Le Centre de Référence des Canalopathies Musculaires regroupe différentes compétences qui, grâce à leur complémentarité, permettent une expertise diagnostique complète (clinique, éléctromyographique et génétique) et une prise en charge globale des maladies des canaux ioniques musculaires.

• L’expertise clinique est assurée le plus souvent au cours de consultations (Pr Bertrand FONTAINE et Dr Savine VICART) mais peut parfois nécessiter une hospitalisation de quelques jours pour la réalisation de tests de provocation.
• L’expertise électromyographique consiste en la réalisation des tests spécifiques aux canalopathies musculaires (Pr Emmanuel FOURNIER et Dr Marianne HEZODE-ARZEL – Département de Neurophysiologie du GH Pitié-Salpêtrière)
• L’expertise génétique concerne le diagnostic génétique moléculaire (Dr Damien STERNBERG – Fédération de Génétique et Cytogénétique du GH Pitié-Salpêtrière) ainsi que le conseil génétique (Dr Delphine HERON – Département de Génétique du GH Pitié-Salpêtrière).

Outre cette expertise, le centre assure :

• un conseil téléphonique concernant les situations urgentes ou très complexes destiné aux médecins non-spécialistes ou aux centres de proximité
• un suivi clinique et thérapeutique (initiation, adaptation et évaluation) spécialisé dans le cadre de consultations régulières selon les besoins des patients.
• des actions d’information et d’enseignement auprès de la communauté médicale et scientifique (participation à la formation des étudiants en médecine et des médecins lors de DU, congrès, colloques ; rédaction de fiches de synthèse sur le site web orphanet ; diffusion des recommandations de prise en charge..)
• un lien avec la recherche en animant au plan national des essais thérapeutiques d’envergure internationale,en coordonnant un réseau national de diagnostic et de recherche sur les maladies des canaux ioniques appelé RESOCANAUX et en travaillant avec les unités de recherche sur le site Pitié-Salpêtrière (UMR S975 : Pr Bertrand FONTAINE ; URC ; Pr Florence TUBACH ; CIC : Pr Jean-Christophe CORVOL)
  

Coordonnées du Centre : Le secrétariat du Centre est ouvert du lundi au vendredi de 8h30 à 12h00 et de 14h00 à 16h00.

• Adresse : Centre de référence des Canalopathies Musculaires – Département de Neurologie – Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière –  Pavillon Paul Castaigne – 47, Bd de l’Hôpital 75651 PARIS cedex 13
• Téléphone : 01 42 16 16 91
• Fax : 01 42 16 19 27
• Email : sec-neurologie.crcm@aphp.fr