Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université
La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université rassemble tous les centres maladies rares (MR) du GHU.
Elle permet le partage des expertises et des connaissances ainsi que la mutualisation des compétences et des ressources pour améliorer l’organisation des parcours de soins avec l’appui indispensable des associations de patients, et pour développer la formation et la recherche avec l’environnement médico-scientifique du groupe hospitalier.
La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université c’est
103 centres maladies rares
● 55 centres de référence
● 47 centres de compétence
● 1 centres de ressources et de compétences
5 hôpitaux
Armand Trousseau ● Pitié-Salpêtrière ● Rothschild ● Saint-Antoine ● Tenon
Participation à 23
● filières de santé maladies rares
● réseaux européens maladies rares
* données 2021
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Une importante communauté de patients présentant des pathologies variées
-
L’expertise médicale et scientifique des acteurs impliqués dans les maladies rares du groupe hospitalo-universitaire
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Des partenariats hospitalo-universitaires stimulants et novateurs pour améliorer la prise en charge des patients et la recherche
-
Le label AP-HP – Institut Carnot et l’établissement de collaborations avec des entreprises de biotechnologie
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Des collaborations nationales et internationales nombreuses
Améliorer les parcours de soin dédiés aux patients atteints de maladies rares avec l’appui des associations de patients
Développer la formation de tous les acteurs
Accompagner les programmes de recherche innovants avec la participation des patients
Comité directeur
Pr. Annick Clement
Trousseau
Coordinatrice
Pr. Patrice Cacoub
Pitié-Salpêtrière
Pr. Philippe Charron
Pitié-Salpêtrière
Delphine Habouria
Cheffe de projet
Loïc Carballido
Direction
Comité de Pilotage
Responsable de CRMR
Pitié-Salpêtrière
Responsable de CRMR
Pitié-Salpêtrière
Responsable de CRMR
Pitié-Salpêtrière
Responsable de CRMR
Rothschild
Responsable de CRMR
Saint-Antoine
Responsable de CRMR
Saint-Antoine
Responsable de CRMR
Tenon
Responsable de CRMR
Trousseau
Responsable de CRMR
Trousseau
Représentant des associations de patients
Pitié-Salpêtrière
Représentant des associations de patients
Saint-Antoine
Représentant des associations de patients
Trousseau
Equipe opérationnelle
Pr. Annick Clement
Trousseau
Coordinatrice
Delphine Habouria
Cheffe de projet
Sariaka Andriatseheno
Chargée de communication
Céline Rousselie
Attachée de recherche clinique
Centres de référence
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Dr Sandra Whalen
- Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (coordonnateur) – Pr Philippe Charron
- Déficiences intellectuelles de causes rares (coordonnateur) – Dr Delphine Heron
- Démences rares ou précoces (coordonnateur) – Dr Isabelle Le Ber
- Epilepsies rares – Pr Vincent Navarro
- Histiocytoses – Pr Julien Haroche
- Le lupus, le syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares (coordonnateur) – Pr Zahir Amoura
- Maladie de Huntington – Pr Alexandra Durr
- Maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France – Pr Patrice Cacoub
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Pr David Saadoun
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Pr Philippe Touraine
- Maladies héréditaires du métabolisme – Pr Fanny Mochel
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Dr Elisabeth Maillart
- Maladies lysosomales – Dr Yann Nadjar
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Pr Bertrand Fontaine
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Dr Tanya Stojkovic
- Maladies pulmonaires rares ORPHA-LUNG – Dr Maxime Patout
- Maladies rares à expression psychiatrique (coordonnateur) – Pr David Cohen
- Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Pr Bahram Bodaghi
- Mastocytoses (CEREMAST) – Pr Stéphane Barete
- Narcolepsies et hypersomnies rares – Pr Isabelle Arnulf
- Neurofibromatoses – Pr Michel Kalamarides
- Neurogénétique – Pr Marie Vidalhet
- Neurogénétique (coordonnateur) – Pr Alexandra Durr
- Pathologies gynécologiques rares (PGR) – Pr Philippe Touraine
- Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur – Dr François Salachas
- Surdités génétiques – Dr Isabelle Mosnier
- Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Dr Christine Poitou Bernert
- Syndrome Gilles de la Tourette (coordonnateur) – Dr Andreas Hartmann
Centres de compétence
- Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Dr Sylvain Choquet
- Atrophie multi systématisée – Pr Jean-Christophe Corvol
- Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Pr Zahir Amoura
- Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) – Pr Fanny Mochel
- Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Pr Stéphane Barete
- Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes – Dr Pascal Lebray
- Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Dr Stéphan Gaillard
- Maladies rares de la surrénale – Pr Philippe Touraine
- Maladies rares orales et dentaires (ORares) – Pr Vianney Descroix
- Maladies vasculaires du foie – Pr Dominique Thabut
- Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) – Dr Cyril Mignot
- Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) – Dr Samir Saheb
- Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) – Pr Agnès Hartemann
- Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes – Dr Dimitri Psimaras
Centre de référence
Centres de compétence
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Pr Gilberte Robain
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Pr Philippe Thoumie
- Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) – Pr Philippe Thoumie
Centres de référence
- Angioedèmes à kinines (CREAK) – Pr Olivier Fain
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes (coordonnateur) – Dr Christophe Corpechot
- Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) (coordonnateur) – Pr Paul Coppo
- Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) (coordonnateur) – Pr Corinne Vigouroux
Centres de compétence
- Cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) – Pr Olivier Fain
- Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Pr Harry Sokol
- Lupus, syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares – Pr Olivier Fain
- Maladies auto-immunes systémiques rares de l’Est & Sud-Ouest – Pr Olivier Fain
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Pr Olivier Fain
- Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies rares de la surrénale – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Pr Sophie Christin-Maitre
- Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) – Pr Sonia Alamowitch
Centres de référence
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Pr Gérard Amarenco
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Pr Sophie Georgin Lavialle
- Maladies pulmonaires rares ORPHA-LUNG – Pr Jacques Cadranel
- Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Dr Laurent Mesnard
- Syndrome néphrotique idiopathique – Pr Jean-Jacques Boffa
Centres de compétence
- Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Pr Pierre Ronco
- Maladie de Rendu-Osler – Dr Antoine Parrot
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Pr Sophie Perie
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Dr François Lionnet
Centres de référence
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Pr Franck-Noël Fitoussi
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Pr Jean-Marie Jouannic
- Cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE) – Pr Guy Leverger
- Déficiences intellectuelles de causes rares – Dr Stéphanie Valence
- Histiocytoses – Dr Jean Donadieu
- Maladie de Huntington – Pr Diana Rodriguez
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Pr Irène Netchine
- Maladies lysosomales (coordonnateur) – Dr Bénédicte Heron
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Dr Arnaud Isapof
- Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Pr Tim Ulinski
- Maladies respiratoires rares (RespiRare) (coordonnateur) – Pr Annick Clement
- Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) (coordonnateur) – Dr Lydie Burglen
- Neurogénétique – Pr Diana Rodriguez
- Neutropénies chroniques (coordonnateur) – Dr Jean Donadieu
- Pathologies plaquettaires constitutionnelles – Dr Rémi Favier
Centre de ressources et de compétences
Centres de compétence
- Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) – Pr Sabine Irtan
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Dr Sandra Whalen
- Epilepsies rares – Dr Bénédicte Heron
- Hernie de coupole diaphragmatique – Pr Sabine Irtan
- Maladies digestives rares (MARDI) – Dr Julie Lemale
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Dr Florence Renaldo
- Maladies osseuses constitutionnelles – Dr Hina Simonnet
- Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Dr Béatrice Pelosse
- Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) – Dr Erik Hervieux
- Malformations rares des voies urinaires (MARVU) – Pr Georges Audry
- Neurofibromatoses – Pr Diana Rodriguez
- Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Pr Béatrice Dubern
- Syndrome néphrotique idiopathique – Pr Tim Ulinski
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Pr Guy Leverger
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Dr Marie-Hélène Odièvre-Montanié
Recherche
Appel à projets scientifiques 2024
Depuis 1985, l’ARSLA s’est engagée dans le soutien de la recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et les autres maladies du motoneurone de l’adulte.
Parce qu’il n’existe toujours pas de traitement permettant de guérir, ni même de stopper l’évolution de la SLA et pour répondre aux besoins des chercheurs d’une façon pertinente et efficace, l’ARSLA renouvelle et enrichit son appel à projets scientifique et médical 2024.
Date limite de soumission : 26 janvier 2024
Pour toutes questions, merci de contacter : appelaprojets@arsla.org
Formation
Appel à projets dédié à l’ETP du patient
Cet appel à projets s’adresse aux centres de références et centres de compétences de la filière FIMATHO. Les programmes retenus pourront être soutenus à hauteur de de 20 000€ maximum chacun.
Date limite de dépôt des dossiers de candidature : dimanche 26 novembre 2023 à 23h59
Annonce des résultats : vendredi 29 décembre 2023
Formation parents experts ou partenaires - Formation à l'animation d'ETP en 40h
Cette formation s’adresse aux parents dont l’enfant est suivi dans un centre maladies rares (quelle que soit sa filière de rattachement), en priorité aux personnes affiliées à une association de patients.
Prochaine session : de septembre 2023 à février 2024
Ouverture des candidatures à partir du 3 avril 2023
MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »
Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».
Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.
Agenda
Jeudi
23
novembre
Journée annuelle FilFoie
-
Paris 13e
Programme & inscription
Mardi
5
décembre
Colloque Recherche FIRENDO
8h45 - 18h00
Hôpital Cochin, Paris
Programme & inscription
Mercredi
6
décembre
Journée annuelle FIRENDO
10h30 - 17h00
Hôpital Cochin, Paris
Programme & inscription
Samedi
9
décembre
Marche des maladies rares
13h30 - 18h30
Jardin du Luxembourg, Paris
Programme & inscription
Dimanche
10
décembre
Course MyoRun-Piedthone
10h30 - 20h00
Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
Programme & inscription
Mar-Ven
9-12
janvier
Assises de Génétique Humaine et Médicale
9h00 - 18h15
Palais des congrès, Paris
Programme & inscription
Mercredi
10
janvier
Journée Recherche FAI²R / CRI-IMIDIATE
-
Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris / Online
Programme & inscription
Newsletters & communiqués
2023
2022
Information et orientation
Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social.
