Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université
La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université rassemble tous les centres maladies rares (MR) du GHU.
Elle va permettre le partage des expertises et des connaissances ainsi que la mutualisation des compétences et des ressources pour améliorer l’organisation des parcours de soins avec l’appui indispensable des associations de patients, et pour développer la formation et la recherche avec l’environnement médico-scientifique du groupe hospitalier.
La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université c’est
103 centres maladies rares
● 55 centres de référence
● 47 centres de compétence
● 1 centres de ressources et de compétences
5 hôpitaux
Armand Trousseau ● Pitié-Salpêtrière ● Rothschild ● Saint-Antoine ● Tenon
Participation à 23
● filières de santé maladies rares
● réseaux européens maladies rares
* données 2020
Nos atouts
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Une importante communauté de patients présentant des pathologies variées
-
L’expertise médicale et scientifique des acteurs impliqués dans les maladies rares du groupe hospitalo-universitaire
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Des partenariats hospitalo-universitaires stimulants et novateurs pour améliorer la prise en charge des patients et la recherche
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Le label AP-HP – Institut Carnot et l’établissement de collaborations avec des entreprises de biotechnologie
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Des collaborations nationales et internationales nombreuses
3 grandes missions
Améliorer les parcours de soin dédiés aux patients atteints de maladies rares avec l’appui des associations de patients
Développer la formation de tous les acteurs
Accompagner les programmes de recherche innovants avec la participation des patients
Gouvernance
Comité directeur
Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)
Pr. Patrice Cacoub
Tenon
(co-coordinateur)
Pr. Catherine Lubetzki
Pitié-Salpêtrière
Pr. Serge Amselem
Trousseau
Loïc Carballido
Direction
Comité scientifique
Gérard Amarenco
Tenon
Paola Ballerini
Trousseau
Philippe Charron
Pitié-Salpêtrière
Paul Coppo
St Antoine
Jean-Christophe Corvol
Pitié-Salpêtrière
Ferdinand Dhombres
LIMICS
Trousseau
Laurent Mesnard
Tenon
Irène Netchine
Trousseau
Maxime Patout
Pitié-Salpêtrière
Michelle Rozenzwajg
CIC Biothérapies
Pitié-Salpêtrière
représentant des associations de patients
(en cours)
représentant des associations de patients
(en cours)
Equipe opérationnelle
Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)
Pr. Patrice Cacoub
Tenon
(co-coordinateur)
Delphine Habouria
Cheffe de projet
Claire Jumeau
Chargée de mission
Plans nationaux maladies rares - Ministère de la santé
La France est le 1er pays européen à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national dans le domaine des maladies rares.
Plan national maladies rares 2005-2008
Avec pour objectif l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, ce 1er plan a permis l’identification des centres de référence et de compétence.
Plan national maladies rares 2011-2014
Ce 2ème plan, prolongé jusqu’en 2016, vise à renforcer les liens entre les acteurs et à mutualiser les ressources. Les 23 Filières de Santé Maladies Rares ont ainsi été créées.
Plan national maladies rares 2018-2022
Ce 3ème plan met l’accent sur la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques, mais également l’innovation et la recherche, la communication et la formation et l’amélioration de la qualité de vie des patients. L’une des actions mises en place est la création des Plateforme d’Expertise Maladies Rares.
