Unité Fonctionnelle de Génétique clinique

GÉNÉTIQUE CLINIQUE

Responsable de l’Unité : Docteur  Delphine HERON (PH)

L’Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale du site Pitié Salpêtrière propose différents types de consultations :

  • Diagnostic étiologique d’une maladie génétique
  • Suivi de patients atteints de maladies rares d’origine génétique
  • Conseil génétique pour les personnes atteintes de maladies génétiques
  • Diagnostic pré-symptomatique (DPS) : l’UF de Génétique Médicale a été pionnière dans la mise en place du diagnostic présymptomatique des maladies à révélation tardive et du DPS chez les mineurs selon le cadre légal (équipe pluridisciplinaire et protocole).
  • Diagnostic prénatal (DPN) : pour des maladies héréditaires connues ou des anomalies échographiques en cours de grossesse

En plus des consultations de génétique générale, l’UF de Génétique Médicale assure des consultations très spécialisées dans le cadre de plusieurs Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), structures labellisées par le Ministère de la Santé, organisées autour d’équipes pluridisciplinaires, expertes dans les domaines suivants :

CENTRES DE REFERENCE MALADIES RARES

Dr Delphine HÉRON

Coordonnateur du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) «Déficiences intellectuelles de Causes Rares» 

La consultation de génétique spécialisée dans les troubles du neuro-développement est dédiée à toutes les personnes (enfants et adultes), concernées par un trouble du neuro-développement en particulier la déficience intellectuelle (DI), quelle qu’en soit la gravité (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap) et les signes associés, que la cause de la déficience intellectuelle soit identifiée ou non. Elle concerne également les femmes enceintes pour lesquelles la question du risque de la DI se pose pour l’enfant attendu.

Les familles, dont un ou plusieurs membres présentent une DI, sont accompagnées par l’équipe médicale et paramédicale pour le diagnostic, le conseil génétique, l’organisation du diagnostic prénatal, le cas échéant.

L’équipe assure également la transition à l’âge adulte des enfants suivis dans les sites pédiatriques parisiens et propose une consultation unique à l’APHP pour les patients adultes.

Les domaines d’expertise sont les suivants : 

  • Le diagnostic de la déficience intellectuelle est évalué par le clinicien (pédiatre, neuropédiatre, généticien, neurologue…) et complété par une évaluation psychométrique et adaptative en fonction de l’âge, par un neuropsychologue.
  • Le diagnostic étiologique génétique, s’appuyant sur un laboratoire de diagnostic ayant accès aux dernières techniques de génétique moléculaire.
  • La prise en charge médicale, en veillant à la question des complications et des « sur-handicaps » très fréquents. A cet effet, les patients pourront être adressés à la plateforme « handiconsult » de prise en charge des soins somatiques chez les patients en situation de handicap.
  • Le devenir à l’âge adulte et le vieillissement.
  • Le conseil génétique qui a pour but d’évaluer le risque de récurrence familiale pour les couples et les apparentés.
  • Le diagnostic prénatal, pouvant être souhaité par des couples à risque de transmettre une anomalie responsable de déficience intellectuelle.
  • La coordination de la prise en charge réalisée par des compétences multidisciplinaires médicales et paramédicales reconnues dans le domaine de la déficience intellectuelle et du neuro-développement.

Les généticiens du Centre de Référence Maladies Rares Déficiences Intellectuelles sont les généticiens référents du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de l’APHP.Sorbonne Université pour les couples dont les fœtus sont à risque de déficience intellectuelle, en particulier des fœtus présentant des malformations cérébrales ou des syndromes polymalformatifs.

L’équipe du Centre de Référence Maladies Rares « Déficiences intellectuelles de causes rares » est intégrée à la filière nationale de santé DéfiScience (animée par le Pr Vincent des Portes -CHU de Lyon).

