Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université rassemble tous les centres maladies rares (MR) du GHU.

Elle va permettre le partage des expertises et des connaissances ainsi que la mutualisation des compétences et des ressources pour améliorer l’organisation des parcours de soins avec l’appui indispensable des associations de patients, et pour développer la formation et la recherche avec l’environnement médico-scientifique du groupe hospitalier.

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université c’est

103 centres maladies rares
● 55 centres de référence
● 47 centres de compétence
● 1 centres de ressources et de compétences
5 hôpitaux
Armand Trousseau ● Pitié-Salpêtrière ● Rothschild ● Saint-Antoine ● Tenon
Participation à 23
● filières de santé maladies rares
● réseaux européens maladies rares
49 820 patients suivis *
73 614 consultations médicales *
280 projets de recherche *
34 programmes d’éducation thérapeutique (ETP) *
1 696 patients formés à l’ETP *

* données 2020

Nos atouts

  • Une importante communauté de patients présentant des pathologies variées
  • L’expertise médicale et scientifique des acteurs impliqués dans les maladies rares du groupe hospitalo-universitaire
  • Des partenariats hospitalo-universitaires stimulants et novateurs pour améliorer la prise en charge des patients et la recherche
  • Le label AP-HP – Institut Carnot et l’établissement de collaborations avec des entreprises de biotechnologie
  • Des collaborations nationales et internationales nombreuses

3 grandes missions

Améliorer les parcours de soin dédiés aux patients atteints de maladies rares avec l’appui des associations de patients
Développer la formation de tous les acteurs
Accompagner les programmes de recherche innovants avec la participation des patients

Gouvernance

Comité directeur


Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)


Pr. Patrice Cacoub
Tenon
(co-coordinateur)


Pr. Catherine Lubetzki
Pitié-Salpêtrière


Pr. Serge Amselem
Trousseau


Loïc Carballido
Direction

Comité scientifique


Gérard Amarenco
Tenon


Paola Ballerini
Trousseau


Philippe Charron
Pitié-Salpêtrière


Paul Coppo
St Antoine


Jean-Christophe Corvol
Pitié-Salpêtrière


Ferdinand Dhombres
LIMICS
Trousseau


Laurent Mesnard
Tenon


Irène Netchine
Trousseau


Maxime Patout
Pitié-Salpêtrière


Michelle Rozenzwajg
CIC Biothérapies
Pitié-Salpêtrière


représentant des associations de patients
(en cours)


représentant des associations de patients
(en cours)

Equipe opérationnelle


Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)


Pr. Patrice Cacoub
Tenon
(co-coordinateur)


Delphine Habouria
Cheffe de projet


Claire Jumeau
Chargée de mission

Plans nationaux maladies rares - Ministère de la santé

La France est le 1er pays européen à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national dans le domaine des maladies rares.

Plan national maladies rares 2005-2008

Avec pour objectif l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, ce 1er plan a permis l’identification des centres de référence et de compétence.

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Plan national maladies rares 2011-2014

Ce 2ème plan, prolongé jusqu’en 2016, vise à renforcer les liens entre les acteurs et à mutualiser les ressources. Les 23 Filières de Santé Maladies Rares ont ainsi été créées.

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Plan national maladies rares 2018-2022

Ce 3ème plan met l’accent sur la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques, mais également l’innovation et la recherche, la communication et la formation et l’amélioration de la qualité de vie des patients. L’une des actions mises en place est la création des Plateforme d’Expertise Maladies Rares.

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Hôpital Armand Trousseau

Centres de référence

Centre de ressources et de compétences

Centres de compétence

Hôpital Pitié-Salpêtrière

Centres de référence

Centres de compétence

Hôpital Saint-Antoine

Centres de référence

Centres de compétence

Formation

Formation patient experts et proches aidants experts dans la drépanocytose

Cette formation s’adresse aux patients et aux proches aidants désirant s’engager selon une perspective patient comme partenaire dans le parcours de soin dans la drépanocytose.

Prochaine session : 18, 19 et 20 janvier 2023, en présentiel.

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MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »

Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».

Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.

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Agenda

3 décembre 2022

Marche des maladies rares, organisée par l’Alliance Maladies Rares

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5 décembre 2022

Journée mondiale du bénévolat – Associations, bénévoles : une force pour l’AP-HP !

À l’occasion de la journée mondiale du bénévolat, l’AP-HP organise une journée de rencontre entre bénévoles, associations et professionnels.

