Quelles sont les maladies concernées ?

1er Hôpital Universitaire français par sa taille, l'hôpital Pitié Salpêtrière regroupe l'ensemble des activités médicales existantes, hormis la pédiatrie (sauf pédopsychiatrie), la dermatologie, le traitement des grands brûlés.

Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière

QUELLES SONT LES MALADIES CONCERNÉES ?

Les canalopathies musculaires sont des affections rares, pour la majorité d’origine génétique, liées à des mutations des canaux ioniques musculaires. Ce sont des maladies chroniques, invalidantes, de début souvent précoce, nécessitant un suivi médical et un ajustement thérapeutique tout au long de la vie. Leurs manifestations sont épisodiques et n’engagent généralement pas le pronostic vital mais peuvent parfois conduire à une prise en charge en réanimation si elles concernent les muscles respiratoires.

On en distingue 2 groupes :

Les paralysies périodiques

Elles se manifestent par la survenue d’accès récurrents de paralysie, durant quelques minutes à quelques jours, allant d’une simple faiblesse d’un membre à une paralysie complète des 4 membres avec parfois des difficultés respiratoires et de déglutition. Les accès sont habituellement déclenchés par l’immobilité prolongée (long trajet en voiture par exemple) et le repos après les efforts intenses et/ou inhabituels. Leur fréquence et leur sévérité sont très variables mais s’estompent généralement avec l’âge. Certains patients peuvent cependant développer à partir de 30-40 ans, en plus des crises paralytiques, un déficit plus permanent des muscles des cuisses en lien avec une myopathie vacuolaire. Traditionnellement, on classe les paralysies périodiques en fonction du taux élevé (hyperkaliémie) ou bas (hypokaliémie) de potassium sanguin au moment d’une crise paralytique. Cependant, ces variations peuvent être discrètes et très transitoires rendant la distinction entre les différentes formes difficile. La classification actuelle s’appuie sur l’association de critères cliniques plus fins, de critères électromyographiques et de l’anomalie génétique détectée et permet de distinguer :

Les syndromes myotoniques non dystrophiques 

La myotonie est un symptôme musculaire défini par un retard à la décontraction musculaire survenant après une contraction volontaire. Les patients se plaignent d’une « raideur », plus ou moins douloureuse, apparaissant dès l’initiation d’un mouvement, particulièrement s’il est effectué après une période d’inactivité ou de repos. Elle peut intéresser les muscles des 4 membres, les muscles axiaux (cou, tronc) et/ou ceux de la face. Jusqu’à présent, la stratégie de classification des myotonies non dystrophiques reposait principalement sur des critères cliniques d’aggravation ou non des symptômes au froid et à l’effort, pas toujours évidents à distinguer, et parfois sur l’anomalie génétique. Aujourd’hui, cette classification peut être grandement simplifiée grâce à la combinaison de tests fonctionnels électromyographiques et du diagnostic génétique. Ainsi, nous retenons trois grandes catégories :