Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) national « Dystonies et Mouvements Anormaux Rares », coordonné par le Dr Aurélie Méneret et implanté au sein de l’Institut de Neurologie de l’Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière, a pour mission d’améliorer et de faciliter l’accès aux soins pour les personnes atteintes de dystonie et autres troubles rares du mouvement tels que les myoclonies, la chorée et le tremblement.
Il accompagne les patients tout au long de leur parcours de soin, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique et médico-sociale. Le centre peut également être sollicité pour des avis spécialisés sur des situations complexes, notamment les formes génétiques dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 (séquençage du génome pour la pré-indication « dystonie et mouvements anormaux rares » portée au niveau national par le Dr Méneret) et les stratégies thérapeutiques (notamment par stimulation cérébrale profonde), en complément des prises en charge locales.
Le CRMR est fortement impliqué dans la recherche clinique et fondamentale, et contribue activement à la diffusion et au partage des connaissances sur ces maladies rares, en lien étroit avec les associations de patients. Enfin, il s’inscrit dans un réseau collaboratif national et international, favorisant à la fois l’excellence des soins et l’avancée de la recherche. Dr Aurélie MENERET