Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université rassemble tous les centres maladies rares (MR) du GHU.

Elle va permettre le partage des expertises et des connaissances ainsi que la mutualisation des compétences et des ressources pour améliorer l’organisation des parcours de soins avec l’appui indispensable des associations de patients, et pour développer la formation et la recherche avec l’environnement médico-scientifique du groupe hospitalier.

01 44 73 52 61

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université c’est

 
103 centres maladies rares
● 55 centres de référence
● 47 centres de compétence
● 1 centres de ressources et de compétences
 
5 hôpitaux
Armand Trousseau ● Pitié-Salpêtrière ● Rothschild ● Saint-Antoine ● Tenon
 
Participation à 23
● filières de santé maladies rares
● réseaux européens maladies rares
49 820 patients suivis *
73 614 consultations médicales *
280 projets de recherche *
34 programmes d’éducation thérapeutique (ETP) *
1 696 patients formés à l’ETP *

* données 2020

Nos atouts

  •  
    Une importante communauté de patients présentant des pathologies variées
  •  
    L’expertise médicale et scientifique des acteurs impliqués dans les maladies rares du groupe hospitalo-universitaire
  •  
    Des partenariats hospitalo-universitaires stimulants et novateurs pour améliorer la prise en charge des patients et la recherche
  •  
    Le label AP-HP – Institut Carnot et l’établissement de collaborations avec des entreprises de biotechnologie
  •  
    Des collaborations nationales et internationales nombreuses

3 grandes missions

  •  
    Améliorer les parcours de soin dédiés aux patients atteints de maladies rares avec l’appui des associations de patients
  •  
    Développer la formation de tous les acteurs
  •  
    Accompagner les programmes de recherche innovants avec la participation des patients

Gouvernance

Comité directeur


Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)

Pr. Patrice Cacoub
Tenon
(co-coordinateur)

Pr. Catherine Lubetzki
Pitié-Salpêtrière

Pr. Serge Amselem
Trousseau

Mathilde Lefevre
Direction

Comité scientifique


Gérard Amarenco
Tenon

Paola Ballerini
Trousseau

Philippe Charron
Pitié-Salpêtrière

Paul Coppo
St Antoine

Jean-Christophe Corvol
Pitié-Salpêtrière

Ferdinand Dhombres
LIMICS
Trousseau

Laurent Mesnard
Tenon

Irène Netchine
Trousseau

Maxime Patout
Pitié-Salpêtrière

Michelle Rozenzwajg
CIC Biothérapies
Pitié-Salpêtrière

2 représentants des associations de patients
(en cours)

Équipe opérationnelle


Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)

Pr. Patrice Cacoub
Tenon
(co-coordinateur)

Delphine Habouria
Cheffe de projet

Claire Jumeau
Chargée de mission

Plans nationaux maladies rares - Ministère de la santé

La France est le 1er pays européen à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national dans le domaine des maladies rares.

Plan national maladies rares 2005-2008

Avec pour objectif l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, ce 1er plan a permis l’identification des centres de référence et de compétence.

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Plan national maladies rares 2011-2014

Ce 2ème plan, prolongé jusqu’en 2016, vise à renforcer les liens entre les acteurs et à mutualiser les ressources. Les 23 Filières de Santé Maladies Rares ont ainsi été créées.

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Plan national maladies rares 2018-2022

Ce 3ème plan met l’accent sur la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques, mais également l’innovation et la recherche, la communication et la formation et l’amélioration de la qualité de vie des patients. L’une des actions mises en place est la création des Plateforme d’Expertise Maladies Rares.

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Hôpital Armand Trousseau

Centres de référence

Centre de ressources et de compétences

Centres de compétence

Hôpital Pitié-Salpêtrière

Centres de référence

Centres de compétence

Hôpital Rothschild

Centre de référence

Centres de compétence

  • Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Gilberte Robain
  • Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Philippe Thoumie
  • Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) – Philippe Thoumie

Hôpital Saint-Antoine

Centres de référence

Centres de compétence

  • Cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) – Olivier Fain
  • Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Harry Sokol
  • Lupus, syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares – Olivier Fain
  • Maladies auto-immunes systémiques rares de l’Est & Sud-Ouest – Olivier Fain
  • Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Olivier Fain
  • Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Sophie Christin-Maitre
  • Maladies rares de la surrénale – Sophie Christin-Maitre
  • Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Sophie Christin-Maitre
  • Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) – Pr Sonia Alamowitch

Hôpital Tenon

Centres de référence

Centres de compétence

  • Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Pierre Ronco
  • Maladie de Rendu-Osler – Antoine Parrot
  • Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Sophie Perie
  • Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – François Lionnet

Maladies Rares Info Services

Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social.

