Liste des Centres de Référence Maladies Rares à l’Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière

1er Hôpital Universitaire français par sa taille, l'hôpital Pitié Salpêtrière regroupe l'ensemble des activités médicales existantes, hormis la pédiatrie (sauf pédopsychiatrie), la dermatologie, le traitement des grands brûlés.

Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière

Liste des Centres de Référence Maladies Rares à l’Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière

CRMR Coordonnateurs

Canalopathies musculaires

Coordonnateur : Pr Bertrand FONTAINE, Fédération de Neurologie, Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
Pathologies prises en charge : pathologies des canaux ioniques musculaires regroupant d’une part les paralysies périodiques et d’autres part les syndromes myotoniques non dystrophiques.
Contact : – Tél : 01 42 16 16 91

Filière de rattachement : FILNEMUS  –> accès site

Déficiences intellectuelles de causes rares

Coordonnateur : Dr Delphine HERON, Département de Génétique, Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
Pathologies prises en charge : Déficiences intellectuelles isolées ou avec signes neurologiques prédominants (neuropédiatrie, génétique, pédo-psychiatrie).
Contact : anne.faudet@aphp.fr – Tel : 01.42.16.13.87    –>  accès site

Filière de rattachement : DéfiScience   –> accès site

Démences rares ou précoces

Coordonnateur : Pr Bruno DUBOIS, Institut de la Mémoire et de la Maladie d’Alzheimer (IM2A), Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
Pathologies prises en charge : Le centre est dédié à 4 pathologies – les dégénérescences fronto-temporales (DFT), les aphasies primaires progressives non fluentes et démences sémantiques (APP), les dégénérescences cortico-basales (DCB) et les paralysies supranucléaires progressives (PSP).
Contact : centredereference_demrares@yahoo.fr – Tél. Accueil IM2A : 01.42.16.75.06 / 01.42.16.75.08   –> accès site

Filière de rattachement : BRAIN-TEAM   –> accès site

Maladies auto-immunes systémiques rares

Coordonnateur : Pr Zahir AMOURA, Institut E3M, Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière, AP-HP –> accès site IE3M

Pathologies prises en charge : Lupus systémique – Syndrome antiphospholipides – Sclérodermie systémique – Vascularite systémique – Myosites

Contact : secrétariat 01.42.17.80.01 – Ligne directe lupus 01.42.17.80.79 – Mail zahir.amoura@aphp.fr

Filière de rattachement : FAI2R –> accès site 

Maladies cardiaques héréditaires

Coordonnateur : Pr Philippe CHARRON, Département de Génétique et Département de Cardiologie, Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière.
Pathologies prises en charge : Ce Centre de Référence est né de la participation de 6 sites : services de Cardiologie, Génétique, Chirurgie Thoracique et Cardiovasculaire (Pitié Salpêtrière), service de Cardiologie (Bichat), service de Cardiologie Néo-natale (R.Debré), services de Cardiologie (A.Paré et HEGP), service Cardiopédiatrie (Necker). Il prend en charge de nombreuses pathologies cardiaques d’origine génétique, qui peuvent être regroupées en cardiomyopathies d’une part, troubles du rythme et troubles de conduction d’autre part.
Contact :  –> accès site

• Soit auprès du Département de Génétique :
– Mme Samira Ouamkal : téléphone 01 42 16 13 46 – mail : samira.ouamkal@aphp.fr

• Soit auprès du Département de Cardiologie :
– Mme Evelyne Olier : téléphone 01 42 16 38 84 – mail : evelyne.olier@aphp.fr

Filière de rattachement : Cardiogen –> accès site

Maladies neurogénétiques de l’enfant à l’adulte

Coordonnateur : Pr Alexandra DURR, Maladies Neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moëlle épinière – Génétique, Cyto-Génétique et Embryologie.
Pathologies prises en charge : Les maladies prises en charge par le Centre de Référence sont des maladies affectant le système nerveux dont l’origine est souvent génétique. Il s’agit de pathologies neurogénétiques et neurodégénératives rares : ataxies et paraplégies spatiques, dystonies et mouvements anormaux, leucodystrophies et encéphalopathies, maladie de Huntington.
Contact : elodie.petit@icm-institute.org – Tél : 01 42 16 13 95    –> accès site

Filière de rattachement : BRAIN-TEAM –> accès site

Maladies neuromusculaires « Paris-Est »

Coordonnateur : Pr Bruno EYMARD, Institut de Myologie et Service de Neurologie Mazarin, Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
Pathologies prises en charge : Neuropathies amyloides familiales et autres neuropathies périphériques.
Contact : www.institut-myologie.org/consultationsanne-marie.maronne@aphp.fr – Tél : 01 42 16 37 13

Filière de rattachement : FILNEMUS  –> accès site

Maladies rares à expression psychiatrique et schizophrénies à début précoce

Coordonnateurs : Pr David COHEN, Dr Angèle CONSOLI, Service de Psychiatrie de l’Enfant et de l’Adolescent, Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
Pathologies prises en charge : Pathologies concernant les patients enfants et adolescents présentant une manifestation psychiatrique dans le cadre d’une pathologie de type maladie rare (Myotonie de Steinert, 22q11, anomalie du bras long du chromosome 15, maladies métaboliques à expression tardive, Neurofibromatoses, Scléroses Tubéreuses…). Schizophrénies à début précoce et certains syndromes rares appartenant au diagnostic différentiel (syndrome catatonique, syndrome de Cotard, troubles du comportement inexpliqués…).
Contact : marie-laurence.calcavechia@aphp.fr – Tél : 01 42 16 23 96    –> accès site

Filière de rattachement : DéfiScience –> accès site

Sclérose latérale amyotrophique

Coordonnateur : Dr François SALACHAS, Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
Pathologies prises en charge : Sclérose latérale amyotrophique
Contact : nathalie.cormand@aphp.fr – Tél : 01 42 16 24 72

Filière de rattachement : FILSLAN –> accès site

Syndrome Gilles de la Tourette

Coordonnateur : Dr Andreas HARTMANN, Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
Pathologies prises en charge : Le Centre de référence prend en charge les patients atteints de Syndrome Gilles de la Tourette, de TICS et mouvements anormaux.
Contact : Tél : 01 42 16 17 94

Filière de rattachement : BRAIN-TEAM   –> accès site