Site internet : www.defiscience.fr/filiere

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Coordonnatrice du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) «Maladies Neurogénétiques»

Pr Alexandra DURR, PUPH – Dr Claire EWENCZYK, PH

Ce centre est dédié aux patients et leurs familles avec une maladie neurologique d’origine génétique. Nous prenons en charge les patients atteints de pathologies neurologiques héréditaires rares : ataxies et paraplégies spastiques, dystonies et mouvements anormaux, et autres syndromes neurogénétiques rares du système nerveux central.

Nous proposons des consultations d’expertise de diagnostic et de suivi, pour des maladies avec une grande hétérogénéité génétique (>200 gènes impliqués). Il s’agit de consultations de prise en charge neurologique, psychologique et sociale, ainsi que la transition enfant-adulte, notamment pour l’ataxie de Friedreich. Le patient peut être adressé par son médecin traitant, neurologue de ville ou hospitalier.

Notre activité clinique est étroitement liée à une importante activité de recherche génétique et à la mise en place d’essais thérapeutiques, coordonnées par le Pr Alexandra DURR à l’Institut du cerveau https://institutducerveau-icm.org/fr/team/equipe-durr-stevanin/

Une place particulière dans notre consultation est faite au conseil génétique des maladies à révélation tardive, s’appuyant sur un accompagnement psychologique (Pr Marcela Gargiulo, Ariane Herson et Stéphanie Staraci). Les tests présymptomatique ou prédictif ainsi que l’ aide à la procréation pour des maladies dont le gène responsable et la mutation ont été identifiés, sont réalisés selon un encadrement spécifique pour aider la personne de prendre la bonne décision au bon moment.

Site internet du CRMR Neurogénétique : http://brain-team.fr/crmr-neurogene/

Site constitutif du CRMR « Maladie de Huntington » Pr Alexandra DURR, PUPH (et Dr Perrine Charles, PH)

Le CRMR Maladie de Huntington est coordonné par le site Henri Mondor (Pr Anne-Catherine Bachoud Levi). Notre site a pour mission le conseil génétique et l’accompagnement psychologique des tests génétiques. Nous avons mis en place des groupes de paroles pour les accompagnants familiaux, un groupe de remédiation cognitive (Sabrina Sayah) et un atelier de danse. Nous formons et informons sur la maladie et les essais thérapeutiques en cours.

Les deux CRMRs font partie de la filière nationale de santé BRAIN-TEAM.

Site internet de BRAIN-TEAM : http://brain-team.fr/

Dr Fanny MOCHEL, MCU-PH

Coordonnatrice du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) « Maladies NeuroMétaboliques de l’Adulte »

Le CRMR Neurométabolique Adulte est dédié aux maladies héréditaires du métabolisme de l’adulte et d’expression neurologique. Le centre est rattaché à la filière nationale de santé G2M et a pour objectif de poursuivre la prise en charge en secteur adulte des patients diagnostiqués à l’âge pédiatrique, mais également d’assurer le diagnostic et le traitement d’un nombre croissant de patients dont la maladie métabolique débute à l’âge adulte, souvent sous la forme d’une atteinte neurologique motrice et/ou cognitivo-comportementale. Les missions du CRMR Neurométabolique Adulte sont :

  • La transition enfants-adultes des patients présentant des maladies métaboliques, suivis dans l’enfance dans les hôpitaux pédiatriques d’Ile-de-France, et dont les problématiques à l’âge adulte sont avant tout d’ordre neurologique ou neuropsychiatrique.
  • Une expertise diagnostique et thérapeutique dans le domaine des maladies neurométaboliques débutant à l’âge adulte, ou issus de la transition enfants-adultes.
  • L’enseignement des maladies neurométaboliques au niveau national et international (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM).
  • L’information sur les maladies neurométaboliques adultes auprès des médecins adultes au travers de l’élaboration d’ouvrages de référence.
  • Une recherche translationnelle adossée aux développements de nouveaux outils diagnostiques et approches thérapeutiques de maladies neurométaboliques au sein du groupe de recherche du Dr Fanny MOCHEL à l’Institut du Cerveau, Paris.

Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) « Leucodystrophies », Dr Fanny MOCHEL, MCUPH et Dr Elise YAZBECK, PH

Le CRMR « Leucodystrophies et Leucoencéphalopathies rares » est coordonné par le site Robert-Debré (Pr Odile Boespflug-Tanguy) au sein de la filière nationale de santé BRAIN-TEAM. Notre site a pour mission le diagnostic, le suivi et le traitement (petites molécules, greffe de cellules souches hématopoïétiques) de patients adultes atteints de tout type de leucodystrophies (dont pour les plus fréquentes adrénoleucodystrophie liée à l’X, xanthomatose cérébrotendineuse, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, leucodystrophie liée au gène CSF1R), et participe à des registres internationaux et des essais thérapeutiques pour ces pathologies. Pour la transition enfants-adultes, notre centre est également en lien étroit avec le CRMR des leucodystrophies métaboliques de l’enfant coordonné par le Dr Caroline Sevin à l’hôpital du Kremlin-Bicêtre.

Pr Philippe CHARRON, PUPH

Coordonnateur du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) «Cardiomyopathies et Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares » 

Le service de génétique clinique du CHU Pitié-Salpêtrière possède une expertise particulière dans les maladies cardiovasculaires héréditaires tels que les cardiomyopathies, les arythmies héréditaires, la mort subite du sujet jeune, le syndrome de Marfan et apparentés.

Nous proposons des consultations de génétique aux patients ou à leurs apparentés. Les objectifs sont notamment de donner un avis d’expert sur la maladie considérée, quant à son diagnostic, la recherche de la cause sous-jacente, et sa prise en charge médicale; d’informer les patients et familles sur l’origine génétique possible ou probable de la maladie considérée, d’identifier la mutation responsable lorsque cela est utile ; d’aider à organiser la surveillance médicale familiale, dans le but d’améliorer la prise en charge des apparentés.

L’activité du service se fait en étroite collaboration avec les divers autres services du CHU, (notamment la cardiologie, le laboratoire de biochimie et génétique moléculaire), dans le cadre de consultations ou d’hôpitaux de jour pluridisciplinaires (cardiologues, généticiens, conseillère en génétique, psychologue) labellisées par le Ministère de la Santé pour leur expertise. Le service de génétique coordonne ainsi le Centre de référence pour les Maladies cardiaques héréditaires ou rares (www.cardiogen.aphp.fr), labellisé par le Ministère pour les cardiomyopathies et les troubles du rythme héréditaires ou rares.

Dans ce contexte l’équipe a développé diverses actions de soins, de formations et de recherche. L’équipe est par ailleurs fortement intégrée dans la filière nationale de santé Cardiogen, (www.filiere-cardiogen.fr), mise en place dans le cadre du 2ème plan national maladies rares.

L’équipe de cardiogénétique est dirigée par le Pr Philippe Charron, cardiologue généticien. Elle comprend les Pr Estelle Gandjbakhch & Dr Carole Maupain, cardiologues rythmologues, Mme Céline Bordet, conseillère en génétique, Mme Stéphanie Staraci, psychologue, Mmes Samira Ouamkal et Tania Jacob, assistantes médico-administratives. La cheffe de projet du centre de référence est Mme Angélique Curjol.

Les consultations de génétique s’adressent aux patients atteints de maladies neuromusculaires et à leurs apparentés, qui s’interrogent sur leur risque de transmettre ou de développer la maladie identifiée dans la famille (conseil génétique).

La consultation de diagnostic pré-symptomatique est une consultation particulière qui concerne les personnes non malades, à risque de développer une maladie neuromusculaire en raison d’un antécédent familial, et qui souhaitent savoir s’ils ont un risque ou non de développer la maladie.

Le département de Génétique de la Pitié Salpêtrière fait partie du Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France (filière de santé FILNEMUS) dont le responsable à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière est le Dr Tanya STOJKOVIC.

Les patients adultes sont pris en charge à l’Institut de Myologie de la Pitié Salpêtrière (site constitutif), pour les adultes, et dans le service de neuropédiatrie pour les enfants, à l’hôpital Armand Trousseau.