 Visiter le site internet

 Consulter le forum maladies rares

Infographie : parcours de santé et de vie

Les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont mis en place une infographie animée sur le parcours de santé et de vie qui propose des ressources utiles aux patients atteints d’une maladie rare.

 Consulter l’infographie animée

AMR

Alliance Maladies Rares

Regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.

 Visiter le site internet

Orphanet

Orphanet fournit des informations de haute qualité sur les maladies rares et permet le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.

 Visiter le site internet

 Télécharger le cahier d’Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations »

Proches, aidants

Association Française des aidants

Depuis sa création en 2003, l’Association Française des Aidants milite pour la reconnaissance du rôle et de la place des aidants dans la société.

 Visiter le site

Ma Boussole Aidants

Cet outil permet aux aidants familiaux de trouver des informations fiables et des aides personnalisées disponibles autour de soi.

 Visiter le site

La compagnie des aidants

La Compagnie des Aidants a pour objectif de développer l’entraide et les échanges entre les aidants.

 Visiter le site

Transition enfant-adulte

La transition est un processus qui permet aux adolescents et aux jeunes adultes de se préparer au passage d’un suivi médical pédiatrique à un suivi médical adulte.
Cette étape va leur permettre d’apprendre progressivement à gérer leur santé et leur vie à l’âge adulte, en abordant leurs besoins médicaux, psychosociaux et éducatifs, tout en tenant compte de l’aspect social, culturel, économique et environnemental dans lesquels ils évoluent.
Le transfert désigne le point exact dans le temps où la responsabilité des soins du jeune est transférée des médecins pédiatres aux médecins en charge des adultes.
Le transfert se déroule habituellement vers 16-20 ans. Aucun critère d’âge strict n’est établi, la flexibilité et l’adaptabilité sont essentielles. Le transfert se fait idéalement en période de stabilité clinique, psychologique et sociale.

 Visiter le site du groupe de travail interfilière sur la transition

Télécharger l’application développée par l’équipe de coordination de l’espace de transition « La Suite », en collaboration avec des adolescents suivis à l’Hôpital Necker-Enfants Malades-APHP et la filière NeuroSphinx

 Disponible sur Google Play

Formation

Université des patients

L’Université des Patients est une innovation mondiale qui a pour objectif de concevoir et organiser des formations diplômantes pour des patients et soignants afin de reconnaitre leur expertise basée sur leur expérience personnelle. Plus de 200 patients ont été diplômés depuis l’ouverture. Cette université, en lien avec Sorbonne Université, propose 3 DU pour une soixantaine de patients chaque année ainsi que 12 master class sur des enjeux de santé publique.

 Visiter le site internet

Recherche

ComPaRe

ComPaRe est une Communauté de Patients pour la Recherche. Plus de 50 000 patients adultes atteints d’une ou plusieurs maladies chroniques sont déjà inscrits sur cette plateforme participative. Ce projet porté par l’APHP et l’Université de Paris, agréé par la CNIL, vise à faire avancer la recherche grâce aux réponses des patients aux questionnaires des chercheurs académiques.

 Visiter le site internet

Institut Carnot@AP-HP

L’Institut Carnot@AP-HP structure un pôle d’accélération de la recherche partenariale avec les entreprises engagées dans l’innovation en santé. En s’appuyant sur l’expertise des professionnels de l’AP-HP, leader européen en recherche clinique, le Carnot@AP-HP propose une offre de collaborations et de partenariats en recherche appliquée aux technologies de santé adaptée aux industriels, particulièrement aux startups et PME.

 Visiter le site internet

Calendrier prévisionnel

Critères de labellisation

Centres Coordonnateur Constitutif Compétence CRC Muco ou SLA CRC MHEMO
File active 150 75 25 50 100
CS et/ou HDJ 300 150
PI projet de recherche clinique ou fondamentale 2 1

Avis favorable du CRMR coordonnateur
Avis favorable de la filière de rattachement

Conditions pour être responsable/coordonnateur médical

Pas de statut « contractuel »
Être PU-PH, MCU-PH ou PH temps plein
Pour les professeurs consultants > 65 ans : conserver une activité clinique au sein du CRMR
Pour les professeurs consultants > 68 ans : pas de possibilité de poursuivre leur activité de coordonnateur

Foire aux questions

Doit-on s’attendre à de gros changements des critères par rapport au dossier de 2017 ?

Non, il ne devrait pas y avoir de gros changement

Les files actives minimum resteront-elles les mêmes pour chaque type de centres ?

Oui, cela a été acté avec le comité de suivi de la labellisation du PNMR3

Quelle est la date de fin de saisie des données 2021 dans ORBIS et BaMaRa ?

