Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université
La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université rassemble tous les centres maladies rares (MR) du GHU.
Elle va permettre le partage des expertises et des connaissances ainsi que la mutualisation des compétences et des ressources pour améliorer l’organisation des parcours de soins avec l’appui indispensable des associations de patients, et pour développer la formation et la recherche avec l’environnement médico-scientifique du groupe hospitalier.
La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université c’est
103 centres maladies rares
● 55 centres de référence
● 47 centres de compétence
● 1 centres de ressources et de compétences
5 hôpitaux
Armand Trousseau ● Pitié-Salpêtrière ● Rothschild ● Saint-Antoine ● Tenon
Participation à 23
● filières de santé maladies rares
● réseaux européens maladies rares
* données 2020
Nos atouts
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Une importante communauté de patients présentant des pathologies variées
-
L’expertise médicale et scientifique des acteurs impliqués dans les maladies rares du groupe hospitalo-universitaire
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Des partenariats hospitalo-universitaires stimulants et novateurs pour améliorer la prise en charge des patients et la recherche
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Le label AP-HP – Institut Carnot et l’établissement de collaborations avec des entreprises de biotechnologie
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Des collaborations nationales et internationales nombreuses
3 grandes missions
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Améliorer les parcours de soin dédiés aux patients atteints de maladies rares avec l’appui des associations de patients -
Développer la formation de tous les acteurs -
Accompagner les programmes de recherche innovants avec la participation des patients
Gouvernance
Comité directeur
Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)
Pr. Patrice Cacoub
Tenon
(co-coordinateur)
Pr. Catherine Lubetzki
Pitié-Salpêtrière
Pr. Serge Amselem
Trousseau
Mathilde Lefevre
Direction
Comité scientifique
Gérard Amarenco
Tenon
Paola Ballerini
Trousseau
Philippe Charron
Pitié-Salpêtrière
Paul Coppo
St Antoine
Jean-Christophe Corvol
Pitié-Salpêtrière
Ferdinand Dhombres
LIMICS
Trousseau
Laurent Mesnard
Tenon
Irène Netchine
Trousseau
Maxime Patout
Pitié-Salpêtrière
Michelle Rozenzwajg
CIC Biothérapies
Pitié-Salpêtrière
2 représentants des associations de patients
(en cours)
Équipe opérationnelle
Pr. Annick Clement
Trousseau
(coordinatrice)
Pr. Patrice Cacoub
Tenon
(co-coordinateur)
Delphine Habouria
Cheffe de projet
Claire Jumeau
Chargée de mission
Plans nationaux maladies rares - Ministère de la santé
La France est le 1er pays européen à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national dans le domaine des maladies rares.
Plan national maladies rares 2005-2008
Avec pour objectif l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, ce 1er plan a permis l’identification des centres de référence et de compétence.
Plan national maladies rares 2011-2014
Ce 2ème plan, prolongé jusqu’en 2016, vise à renforcer les liens entre les acteurs et à mutualiser les ressources. Les 23 Filières de Santé Maladies Rares ont ainsi été créées.
Plan national maladies rares 2018-2022
Ce 3ème plan met l’accent sur la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques, mais également l’innovation et la recherche, la communication et la formation et l’amélioration de la qualité de vie des patients. L’une des actions mises en place est la création des Plateforme d’Expertise Maladies Rares.
