La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

Un webinaire ouvert à tous le mercredi 15 mars 2023 de 18h à 19h
A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, l’équipe de la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université vous invite à participer à un webinaire ouvert à tous sur inscription  (patients, associations, professionnels).

Introduction 

Au programme 

• Parcours de soins et éducation thérapeutiquedes patients présentant un syndrome de Turner
  Pr Sophie CHRISTIN-MAITRE, CRMR maladies endocriniennes de la croissance et du développement, hôpital Saint-Antoine
• Avancées de la génomique dans les cardiomyopathies
  Pr Philippe CHARRON, CRMR cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares, hôpital Pitié-Salpêtrière
• Contribution de la métabolomique et de l’intelligence artificielle au diagnostic des maladies rares
  Dr Antonin LAMAZIERE, Département de métabolomique clinique, hôpital Saint-Antoine
• Pathologies respiratoires rares pédiatriques et rôle des familles
  Pr Nadia NATHAN, CRMR RespiRare, hôpital Trousseau
• Les cellules souches dans les maladies d’empreinte : un modèle au top ?
  Dr Eloïse GIABICANI, CRMR maladies endocriniennes de la croissance et du développement, hôpital Trousseau
• Errance diagnostic et prise en charge des maladies auto-inflammatoires
  Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE, CRMR maladies auto-Inflammatoires et amyloses inflammatoires, hôpital Tenon
• Nouvelles approches thérapeutiques dans les maladies neuro-musculaires
  Dr Teresinha EVANGELISTA, ERN rare neuromuscular diseases, institut de myologie, hôpital Pitié-Salpêtrière

La plateforme d’expertise maladies rares AP‑HP.Sorbonne Université  :

1. Crée les conditions d’un partage d’expertise et d’une mutualisation des compétences entre les centres de référence qui la composent
2. Constitue un soutien à l’innovation diagnostique et thérapeutique et à la recherche
3. Est génératrice de synergies entre les centres de référence et les associations de patients