Responsable : Dr Patrick BENUSIGLIO, MCU-PH

Secrétariat : Mme Valérie GERBER

Tél : 01 42 17 76 59

Contact : consultation.oncogenetique@aphp.fr

La Consultation d’Oncogénétique de la Pitié-Salpêtrière prend en charge tous les types de prédispositions génétiques au cancer, avec une expertise particulière dans le cancer de l’estomac à cellules indépendantes (cancer gastrique diffus), le cancer colorectal et les polyposes, le cancer du rein, et le cancer du poumon. L’équipe d’Oncogénétique travaille en étroite collaboration avec les autres spécialités, par exemple Oncologie Médicale, Gynécologie, Gastro-entérologie, Urologie et Pneumologie. Elle reçoit des patients aussi bien suivis à la Pitié-Salpêtrière, que dans d’autres établissements faisant partie ou non de  l’AP-HP. La Consultation est par ailleurs intégrée à la Plateforme de Gestion des Risques en Cancérologie de l’Institut Universitaire du Cancer (Sorbonne-Université), plateforme destinée aux femmes désireuses d’évaluer leur risque de cancer du sein.

Votre médecin vous adressera en Oncogénétique si vos antécédents médicaux personnels et/ou familiaux sont évocateurs d’une prédisposition génétique au cancer. Vous pouvez aussi nous contacter directement pour avis si vous le souhaitez. En consultation, le médecin oncogénéticien évaluera vos antécédents et verra si des tests sont indiqués. Après explications, il vous proposera une prise de sang. L’analyse génétique sera réalisée dans les semaines ou mois qui suivent au laboratoire d’Oncogénétique de la Pitié-Salpêtrière, l’un des plus importants de France, et le résultat vous sera rendu lors d’une nouvelle consultation.

En cas de mise en évidence d’une anomalie génétique (mutation) favorisant le cancer, une prise en charge spécifique vous sera proposée avec des propositions de surveillance personnalisée et parfois de chirurgie de réduction de risque. Il vous sera par ailleurs demander de faire circuler l’information au sein de votre famille

Equipe médicale

Dr Patrick BENUSIGLIO, MCU-PH

Dr Veronica CUSIN, PH temps partiel

Pr Florent SOUBRIER, PU-PH, vacation hebdomadaire

Equipe paramédicale 

Mme Camille DESSEIGNES, conseillère en génétique

Mme Valérie GERBER, assistante médico-administrative

Liens

– Association de patientes avec prédisposition au cancer du sein et de l‘ovaire GENETICANCER : http://www.geneticancer.org

– Vidéo d’information à l’attention des patientes avec cancer du sein ou de l’ovaire en attente de consultation d’Oncogénétique : https://youtu.be/5YzBOw8jxeI

– Association de patients avec syndrome de Lynch:

https://www.hnpcc-lynch.com/category/lassociation/

– Informations sur le cancer gastrique diffus héréditaire lié aux mutations de CDH1 (en anglais) : https://www.nostomachforcancer.org/about/hereditary-diffuse-gastric-cancer

– Flyer AP-HP-Sorbonne Université – Soutenez-nous !  Avec la collaboration de la Fondation AP-HP pour la recherche. Lien avec ouverture du pdf

Doc Oncogénétique\FONDATION_APHP_2019_PRINT_LEAFLET_DONS_3.pdf

 

CENTRES DE REFERENCE MALADIES RARES

Troubles du neuro-développement (dont déficiences intellectuelles) et troubles du spectre autistique -

CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (Centre coordonnateur)

Responsable : Dr Delphine HERON

 

L’équipe soignante :

Dr Perrine CHARLES – Dr Solveig HEIDE – Dr Delphine HÉRON – Dr Daphné LEHALLE – Dr Cyril MIGNOT – Dr Linda MOUTHON

Barbara CHIARONI, neuropsychologue – Anne-Claire GELINEAU, neuropsychologue – Myrtille SPENTCHIAN, conseillère en génétique

Anomalies du développement et syndrome malformatifs

CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs (Centre constitutif – Hôpital Armand Trousseau)

Responsable : Dr Sandra WHALEN