Hôpital Armand Trousseau
Centres de référence
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Franck-Noël Fitoussi
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Pr Jean-Marie Jouannic
- Cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE) – Pr Guy Leverger
- Déficiences intellectuelles de causes rares – Stéphanie Valence
- Histiocytoses – Dr Jean Donadieu
- Maladie de Huntington – Diana Rodriguez
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Irène Netchine
- Maladies lysosomales (coordonnateur) – Dr Bénédicte Heron
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Dr Arnaud Isapof
- Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Tim Ulinski
- Maladies respiratoires rares (RespiRare) (coordonnateur) – Pr Annick Clement
- Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) (coordonnateur) – Lydie Burglen
- Neurogénétique – Diana Rodriguez
- Neutropénies chroniques (coordonnateur) – Dr Jean Donadieu
- Pathologies plaquettaires constitutionnelles – Rémi Favier
Centre de ressources et de compétences
Centres de compétence
- Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) – Sabine Irtan
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Sandra Whalen
- Epilepsies rares – Bénédicte Heron
- Hernie de coupole diaphragmatique – Sabine Irtan
- Maladies digestives rares (MARDI) – Julie Lemale
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Florence Renaldo
- Maladies osseuses constitutionnelles – Hina Simonnet
- Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Béatrice Pelosse
- Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) – Erik Hervieux
- Malformations rares des voies urinaires (MARVU) – Georges Audry
- Neurofibromatoses – Diana Rodriguez
- Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Pr Béatrice Dubern
- Syndrome néphrotique idiopathique – Tim Ulinski
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Guy Leverger
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – Dr Marie-Hélène Odievre-Montaine
Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centres de référence
- Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France – Sandra Whalen
- Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (coordonnateur) – Pr Philippe Charron
- Déficiences intellectuelles de causes rares (coordonnateur) – Delphine Heron
- Démences rares ou précoces (coordonnateur) – Dr Isabelle Le Ber
- Epilepsies rares – Vincent Navarro
- Histiocytoses – Julien Haroche
- Le lupus, le syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares (coordonnateur) – Zahir Amoura
- Maladie de Huntington – Pr Alexandra Durr
- Maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France – Pr Patrice Cacoub
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Pr David Saadoun
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Philippe Touraine
- Maladies héréditaires du métabolisme – Fanny Mochel
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Dr Caroline Papeix
- Maladies lysosomales – Dr Yann Nadjar
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Bertrand Fontaine
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Dr Tanya Stojkovic
- Maladies pulmonaires rares ORPHA-LUNG – Maxime Patout
- Maladies rares à expression psychiatrique (coordonnateur) – Pr David Cohen
- Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) – Bahram Bodaghi
- Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) – Sandra Whalen
- Mastocytoses (CEREMAST) – Pr Stéphane Barete
- Narcolepsies et hypersomnies rares – Pr Isabelle Arnulf
- Neurofibromatoses – Pr Michel Kalamarides
- Neurogénétique – Pr Marie Vidalhet
- Neurogénétique (coordonnateur) – Pr Alexandra Durr
- Pathologies gynécologiques rares (PGR) – Philippe Touraine
- Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur – François Salachas
- Surdités génétiques – Isabelle Mosnier
- Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Dr Christine Poitou Bernert
- Syndrome Gilles de la Tourette (coordonnateur) – Dr Andreas Hartmann
Centres de compétence
- Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Dr Sylvain Choquet
- Atrophie multi systématisée – Pr Jean-Christophe Corvol
- Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Zahir Amoura
- Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) – Fanny Mochel
- Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Pr Stéphane Barete
- Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes – Dr Pascal Lebray
- Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Stéphane Gaillard
- Maladies rares de la surrénale – Philippe Touraine
- Maladies rares orales et dentaires (ORares) – Pr Vianney Descroix
- Maladies vasculaires du foie – Pr Dominique Thabut
- Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) – Samir Saheb
- Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) – Agnès Hartemann
- Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes – Dimitri Psimaras
Hôpital Rothschild
Centre de référence
Centres de compétence
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Gilberte Robain
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Philippe Thoumie
- Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) – Philippe Thoumie
Hôpital Saint-Antoine
Centres de référence
- Angioedèmes à kinines (CREAK) – Olivier Fain
- Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Sophie Christin-Maitre
- Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes (coordonnateur) – Christophe Corpechot
- Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) (coordonnateur) – Pr Paul Coppo
- Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) (coordonnateur) – Pr Corinne Vigouroux
Centres de compétence
- Cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) – Olivier Fain
- Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Harry Sokol
- Lupus, syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares – Olivier Fain
- Maladies auto-immunes systémiques rares de l’Est & Sud-Ouest – Olivier Fain
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Olivier Fain
- Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Sophie Christin-Maitre
- Maladies rares de la surrénale – Sophie Christin-Maitre
- Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Sophie Christin-Maitre
- Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) – Pr Sonia Alamowitch
Hôpital Tenon
Centres de référence
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) – Pr Gérard Amarenco
- Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Pr Sophie Georgin Lavialle
- Maladies pulmonaires rares ORPHA-LUNG – Pr Jacques Cadranel
- Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Dr Laurent Mesnard
- Syndrome néphrotique idiopathique – Pr Jean-Jacques Boffa
Centres de compétence
- Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Pierre Ronco
- Maladie de Rendu-Osler – Antoine Parrot
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Sophie Perie
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse – François Lionnet
Maladies Rares Info Services
Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social.
Infographie : parcours de santé et de vie
Les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services ont mis en place une infographie animée sur le parcours de santé et de vie qui propose des ressources utiles aux patients atteints d’une maladie rare.
Alliance Maladies Rares
Regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.
