Le centre est dédié à toutes les personnes (enfants et adultes), concernées par un trouble du neuro-développement en particulier la déficience intellectuelle (DI), quelle qu’en soit la gravité (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap) et les signes associés, que la cause de la déficience intellectuelle soit identifiée ou non.
Elle concerne également les femmes enceintes pour lesquelles la question du risque de la DI se pose pour l’enfant attendu. Les familles, dont un ou plusieurs membres présentant une DI, sont accompagnées par l’équipe médicale et paramédicale pour le diagnostic, le conseil génétique, l’organisation du diagnostic prénatal, le cas échéant. L’équipe assure également la transition à l’âge adulte des enfants suivis dans les sites pédiatriques parisiens et propose une consultation pour les patients adultes.
Le site dispose d’un accès privilégié à plusieurs plateaux techniques hospitalo-universitaire permettant l’accès aux nouvelles techniques de génétique : génétique constitutionnelle (cytogénétique) et génétique moléculaire, de foetopathologie et d’imagerie cérébrale. Le centre prescrit des séquençages de génome sur la plateforme de séquençage à très haut débit SeqOIA du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG), dans le cadre de plusieurs préindications maladies rares.
Le site de la Pitié-Salpêtrière a développé la recherche autour de 4 axes principaux dans le champ de la génétique de la déficience intellectuelle, de l’épilepsie, des malformations cérébrales (anomalies du corps calleux), des troubles du neurodéveloppement.
Le CRMR, site coordonnateur labellisé depuis 2006, a développé et consolidé ses différentes missions (coordination, recours, expertise, formation, enseignement, recherche) depuis cette date. Sa force réside dans plusieurs domaines :
– La pluridisciplinarité d’experts dans la déficience intellectuelle (DI) de l’enfant et de l’adulte sur un même site : généticiens, neurologues et neuro-pédiatres, psychiatres et pédopsychiatres, psychologues et neuropsychologues.
– La prise en charge de tous les patients avec une déficience intellectuelle, quel que soit leur âge, avec une expertise particulière pour les adultes et le grand âge (parents pauvres dans la prise en charge des troubles du neuro-développement), le développement de consultations pluri-disciplinaires et la création d’une plate-forme « Handiconsult » au sein du Groupe Hospitalier.
– L’expertise de médecine fœtale pour les malformations cérébrales, avec un recrutement national
– L’implication en première ligne des praticiens pour les recommandations de bonne pratique dans la DI (diagnostics fonctionnels et étiologique, prise en soin, prise en charge médico-sociale) au niveau national et régional, comme en témoignent la participation à de nombreuses journées de formation et les actes qui en découlent
– La mise en place du DIU « Déficience Intellectuelle-Handicap mental » formant environ 40 professionnels (médecins, para-médicaux, personnel du médico-social et associations) par an depuis 2005
– De très nombreuses publications, incluant des collaborations internationales.
Dr Delphine HERON