Pour les CRMR et CRC
Décalage probable de la campagne PIRAMIG
1 mois supplémentaire pour saisir les données 2021 : date limite 30 avril 2022

Pour les CCMR qui souhaitent devenir CRMR (qui ne remplissent pas encore PIRAMIG)
Justifier de la file active dans BaMaRa au moment du dépôt de dossier
Dans ce cas particulier, la saisie peut se poursuivre jusqu’à fin juillet 2022

Pour les CCMR qui souhaitent rester CCMR, et qui n’ont jamais saisi dans un DPI ou BaMaRa
Privilégier le remplissage de l’activité 2022 pour ne pas prendre de retard. La DGOS évaluera la dynamique positive de déploiement de cette action avec un item qui portera aussi sur les données de 2022, même si l’année ne sera pas pleine

Quelle est la méthode de calcul des items pour PIRAMIG ?

La méthode est expliquée sur ce site : https://www.bndmr.fr/campagne-piramig-2022/

Comment consulter rapidement ses chiffres pour PIRAMIG dans BaMaRa ?

Aller dans la partie Tableau de Bord / Site puis télécharger le rapport PIRAMIG via le bouton « télécharger » dans la barre verte

Comment extraire la liste des patients saisis dans BaMaRa, vus en 2021 ?

Aller dans l’onglet liste « Patients du site »
Filtrer la liste sur les patients ayant eu une activité entre le 01/01/2021 et le 31/12/2021
Extraire la liste via le bouton « Télécharger » dans la barre verte

Les centres multi-sites seront-ils autorisés ?

Non, il ne peut y avoir un centre sur plusieurs sites

Y compris si au sein d’un même CHU ? Quid des centres pédiatriques et adultes ?

Un CRMR avec une composante pédiatrique et une composante adulte sur un même site pourrait être autorisé (discussion en cours au sein du comité de suivi de la labellisation)

Peut-on souhaiter se labelliser sur un besoin régional/géographique ?

Le comité de suivi de la labellisation a rappelé l’importance pour les FSMR, les CRMR, les PEMR de s’impliquer dans les projets des CCMR/CRMR/CRC avec une vision élargie sur des zones non couvertes : « En ce qui concerne les zones isolées, le comité a estimé qu’il était important de voir quel investissement les centres mettent à profit de ces zones (peut-être pour cela, voir avec le PEMR locales). »

Si la file active est < 25 patients en raison de « l’extrême rareté », peut-on être labellisé ?

Non, il faut envisager un regroupement avec d’autres maladies

Peut-on intégrer les cancers rares ?

Non, il n’y a pas d’inclusion possible ni de cancers rares, ni de maladies infectieuses rares, ni de candidature de laboratoires de diagnostic

Harmonisation sur le codage : avis en salle = 1/j ou 1/hospitalisation ?

Un professionnel de santé délivre un avis sur le cas d’un patient qu’il voit en salle en dehors de son propre service, le principe repose sur 1 hospitalisation / 1 codage quel que soit le nombre de jours d’hospitalisation

Faut-il 1 seul centre constitutif sur 1 même thématique (1 même filière) ? sur 1 même GHU ? par région ? ou à l’échelle nationale ?

Pas de centre multi-site
1 CRMR par établissement
Possibilité d’avoir 2 CRMR enfants et adultes sur deux établissements du GHU

Peut-on renommer un centre constitutif en intégrant 2 services ?

Oui, mais il n’y aura qu’un seul responsable

Peut-on créer un centre constitutif multi-site sur différentes pathologies (concernant filières différentes) ?

Il ne peut pas y avoir de centre multi-site ni inter-FSMR

Si un centre de compétence candidate à un centre constitutif mais n'est pas retenu : perd-il toutes les labellisations ou est-il maintenu en compétence ?

A priori le centre peut être maintenu en centre de compétence comme en 2017

Un centre de compétence candidate à un centre constitutif, en remplissant toutes les conditions sauf au niveau des missions d’enseignement (pas DU/DIU), alors qu'il participe à des journées d’enseignement, congrès, formation, mémoires DES... Est-ce possible ?

Les missions DU/DIU ne sont pas obligatoire, mais attention : cette mission participera au financement de la part variable (2%)

Si un centre est en cours de rédaction de PNDS ou de montage ETP, est-ce pris en compte dans le montage de dossier de relabellisation ?

Oui, cela montre l’implication du centre, le jury y sera sensible

Quelle est la place des associations de patients dans la constitution du dossier ?

Le projet doit être construit avec les associations de patients. Les candidatures peuvent intégrer tout document établissant la collaboration avec les associations, avec leur courrier de soutien.