Orphanet
Orphanet fournit des informations de haute qualité sur les maladies rares et permet le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.
Télécharger le cahier d’Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France, aides et prestations »
Proches, aidants
Association Française des aidants
Depuis sa création en 2003, l’Association Française des Aidants milite pour la reconnaissance du rôle et de la place des aidants dans la société.
Ma Boussole Aidants
Cet outil permet aux aidants familiaux de trouver des informations fiables et des aides personnalisées disponibles autour de soi.
La compagnie des aidants
La Compagnie des Aidants a pour objectif de développer l’entraide et les échanges entre les aidants.
Transition enfant-adulte
La transition est un processus qui permet aux adolescents et aux jeunes adultes de se préparer au passage d’un suivi médical pédiatrique à un suivi médical adulte.
Cette étape va leur permettre d’apprendre progressivement à gérer leur santé et leur vie à l’âge adulte, en abordant leurs besoins médicaux, psychosociaux et éducatifs, tout en tenant compte de l’aspect social, culturel, économique et environnemental dans lesquels ils évoluent.
Le transfert désigne le point exact dans le temps où la responsabilité des soins du jeune est transférée des médecins pédiatres aux médecins en charge des adultes.
Le transfert se déroule habituellement vers 16-20 ans. Aucun critère d’âge strict n’est établi, la flexibilité et l’adaptabilité sont essentielles. Le transfert se fait idéalement en période de stabilité clinique, psychologique et sociale.
Visiter le site du groupe de travail interfilière sur la transition
Télécharger l’application développée par l’équipe de coordination de l’espace de transition « La Suite », en collaboration avec des adolescents suivis à l’Hôpital Necker-Enfants Malades-APHP et la filière NeuroSphinx
Formation
Université des patients
L’Université des Patients est une innovation mondiale qui a pour objectif de concevoir et organiser des formations diplômantes pour des patients et soignants afin de reconnaitre leur expertise basée sur leur expérience personnelle. Plus de 200 patients ont été diplômés depuis l’ouverture. Cette université, en lien avec Sorbonne Université, propose 3 DU pour une soixantaine de patients chaque année ainsi que 12 master class sur des enjeux de santé publique.
Recherche
ComPaRe
ComPaRe est une Communauté de Patients pour la Recherche. Plus de 50 000 patients adultes atteints d’une ou plusieurs maladies chroniques sont déjà inscrits sur cette plateforme participative. Ce projet porté par l’APHP et l’Université de Paris, agréé par la CNIL, vise à faire avancer la recherche grâce aux réponses des patients aux questionnaires des chercheurs académiques.
Institut Carnot@AP-HP
L’Institut Carnot@AP-HP structure un pôle d’accélération de la recherche partenariale avec les entreprises engagées dans l’innovation en santé. En s’appuyant sur l’expertise des professionnels de l’AP-HP, leader européen en recherche clinique, le Carnot@AP-HP propose une offre de collaborations et de partenariats en recherche appliquée aux technologies de santé adaptée aux industriels, particulièrement aux startups et PME.
Calendrier prévisionnel
Critères de labellisation
| Centres | Coordonnateur | Constitutif | Compétence | CRC Muco ou SLA | CRC MHEMO |
|---|---|---|---|---|---|
| File active | 150 | 75 | 25 | 50 | 100 |
| CS et/ou HDJ | 300 | 150 | – | – | – |
| PI projet de recherche clinique ou fondamentale | 2 | 1 | – | – | – |
Avis favorable du CRMR coordonnateur
Avis favorable de la filière de rattachement
Conditions pour être responsable/coordonnateur médical
Pas de statut « contractuel »
Être PU-PH, MCU-PH ou PH temps plein
Pour les professeurs consultants > 65 ans : conserver une activité clinique au sein du CRMR
Pour les professeurs consultants > 68 ans : pas de possibilité de poursuivre leur activité de coordonnateur
Foire aux questions
Doit-on s’attendre à de gros changements des critères par rapport au dossier de 2017 ?
Non, il ne devrait pas y avoir de gros changement
Les files actives minimum resteront-elles les mêmes pour chaque type de centres ?
Oui, cela a été acté avec le comité de suivi de la labellisation du PNMR3
Quelle est la date de fin de saisie des données 2021 dans ORBIS et BaMaRa ?
