, P. Charron)
  • HEGP (M. Desnos, J-Y. Le Heuzey, A. Hagège)
  • CHU H. Mondor (T. Damy)
  • CHU Necker (D. Bonnet, D. Kraiche)

Quelles sont les maladies concernées ?

Les maladies que nous prenons en charge spéciquement dans le cadre du Centre de Référence sont nombreuses et peuvent être regroupées en :

Cardiomyopathies d’une part 

    1. Cardiomyopathie Dilatée
    2. Cardiomyopathie Hypertrophique
    3. Cardiomyopathie Restrictive
    4. Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
    5. Non compaction du ventricule gauche…
    6. Amylose cardiaque

Troubles du rythme / troubles de conduction d’autre part

  1. Syndrome de Brugada
  2. Syndrome du QT long congénital
  3. Tachycardie ventriculaire catécholergique
  4. Formes familiales de syndrome de Wolff Parkinson White
  5. Fibrillation auriculaire idiopathique
  6. Bloc de conduction progressif…

Ces maladies sont fréquemment d’origine génétique avec de nombreux gènes déjà identifiés.

Elles peuvent parfois se compliquer d’insuffisance cardiaque et/ou de mort subite par arythmie ventriculaire, justifiant chez les patients la réalisation d’un bilan cardiaque approfondi destiné à discuter, outre un traitement médicamenteux, la mise en place de traitements invasifs tels que défibrillateur implantable, stimulateur cardiaque, ablation par radiofréquence ou transplantation cardiaque. Du fait de la rareté de ces pathologies, les essais thérapeutiques sont rares et les indications thérapeutiques souvent fondées sur l’expérience de centres experts.

L’origine fréquemment génétique de ces maladies justifie par ailleurs une enquête familiale cardiologique chez les apparentés, voire la discussion d’un diagnostic génétique prédictif, pour permettre une prise en charge thérapeutique la plus précoce possible au sein des familles.

Grâce à la complémentarité des compétences réunies, le Centre assure une prise en charge globale et complète des maladies cardiaques héréditaires.

Nos équipes possèdent une expertise cardiologique dans la prise en charge de ces maladies rares et ils ont été bien souvent pionniers en France voire en Europe dans cette prise en charge : description initiale des maladies, développement des thérapeutiques comme le défibrillateur ou l’ablation par radiofréquence, la transplantation cardiaque (à titre d’exemple, le service de chirurgie cardiaque du CHU Pitié-Salpêtrière a la plus large expérience en France dans le domaine de la transplantation cardiaque).

Notre Centre possède également une expertise génétique, tant en ce qui concerne le conseil génétique (le département de Génétique du CHU Pitié-Salpêtrière a crée la première consultation pluridisciplinaire de cardio-génétique en France) que le diagnostic génétique moléculaire (le service de Biochimie du CHU Pitié-Salpêtrière est centre de référence national en la matière).

Nos équipes assurent également une continuité de la prise en charge médicale de part la complémentarité entre les services d’enfant (CHU Necker et CHU R. Debré) et les services d’adultes (les autres sites) ; et de part les liens étroits avec les équipes de Gynécologie-Obstétriques sur nos sites.

Outre son expertise clinique, le centre assure aussi une prise en charge cohérente et organisée des soins, grâce à un fonctionnement en réseau et à l’existence de consultation pluridisciplinaire (cardiologue, généticien, psychologue) et d’hospitalisation de jour (avec organisation d’examens cardiologiques, de consultations cardiologique et génétique, de la prise de sang pour analyse génétique…) qui sont situées dans une même unité de lieu et de temps (exemple du CHU Pitié-Salpêtrière).

Mini annuaire

Nom Prénom Fonction CHU
Docteur : Damien BONNET

Fonction : Cardiopédiatre

Domaine d’expertise : Cardiomyopathies métaboliques et syndromiques

CHU : Hôpital NECKER Enfants Malades 149, rue de Sèvres 75015 Paris

Service : Cardiologie Pédiatrique

Tel : 01.44.49.43.44

Fax : 01.44.49.43.40

E-Mail : damien.bonnet@aphp.fr

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BONNET
Damien Cardiopédiatre Hôpital NECKER Enfants Malades
Docteur : Céline BORDET