Hôpital Armand Trousseau
Centres de référence
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Franck-Noël Fitoussi
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Pr Jean-Marie Jouannic
- Cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE) – Pr Guy Leverger
- Déficiences intellectuelles de causes rares – Dr Stéphanie Valence
- Histiocytoses – Dr Jean Donadieu
- Maladie de Huntington – Diana Rodriguez
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Pr Irène Netchine
- Maladies lysosomales (coordonnateur) – Dr Bénédicte Heron
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Dr Arnaud Isapof
- Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Tim Ulinski
- Maladies respiratoires rares (RespiRare) (coordonnateur) – Pr Annick Clement
- Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) (coordonnateur) – Lydie Burglen
- Neurogénétique – Diana Rodriguez
- Neutropénies chroniques (coordonnateur) – Dr Jean Donadieu
- Pathologies plaquettaires constitutionnelles – Dr Rémi Favier
Centre de ressources et de compétences
Centres de compétence
- Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) – Sabine Irtan
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Sandra Whalen
- Epilepsies rares – Bénédicte Heron
- Hernie de coupole diaphragmatique – Sabine Irtan
- Maladies digestives rares (MARDI) – Dr Julie Lemale
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Florence Renaldo
- Maladies osseuses constitutionnelles – Dr Hina Simonnet
- Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Béatrice Pelosse
- Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) – Erik Hervieux
- Malformations rares des voies urinaires (MARVU) – Georges Audry
- Neurofibromatoses – Diana Rodriguez
- Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Pr Béatrice Dubern
- Syndrome néphrotique idiopathique – Tim Ulinski
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Guy Leverger
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Dr Marie-Hélène Odièvre-Montanié
Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centres de référence
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Sandra Whalen
- Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (coordonnateur) – Pr Philippe Charron
- Déficiences intellectuelles de causes rares (coordonnateur) – Delphine Heron
- Démences rares ou précoces (coordonnateur) – Dr Isabelle Le Ber
- Epilepsies rares – Vincent Navarro
- Histiocytoses – Julien Haroche
- Le lupus, le syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares (coordonnateur) – Zahir Amoura
- Maladie de Huntington – Pr Alexandra Durr
- Maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France – Pr Patrice Cacoub
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Pr David Saadoun
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Philippe Touraine
- Maladies héréditaires du métabolisme – Fanny Mochel
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Dr Elisabeth Maillart
- Maladies lysosomales – Dr Yann Nadjar
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Pr Bertrand Fontaine
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Dr Tanya Stojkovic
- Maladies pulmonaires rares ORPHA-LUNG – Maxime Patout
- Maladies rares à expression psychiatrique (coordonnateur) – Pr David Cohen
- Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Bahram Bodaghi
- Mastocytoses (CEREMAST) – Pr Stéphane Barete
- Narcolepsies et hypersomnies rares – Pr Isabelle Arnulf
- Neurofibromatoses – Pr Michel Kalamarides
- Neurogénétique – Pr Marie Vidalhet
- Neurogénétique (coordonnateur) – Pr Alexandra Durr
- Pathologies gynécologiques rares (PGR) – Philippe Touraine
- Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur – François Salachas
- Surdités génétiques – Dr Isabelle Mosnier
- Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Dr Christine Poitou Bernert
- Syndrome Gilles de la Tourette (coordonnateur) – Dr Andreas Hartmann
Centres de compétence
- Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Dr Sylvain Choquet
- Atrophie multi systématisée – Pr Jean-Christophe Corvol
- Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Zahir Amoura
- Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) – Fanny Mochel
- Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Pr Stéphane Barete
- Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes – Dr Pascal Lebray
- Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Stéphan Gaillard
- Maladies rares de la surrénale – Philippe Touraine
- Maladies rares orales et dentaires (ORares) – Pr Vianney Descroix
- Maladies vasculaires du foie – Pr Dominique Thabut
- Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) – Cyril Mignot
- Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) – Dr Samir Saheb
- Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) – Agnès Hartemann
- Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes – Dimitri Psimaras
Hôpital Rothschild
Centre de référence
Centres de compétence
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Gilberte Robain
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Pr Philippe Thoumie
- Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) – Pr Philippe Thoumie
Hôpital Saint-Antoine
Centres de référence
- Angioedèmes à kinines (CREAK) – Olivier Fain
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes (coordonnateur) – Christophe Corpechot
- Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) (coordonnateur) – Pr Paul Coppo
- Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) (coordonnateur) – Pr Corinne Vigouroux
Centres de compétence
- Cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) – Olivier Fain
- Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Harry Sokol
- Lupus, syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares – Olivier Fain
- Maladies auto-immunes systémiques rares de l’Est & Sud-Ouest – Olivier Fain
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Olivier Fain
- Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies rares de la surrénale – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) – Pr Sonia Alamowitch
Hôpital Tenon
Centres de référence
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Pr Gérard Amarenco
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Pr Sophie Georgin Lavialle
- Maladies pulmonaires rares ORPHA-LUNG – Pr Jacques Cadranel
- Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Dr Laurent Mesnard
- Syndrome néphrotique idiopathique – Pr Jean-Jacques Boffa
Centres de compétence
- Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Pierre Ronco
- Maladie de Rendu-Osler – Dr Antoine Parrot
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Sophie Perie
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Dr François Lionnet
Formation
Formation patient experts et proches aidants experts dans la drépanocytose
Cette formation s’adresse aux patients et aux proches aidants désirant s’engager selon une perspective patient comme partenaire dans le parcours de soin dans la drépanocytose.
Prochaine session : 18, 19 et 20 janvier 2023, en présentiel.
MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »
Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».
Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.
Agenda
27 janvier 2023
Journée nationale CEREDHI
Organisée par le Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires CEREDHI.
19 février 2023
Clôture de la campagne d’évaluation des ERN
28 février 2023
Journée Internationale des Maladies Rares
Information et orientation
Maladies Rares Info Services
Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social.
Infographie : parcours de santé et de vie
Les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont mis en place une infographie animée sur le parcours de santé et de vie qui propose des ressources utiles aux patients atteints d’une maladie rare.
Alliance Maladies Rares
Regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.
Orphanet
Orphanet fournit des informations de haute qualité sur les maladies rares et permet le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.
Télécharger le cahier d’Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations »
Labellisation 2023
Les résultats seront publiés au mois de mars 2023.
Labellisation 2017 :
- Centres coordonnateurs : 14
- Centres constitutifs : 41
- Centres de compétence : 47
- Centre de ressource et de compétence : 1
Candidatures 2023 :
- Centres coordonnateurs : 15
- Centres constitutifs : 53
- Centres de compétence : 42
- Centre de ressource et de compétence : 1
Dossier de candidature
CRMR / CRC MUCO, SLA, MHEMO
Calendrier prévisionnel
Critères de labellisation
| Centres | Coordonnateur | Constitutif | Compétence | CRC Muco ou SLA | CRC MHEMO |
|---|---|---|---|---|---|
| File active | 150 | 75 | 25 | 50 | 100 |
| CS et/ou HDJ | 300 | 150 | – | – | – |
| PI projet de recherche clinique ou fondamentale | 2 | 1 | – | – | – |
Avis favorable du CRMR coordonnateur
Avis favorable de la filière de rattachement
Conditions pour être responsable/coordonnateur médical
Pas de statut « contractuel »
Être PU-PH, MCU-PH ou PH temps plein
Pour les professeurs consultants > 65 ans : conserver une activité clinique au sein du CRMR
Pour les professeurs consultants > 68 ans : pas de possibilité de poursuivre leur activité de coordonnateur
Circuit de signatures de courrier
- 15 septembre : les centres maladies rares envoient leur proposition de courriers à la plateforme, accompagnée du courrier de soutien de leur filière de rattachement et du courrier du responsable candidat
- La plateforme envoie les courriers à la DRI pour signature de C Welty et Pt de CME.
- La direction renvoie les courriers signés d’ici le 28 septembre à la DRI
- La DRI renvoie les courriers signés aux centres maladies rares pour le 30 septembre
- Les centres maladies rares renverront leurs dossiers complets à leur filière
- Les centres maladies rares coordonnateurs renvoient les dossiers complets à la plateforme pour le jeudi 6 octobre
- La plateforme dépose les dossiers en ligne à la DGOS pour le 13 octobre
Boîte à outils
Formation
MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »
Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».
Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.
Université des patients
L’Université des Patients est une innovation mondiale qui a pour objectif de concevoir et organiser des formations diplômantes pour des patients et soignants afin de reconnaitre leur expertise basée sur leur expérience personnelle. Plus de 200 patients ont été diplômés depuis l’ouverture. Cette université, en lien avec Sorbonne Université, propose 3 DU pour une soixantaine de patients chaque année ainsi que 12 master class sur des enjeux de santé publique.
Recherche
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
Afin d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le ministère de la santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données national spécifique aux maladies rares : la BNDMR, qui vise à doter la France d’une collection homogène de données pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.
ComPaRe
ComPaRe est une Communauté de Patients pour la Recherche. Plus de 50 000 patients adultes atteints d’une ou plusieurs maladies chroniques sont déjà inscrits sur cette plateforme participative. Ce projet porté par l’APHP et l’Université de Paris, agréé par la CNIL, vise à faire avancer la recherche grâce aux réponses des patients aux questionnaires des chercheurs académiques.
Institut Carnot@AP-HP
L’Institut Carnot@AP-HP structure un pôle d’accélération de la recherche partenariale avec les entreprises engagées dans l’innovation en santé. En s’appuyant sur l’expertise des professionnels de l’AP-HP, leader européen en recherche clinique, le Carnot@AP-HP propose une offre de collaborations et de partenariats en recherche appliquée aux technologies de santé adaptée aux industriels, particulièrement aux startups et PME.
Documentation ERN
Éléments de preuve
Les documents disponibles au téléchargement sont fréquemment mis à jour. Pensez à consulter régulièrement cette rubrique.