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6 décembre 2022

Colloque Recherche FIRENDO 9h30-17h10

« Apport des technologies « omiques » et « multi-omiques » pour la recherche dans les maladies rares endocriniennes »
Faculté de Médecine site Cochin, 24 rue du Faubourg Saint Jacques 75014 Paris | Amphithéâtre Luton (150 places)
Inscription gratuite mais obligatoire
Participants de Province : inscrivez-vous avant vendredi 25 novembre 2022
Participants de Paris/IDF : inscrivez-vous avant vendredi 2 décembre 2022

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7 décembre 2022

Journée Annuelle FIRENDO 10h30-17h

(9h-10h30 Réunion des groupes thématiques FIRENDO en présentiel sur invitation uniquement)
Faculté de Médecine site Cochin, 24 rue du Faubourg Saint Jacques 75014 Paris | Amphithéâtre Luton (150 places)
Inscription gratuite mais obligatoire
Participants de Province : inscrivez-vous avant vendredi 25 novembre 2022
Participants de Paris/IDF : inscrivez-vous avant vendredi 2 décembre 2022

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7 décembre 2022

6èmes Rencontres sur les Maladies rares 9h00-12h45

Autorités de santé, hauts-fonctionnaires, parlementaires, associations de patients, dirigeants d’entreprises et professionnels de santé se réunissent pour lutter contre les maladies rares.

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15 décembre 2022

Webinaire « La douleur dans les maladies neuromusculaires »

Organisé par la filière de santé des maladies neuro-musculaires rares FILNEMUS.

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15 décembre 2022

7ème journée nationale ORKID

Organisé par la filière de santé des maladies rénales rares ORKID.

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Information et orientation

Maladies Rares Info Services

Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social.

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Consulter le forum maladies rares

Infographie : parcours de santé et de vie

Les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont mis en place une infographie animée sur le parcours de santé et de vie qui propose des ressources utiles aux patients atteints d’une maladie rare.

Consulter l’infographie animée

AMR

Alliance Maladies Rares

Regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.

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Information sur les cartes d’urgence

Orphanet

Orphanet fournit des informations de haute qualité sur les maladies rares et permet le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.

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Télécharger le cahier d’Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations »

Fiches Orphanet Urgences

Labellisation 2023

15 dossiers de candidature ont été déposés et sont en cours d’instruction.
Les résultats seront publiés au mois de mars 2023.

Labellisation 2017 :

  • Centres coordonnateurs : 14
  • Centres constitutifs : 41
  • Centres de compétence : 47
  • Centre de ressource et de compétence : 1

Candidatures 2023 :

  • Centres coordonnateurs : 15
  • Centres constitutifs : 53
  • Centres de compétence : 42
  • Centre de ressource et de compétence : 1

Calendrier prévisionnel

Critères de labellisation

Centres Coordonnateur Constitutif Compétence CRC Muco ou SLA CRC MHEMO
File active 150 75 25 50 100
CS et/ou HDJ 300 150
PI projet de recherche clinique ou fondamentale 2 1

Avis favorable du CRMR coordonnateur
Avis favorable de la filière de rattachement

Conditions pour être responsable/coordonnateur médical

Pas de statut « contractuel »
Être PU-PH, MCU-PH ou PH temps plein
Pour les professeurs consultants > 65 ans : conserver une activité clinique au sein du CRMR
Pour les professeurs consultants > 68 ans : pas de possibilité de poursuivre leur activité de coordonnateur

Circuit de signatures de courrier

  • 15 septembre : les centres maladies rares envoient leur proposition de courriers à la plateforme, accompagnée du courrier de soutien de leur filière de rattachement et du courrier du responsable candidat
  • La plateforme envoie les courriers à la DRI pour signature de C Welty et Pt de CME.
  • La direction renvoie les courriers signés d’ici le 28 septembre à la DRI
  • La DRI renvoie les courriers signés aux centres maladies rares pour le 30 septembre
  • Les centres maladies rares renverront leurs dossiers complets à leur filière
  • Les centres maladies rares coordonnateurs renvoient les dossiers complets à la plateforme pour le jeudi 6 octobre
  • La plateforme dépose les dossiers en ligne à la DGOS pour le 13 octobre

Formation

MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »

Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».

Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.

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Université des patients

L’Université des Patients est une innovation mondiale qui a pour objectif de concevoir et organiser des formations diplômantes pour des patients et soignants afin de reconnaitre leur expertise basée sur leur expérience personnelle. Plus de 200 patients ont été diplômés depuis l’ouverture. Cette université, en lien avec Sorbonne Université, propose 3 DU pour une soixantaine de patients chaque année ainsi que 12 master class sur des enjeux de santé publique.

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Recherche

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

Afin d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le ministère de la santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données national spécifique aux maladies rares : la BNDMR, qui vise à doter la France d’une collection homogène de données pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.

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Télécharger la note d’information individuelle (1 page)

ComPaRe

ComPaRe est une Communauté de Patients pour la Recherche. Plus de 50 000 patients adultes atteints d’une ou plusieurs maladies chroniques sont déjà inscrits sur cette plateforme participative. Ce projet porté par l’APHP et l’Université de Paris, agréé par la CNIL, vise à faire avancer la recherche grâce aux réponses des patients aux questionnaires des chercheurs académiques.

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Institut Carnot@AP-HP

L’Institut Carnot@AP-HP structure un pôle d’accélération de la recherche partenariale avec les entreprises engagées dans l’innovation en santé. En s’appuyant sur l’expertise des professionnels de l’AP-HP, leader européen en recherche clinique, le Carnot@AP-HP propose une offre de collaborations et de partenariats en recherche appliquée aux technologies de santé adaptée aux industriels, particulièrement aux startups et PME.

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