Fonction : Conseillère en génétique

Domaine d’expertise : Conseil génétique

CHU : GH Pitié-salpétrière 47/43 Bd de l’Hopital 75651 Paris cedex 13

Service : Génétique

Tel : 01.42.16.13.54

Fax : 01.42.16.13.64

E-Mail : celine.bordet@aphp.fr

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BORDET
Céline Conseillère en génétique GH Pitié-salpétrière
CHARRON Philippe Cardiologue-généticien GH Pitié-salpétrière et Hôpital Ambroise Paré
DAMY Thibaud Cardiologue CHU Henri Mondor
DENJOY Isabelle Cardiologue-rythmologue Bichat
DESNOS Michel Cardiologue Hôpital Européen Georges Pompidou
DUBOURG Olivier Cardiologue CHU Ambroise Paré
EXTRAMIANA Fabrice Cardiologue-rythmologue Bichat
FRESSART Véronique Biologiste GH Pitié-salpétrière
GANDJBAKHCH Iradj Chirurgien cardiaque GH Pitié-salpétrière
HAGEGE Albert Cardiologue Hôpital Européen Georges Pompidou
HAINQUE Bernard Biologiste GH Pitié-salpétrière
HIDDEN-LUCET Françoise Cardiologue-rythmologue GH Pitié-salpétrière
ISNARD Richard Cardiologue GH Pitié-salpétrière
KOMAJDA Michel Cardiologue GH Pitié-salpétrière
LAVERGNE Thomas Cardiologue-rythmologue Hôpital Européen Georges Pompidou
LE HEUZEY Jean Yves Cardiologue-rythmologue Hôpital Européen Georges Pompidou
LEENHARDT Antoine Cardiologue-rythmologue Bichat
LUPOGLAZOFF Jean Marc Cardiopédiatre CHU Robert Debré
MANSENCAL Nicolas Cardiologue CHU Ambroise Paré
PALMYRE Aurélien Conseiller en génétique CHU Ambroise Paré
PAVIE Alain Chirurgien cardiaque GH Pitié-salpétrière
RICHARD Pascale Biologiste GH Pitié-salpétrière
ROBERT Frank Cardiologue-rythmologue GH Pitié-salpétrière
STARACI Stéphanie Psychologue GH Pitié-salpétrière
VARNOUS Shaida Cardiologue GH Pitié-salpétrière

L’expérience et l’expertise des équipes du centre les ont conduit à développer diverses actions d’information et d’enseignement auprès de la communauté médicale et scientifique :

  • forte implication dans l’enseignement universitaire (étudiants en médecine, enseignement post-universitaire, DU « d’accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leur famille », étudiants en sciences : masters et écoles doctorales),
  • rédaction de synthèse utiles au conseil génétique sous l’égide de la Société française de génétique humaine,
  • recommandations de prise en charge au sein de sociétés savantes (au niveau national et international) ;
  • et diverses actions d’information destinée aussi aux patients et à leur famille (à travers la rédaction de fiches de synthèse sur des sites WEB comme Orphanet par exemple).

Par ailleurs nous organisons régulièrement des réunions médicales et scientifiques, avec une partie d’exposés synthétiques sur certaines pathologies, et une partie de discussion permettant à tout médecin de présenter des dossiers de patients et obtenir ainsi l’avis du Centre sur la conduite à tenir. Consulter la rubrique : « Agenda des réunions médico-scientifiques ».

 

Quelles sont nos activités de recherche ?

Les équipes du Centre coordonnent ou participent activement à de nombreux programmes de recherche, nationaux (Réseaux INSERM, ANR, PHRC, réseaux GIS-maladies rares…) et internationaux (Fondation Leducq, registres européens…), sur ces maladies rares, en interaction avec les unités de recherche, sur le site de la Pitié-Salpêtrière (INSERM U 582 : P. Guicheney , K. Schwartz ; U621 : S Hatem ; Département de Biostatistiques : A. Mallet ; U 525 : Dr F. Cambien et L. Tiret ; IFR n°14), o(…) Lire la suite »

Quelques publications récentes :

Risk stratification of sudden death in hypertrophic cardiomyopathy in 2016.Dubourg O, Charron P, Sirol M, Siam-Tsieu V, Mansencal N.Presse Med. 2016 May 24. pii: S0755-4982(16)30068-9. doi: 10.1016/j.lpm.2016.04.011. [Epub ahead of print] French.PMID:27234906  High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with cardiac glycogenosis due to PRKAG2 mutations.Thevenon J, Laurent G, Ader F, Laforêt P, Klug D, DuvaPentiah A, Gouya L, Maurage CA, Kacet S, Eicher JC, Albuisson J,(…) Lire la suite »

Docteur : Céline BORDET

Fonction : Conseillère en génétique

Domaine d’expertise : Conseil génétique

CHU : GH Pitié-salpétrière 47/43 Bd de l’Hopital 75651 Paris cedex 13

Service : Génétique

Tel : 01.42.16.13.54

Fax : 01.42.16.13.64

E-Mail : celine.bordet@aphp.fr

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BORDET