Visiter le site internet
Consulter le forum maladies rares
Télécharger le flyer de Maladies Rares Infos Services
Infographie : parcours de santé et de vie
Les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont mis en place une infographie animée sur le parcours de santé et de vie qui propose des ressources utiles aux patients atteints d'une maladie rare.
Alliance Maladies Rares est un regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.
Visiter le site internet
Information sur les cartes d'urgence
Orphanet fournit des informations de haute qualité sur les maladies rares et permet le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.
Visiter le site internet
Fiches Orphanet Urgences
Cahier d'Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations"
L’AFM-Téléthon est une association de malades et de parents de malades qui mène un combat sans relâche contre des maladies génétiques, rares, évolutives et lourdement invalidantes.
Eurordis défend, responsabilise et implique les personnes vivant avec une maladie rare en Europe.
La Fondation Maladies Rares a pour but de favoriser la conduite de projets de recherche et d’excellence scientifique ainsi que le partage et la diffusion des connaissances dans le domaine des maladies rares.
Un outil pour aider au diagnostic des maladies rares
Les Clés du Diagnostic sont rédigées par les spécialistes experts en maladies rares, prenant en charge les patients dans les centres dédiés. Un projet porté par les filières de santé maladies rares financées et pilotées par le Ministère de la Santé et de la Prévention.
Mémo pour les médecins généralistes et leurs patients
Et si c'était une maladie rare ?
Mon patient a une maladie rare
Sensibilisation et communication
Journée internationale des maladies rares 2023
A l'occasion de cette journée, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université a organisé un webinaire, ouvert à tous, intitulé "La grande aventure des maladies rares" et a recueilli le témoignage de patients et de soignant à propos de leur expérience.
Soutien des centres maladies rares
Labellisation 2023
5 ans après avoir été labellisés, les centres maladies rares doivent remplir un dossier de candidature.
La PEMR centralise des demandes de signatures des courriers de soutien, répond aux questions concernant le remplissage du dossier de candidature, met à disposition une FAQ en ligne régulièrement mise à jour.
ERN - Evaluation 2023
5 ans après avoir été labellisés HCP, les CRMR affiliés aux ERN doivent remplir un dossier d’auto-évaluation en ligne.
La PEMR collecte et met à disposition des centres les éléments de preuves institutionnels demandés dans le dossier d'auto-évaluation.
Formation
MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back »
Dans le cadre du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares coordonne le MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back ».
Gratuit, ce cours est destiné aux personnes qui s’intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares : étudiants en médecine, doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, représentants d’associations de patients, professionnels de santé, paramédicaux.
Université des patients
L’Université des Patients est une innovation mondiale qui a pour objectif de concevoir et organiser des formations diplômantes pour des patients et soignants afin de reconnaitre leur expertise basée sur leur expérience personnelle. Plus de 200 patients ont été diplômés depuis l’ouverture. Cette université, en lien avec Sorbonne Université, propose 3 DU pour une soixantaine de patients chaque année ainsi que 12 master class sur des enjeux de santé publique.
Recherche
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
Afin d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le ministère de la santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données national spécifique aux maladies rares : la BNDMR, qui vise à doter la France d’une collection homogène de données pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.
Visiter le site internet
Note d'information individuelle (1 page)
ComPaRe
ComPaRe est une Communauté de Patients pour la Recherche. Plus de 50 000 patients adultes atteints d’une ou plusieurs maladies chroniques sont déjà inscrits sur cette plateforme participative. Ce projet porté par l’APHP et l’Université de Paris, agréé par la CNIL, vise à faire avancer la recherche grâce aux réponses des patients aux questionnaires des chercheurs académiques.
Institut Carnot@AP-HP
L’Institut Carnot@AP-HP structure un pôle d’accélération de la recherche partenariale avec les entreprises engagées dans l’innovation en santé. En s’appuyant sur l’expertise des professionnels de l’AP-HP, leader européen en recherche clinique, le Carnot@AP-HP propose une offre de collaborations et de partenariats en recherche appliquée aux technologies de santé adaptée aux industriels, particulièrement aux startups et PME.
Documents de référence
Plan national maladies rares 2005-2008
Plan national maladies rares 2011-2014
Plan national maladies rares 2018-2022
Cahier d'Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations"
Annuaire des fiches Orphanet Urgences
Annuaire des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins - PNDS
Fiche du Collège de médecine générale "De la suspicion au diagnostic"
Fiche du Collège de médecine générale "J’ai un patient atteint d’une maladie rare"
Mémo pour les médecins généralistes et leurs patients
Et si c'était une maladie rare ?
Mon patient a une maladie rare
Plan France Médecine Génomique 2025
Vidéos
Webinaire « La grande aventure des maladies rares »
Création de la plateforme d'expertise maladies rares