Prise en charge des Maladies Rares

1er Hôpital Universitaire français par sa taille, l'hôpital Pitié Salpêtrière regroupe l'ensemble des activités médicales existantes, hormis la pédiatrie (sauf pédopsychiatrie), la dermatologie, le traitement des grands brûlés.

Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière

PRISE EN CHARGE DES MALADIES RARES

L'organisation de la prise en charge des Maladies Rares en France

Une maladie est dite rare quand elle touche un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une sur 2 000 selon la définition retenue en Europe.

Actuellement, environ 7 000 maladies rares sont dénombrées – dont 80% d’origine génétique – et de nouvelles sont découvertes régulièrement.

En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, cela représente 3 à 4 millions de Français atteints de maladies rares. Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes : malgré l’accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficient  pas d’un traitement curatif.

Depuis plusieurs années, la France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays de l’Union Européenne à avoir élaboré et mis en oeuvre des plans nationaux maladies rares (PNMR).

Le PNMR1 (2005-2008) a permis la labellisation de 133 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) appuyés par 501 Centres de Compétences.  

Ils permettent aujourd’hui la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile, avec un haut niveau d’expertise spécialisée.

S’inscrivant dans la continuité du PNMR1, le PNMR2 (2011-2016) a l’ambition de renforcer la qualité de la prise en charge des patients, ainsi que la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale.

Parmi les mesures du PNMR2 2011-16, figure la création des 23 «Filières de Santé Maladies Rares».

Leurs objectifs sont : 

permettre l’animation d’un réseau entre les structures et les professionnels concernés par la prise en charge, 

augmenter la coordination de leurs actions par des échanges privilégiés entre les différents acteurs,

accroitre la lisibilité de leur organisation pour les patients et leur entourage.

Pour en savoir plus :

L’offre de soins – Ministère des solidarités et de la Santé

Liens utiles : 

Maladies Rares Info Services 

Alliance Maladies Rares

Orphanet

Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR)

Un Centre de Référence Maladies Rares assure un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares, chaque centre ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans son domaine. Il assure une mission de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

Le Centre de Référence promeut, anime ou participe à la recherche translationnelle, clinique, ou organisationnelle et s’inscrit dans des missions d’enseignements universitaires, post-universitaires et extra-universitaires dans le domaine de la maladie rare ou du groupe de maladies rares concernés.

Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR)

 

Une Filière de Santé Maladies Rares est une organisation qui coordonne en réseau un ensemble associant des Centres de Référence Maladies Rares et des centres de compétences, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures sociales et médico-sociales, des universités, des associations de patients, voire tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné.

La filière couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système.

 

 

Une FSMR a 4 missions principales :