Pour les CRMR et CRC
Décalage probable de la campagne PIRAMIG
1 mois supplémentaire pour saisir les données 2021 : date limite 30 avril 2022
Pour les CCMR qui souhaitent devenir CRMR (qui ne remplissent pas encore PIRAMIG)
Justifier de la file active dans BaMaRa au moment du dépôt de dossier
Dans ce cas particulier, la saisie peut se poursuivre jusqu’à fin juillet 2022
Pour les CCMR qui souhaitent rester CCMR, et qui n’ont jamais saisi dans un DPI ou BaMaRa
Privilégier le remplissage de l’activité 2022 pour ne pas prendre de retard. La DGOS évaluera la dynamique positive de déploiement de cette action avec un item qui portera aussi sur les données de 2022, même si l’année ne sera pas pleine
Quelle est la méthode de calcul des items pour PIRAMIG ?
La méthode est expliquée sur ce site : https://www.bndmr.fr/campagne-piramig-2022/
Comment consulter rapidement ses chiffres pour PIRAMIG dans BaMaRa ?
Aller dans la partie Tableau de Bord / Site puis télécharger le rapport PIRAMIG via le bouton « télécharger » dans la barre verte
Comment extraire la liste des patients saisis dans BaMaRa, vus en 2021 ?
Aller dans l’onglet liste « Patients du site »
Filtrer la liste sur les patients ayant eu une activité entre le 01/01/2021 et le 31/12/2021
Extraire la liste via le bouton « Télécharger » dans la barre verte
Les centres multi-sites seront-ils autorisés ?
Non, il ne peut y avoir un centre sur plusieurs sites
Y compris si au sein d’un même CHU ? Quid des centres pédiatriques et adultes ?
Un CRMR avec une composante pédiatrique et une composante adulte sur un même site pourrait être autorisé (discussion en cours au sein du comité de suivi de la labellisation)
Peut-on souhaiter se labelliser sur un besoin régional/géographique ?
Le comité de suivi de la labellisation a rappelé l’importance pour les FSMR, les CRMR, les PEMR de s’impliquer dans les projets des CCMR/CRMR/CRC avec une vision élargie sur des zones non couvertes : « En ce qui concerne les zones isolées, le comité a estimé qu’il était important de voir quel investissement les centres mettent à profit de ces zones (peut-être pour cela, voir avec le PEMR locales). »
Si la file active est < 25 patients en raison de « l’extrême rareté », peut-on être labellisé ?
Non, il faut envisager un regroupement avec d’autres maladies
Peut-on intégrer les cancers rares ?
Non, il n’y a pas d’inclusion possible ni de cancers rares, ni de maladies infectieuses rares, ni de candidature de laboratoires de diagnostic
Harmonisation sur le codage : avis en salle = 1/j ou 1/hospitalisation ?
Un professionnel de santé délivre un avis sur le cas d’un patient qu’il voit en salle en dehors de son propre service, le principe repose sur 1 hospitalisation / 1 codage quel que soit le nombre de jours d’hospitalisation
Faut-il 1 seul centre constitutif sur 1 même thématique (1 même filière) ? sur 1 même GHU ? par région ? ou à l’échelle nationale ?
Pas de centre multi-site
1 CRMR par établissement
Possibilité d’avoir 2 CRMR enfants et adultes sur deux établissements du GHU
Peut-on renommer un centre constitutif en intégrant 2 services ?
Oui, mais il n’y aura qu’un seul responsable
Peut-on créer un centre constitutif multi-site sur différentes pathologies (concernant filières différentes) ?
Il ne peut pas y avoir de centre multi-site ni inter-FSMR
Si un centre de compétence candidate à un centre constitutif mais n'est pas retenu : perd-il toutes les labellisations ou est-il maintenu en compétence ?
A priori le centre peut être maintenu en centre de compétence comme en 2017
Un centre de compétence candidate à un centre constitutif, en remplissant toutes les conditions sauf au niveau des missions d’enseignement (pas DU/DIU), alors qu'il participe à des journées d’enseignement, congrès, formation, mémoires DES... Est-ce possible ?
Les missions DU/DIU ne sont pas obligatoire, mais attention : cette mission participera au financement de la part variable (2%)
Si un centre est en cours de rédaction de PNDS ou de montage ETP, est-ce pris en compte dans le montage de dossier de relabellisation ?
Oui, cela montre l’implication du centre, le jury y sera sensible
Quelle est la place des associations de patients dans la constitution du dossier ?
Le projet doit être construit avec les associations de patients. Les candidatures peuvent intégrer tout document établissant la collaboration avec les associations, avec leur courrier de soutien.