Le CRMR prend en soins les adultes et les personnes âgées présentant une anomalie du développement ou un syndrome malformatif dans le cadre :
– du relais adulte de la prise en soins des adolescent.e.s suivis dans les CRMR « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » des sites pédiatriques parisiens (Hôpital Armand Trousseau, Hôpital Robert Debré, Hôpital Necker Enfants Malades)
– du diagnostic étiologique à l’âge adulte d’anomalie du développement non diagnostiquée à l’âge pédiatrique
– du conseil génétique dans le cadre d’un projet de parentalité ou pour les apparentés
– du suivi médical de l’adulte avec anomalie du développement, incluant les personnes âgées.
Nous avons développé depuis plusieurs années une spécificité sur la prise en soin des adultes avec une consultation dédiée, ayant permis la mise en place d’un réseau médical hospitalier pluridisciplinaire pour les adultes avec anomalie du développement.
Le site dispose d’un accès privilégié à plusieurs plateaux techniques hospitalo-universitaire permettant l’accès aux nouvelles techniques de génétique : génétique constitutionnelle (cytogénétique) et génétique moléculaire, de foetopathologie et d’imagerie cérébrale. Le centre prescrit des séquençages de génome sur la plateforme de séquençage à très haut débit SeqOIA du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG), dans le cadre de plusieurs préindications maladies rares.
Le CRMR s’inscrit au sein de la filière ANDDI rares. Dr Solveig Heide

Sophie Gallas